Screen4Care 프로젝트 내에서 희귀 질병에 대한 신생아 유전 선별검사: 프랑스 참여 (S4C France)
신생아 선별검사(NBS) 프로그램은 출생 직후 영아를 대상으로 치료가 가능하지만 신생아기에 항상 임상적으로 분명한 것은 아닌 상태를 선별하기 위해 확립되었습니다. 전통적으로 건조혈반(DBS)의 대사 지표는 이러한 질병을 진단하는 데 사용되었습니다. NBS는 조기 진단과 치료를 통해 장기적인 합병증과 사망률을 줄일 수 있는 질병을 찾아냅니다. 검진 프로그램은 유럽 전역에 걸쳐 매우 다양합니다. 이탈리아는 현재 48개 질병을 검진하는 반면, 독일은 19개 질병을, 프랑스는 14개 질병을 검진합니다.
유전자 검사 기술의 발전을 통해 요즘에는 DBS의 DNA 염기서열 분석을 사용하여 유전 질환을 검사하는 것도 가능합니다. 동시에, 치료가 가능한 질병의 수도 지속적으로 증가하고 있습니다.
이 연구의 목표는 치료 가능한 유전 질환에 대해 신생아를 선별하기 위해 패널 기반 차세대 시퀀싱을 통한 보다 광범위한 유전자 검사의 사용을 탐구하는 것입니다. 신생아 유전 선별검사(gNBS)는 S4C European Innovative Medicines Initiative(IMI)의 WP3의 기둥이자 "핵심" 중 하나입니다.
프로젝트; 실제로 이 작업 패키지(WP3)는 진단 경로를 단축하고 조기 치료 기회를 제공하기 위한 게이트웨이로서 신생아에서 gNBS 사용을 탐구하는 것을 목표로 합니다. gNBS는 현재 치료 가능한 희귀 질환(RD)을 조사하는 다양한 전략을 채택할 것입니다(TREAT 패널 접근 방식)(1단계). TREAT 패널에는 치료 가능한 유전 질환과 관련된 245개의 질병 유전자가 포함되며, 조기 발병 및 자연사 핵심 요소가 알려진 유전자 질환에 우선순위를 둡니다.
gNBS에서 탈출된 것으로 알려진 RD와 새로운 유전자/표현형을 식별하기 위해 증상이 있는 환자에게 게놈 시퀀싱(GS)이 제공됩니다(2단계). 더 드물지만 인간 병리학에서 아직 알려지지 않은 후보 유전자를 식별할 수도 있습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 전화번호: +33 0380295313
- 이메일: laurence.faivre@chu-dijon.fr
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21000
- 모병
- CHU Dijon Bourgogne
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연락하다:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 전화번호: +33 0380295313
- 이메일: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
가능하다면, 현장의 유전 PI 감독 하에 숙련된 임상 연구 보조자, 조산사 또는 유전 상담사가 최소 한 명의 부모에게 마취과 전문의 방문 시 임신 3분기에 정보를 제공합니다.
1단계의 각 참가자는 유아에게 임상 증상이 나타날 경우 S4C 팀에 다시 연락하라는 알림을 받게 됩니다.
설명
포함 기준:
1단계의 경우
- 디종대학교병원 산모에서 태어난 생후 28일 미만의 신생아
- 본 S4C 연구에 참여하기 위해 자녀에 대한 친권을 가진 부모/법적 보호자/미성년 부모 모두가 서명한 사전 동의서
- 탐색적 인터뷰에는 자발적인 학부모 참여
2단계의 경우
- 유아의 희귀 유전 질환을 암시하는 초기 증상(생후 24개월 이내)은 TREAT 패널 gNBS에서 음성 결과를 나타냈습니다.
- GS 연구에 참여하기 위해 양쪽 부모가 서명한 사전 동의서
제외 기준:
두 단계 모두
- 법적 보호조치(후견, 가정교사)를 받는 부모
- 법원 명령을 받는 부모
- 동의 표현이 불가능한 부모
- 국민건강보험에 가입하지 않은 부모
1단계 - 임상적 고려사항으로 인해 추가 흡착지를 위해 혈액 1.0ml를 채취할 수 없는 모든 신생아
2단계의 경우
- TREAT 패널 gNBS로 검사를 받지 않은 영유아
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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참가자들
1단계에는 1000명의 신생아가 참여할 것으로 예상된다.
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두 번째 DBS 카드 수집
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티오스
영아와 부모의 1단계 TREAT 패널 gNBS에서 음성 결과가 나온 경우
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아이와 부모에게서 채취한 혈액 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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TREAT 패널 gNBS 참여를 수락할 커플 수
기간: 연구 수료를 통해 평균 9개월
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연구 수료를 통해 평균 9개월
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적절한 유전 모델에서 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이가 TREAT 패널을 통해 식별될 신생아의 수
기간: 연구 수료를 통해 평균 9개월
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연구 수료를 통해 평균 9개월
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GS에 의해 희귀 유전병 진단으로 이어지는 초기 증상이 나타난 어린이의 수는 TREAT 패널 gNBS에서 음성 결과를 얻었습니다.
기간: 연구 완료를 통해 평균 26개월
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연구 완료를 통해 평균 26개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- OLIVIER FAIVRE IMI 2023
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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DBS 카드에 대한 임상 시험
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University of TorontoWholehealth Pharmacy Partners아직 모집하지 않음
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University College, London완전한
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Chinese PLA General Hospital아직 모집하지 않음
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Ottawa Hospital Research InstituteThe Hospital for Sick Children; University of Ottawa; Children's Hospital of Eastern Ontario 그리고 다른 협력자들알려지지 않은
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Jaimie M. HendersonHarvard Medical School (HMS and HSDM); The Cleveland Clinic; Weill Medical College of Cornell... 그리고 다른 협력자들완전한
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Ruijin HospitalNational Natural Science Foundation of China; Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Suzhou...빼는