Geneettinen vastasyntyneiden harvinaisten sairauksien seulonta Screen4Care-projektissa: Ranskan osallistuminen (S4C France)
Vastasyntyneiden seulontaohjelmia (NBS) perustetaan vauvojen seulomiseksi pian syntymän jälkeen sairauksien varalta, jotka ovat hoidettavissa, mutta jotka eivät aina ole kliinisesti ilmeisiä vastasyntyneen aikana. Perinteisesti näiden sairauksien diagnosoinnissa käytetään kuivattujen veripisteiden (DBS) metabolisia markkereita. NBS havaitsee sairauksia, joiden varhainen diagnoosi ja hoito vähentävät pitkäaikaisia komplikaatioita ja kuolleisuutta. Seulontaohjelmat vaihtelevat suuresti eri puolilla Eurooppaa: Italiassa seulotaan tällä hetkellä 48 tautia, kun taas Saksassa 19 ja Ranskassa 14.
Geneettisten testaustekniikoiden edistymisen ansiosta on nykyään myös mahdollista käyttää DBS:n DNA-sekvensointia geneettisten sairauksien testaamiseen. Samaan aikaan niiden sairauksien määrä, joihin on saatavilla hoitoa, kasvaa jatkuvasti.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia laajemman geneettisen testauksen käyttöä paneelipohjaisella seuraavan sukupolven sekvensoinnilla vastasyntyneiden seulomiseksi hoidettavien geneettisten sairauksien varalta. Geneettinen vastasyntyneiden seulonta (gNBS) on yksi S4C European Innovative Medicines Initiativen (IMI) WP3:n pilareista ja "ydin".
hanke; Tämän työpaketin (WP3) tavoitteena onkin tutkia gNBS:n käyttöä vastasyntyneillä porttina diagnoosipolun lyhentämiseksi ja mahdollisuuden varhaiseen hoitoon. gNBS ottaa käyttöön erilaisia strategioita tutkiakseen tällä hetkellä hoidettavissa olevia harvinaisia sairauksia (TREAT-panel-approach) (vaihe 1). TREAT-paneeli sisältää 245 sairausgeeniä, jotka liittyvät hoidettaviin geneettisiin sairauksiin, priorisoimalla ne, jotka alkavat varhain ja joissa luonnonhistorian avaintekijät tunnetaan.
Oireisille potilaille tarjotaan genomisekvensointia (GS) tunnettujen gNBS:n sisältämien RD:iden ja uusien geenien/fenotyyppien tunnistamiseksi (vaihe 2). Harvemmin se voisi tunnistaa ehdokasgeenin, jota ei vielä tunneta ihmisen patologiassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Puhelinnumero: +33 0380295313
- Sähköposti: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21000
- Rekrytointi
- CHU Dijon Bourgogne
-
Ottaa yhteyttä:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Puhelinnumero: +33 0380295313
- Sähköposti: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Jos mahdollista, omistettu tiedot kolmannella raskauskolmanneksella anestesiologien käynnillä vähintään toiselle vanhemmalle koulutetun kliinisen tutkimusavustajan, kätiön tai geneettisen neuvonantajan toimesta paikan geneettisen PI:n valvonnassa.
Jokaista vaiheen 1 osallistujaa kehotetaan ottamaan yhteyttä S4C-tiimiin, jos heidän lapselleen kehittyy kliinisiä oireita
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Vaiheelle 1
- Alle 28 päivän ikäiset vastasyntyneet, syntyneet Dijonin yliopistollisen sairaalan synnytyksessä
- Molempien vanhempien/huoltajan/alaikäisten vanhempien allekirjoittama tietoinen suostumus osallistua tähän S4C-tutkimukseen.
- Tutkivaan haastatteluun, vapaaehtoiset vanhemmat osallistumaan
Vaiheelle 2
- Varhaiset oireet (24 kuukauden sisällä elämästä), jotka viittaavat harvinaiseen geneettiseen sairauteen vauvoilla, olivat negatiivisia TREAT-paneelin gNBS:ssä
- Molempien vanhempien allekirjoittama tietoinen suostumus osallistua GS-tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
Molemmat vaiheet
- Vanhemmat, joihin sovelletaan lakisääteistä suojaa (huoltajuus, opetus)
- Vanhemmat ovat oikeuden määräyksen alaisia
- Vanhemmat eivät pysty ilmaisemaan suostumustaan
- Vanhemmat, jotka eivät ole sidoksissa kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään
Vaihe 1 - Kaikki vastasyntyneet, joiden kliiniset näkökohdat estävät 1,0 ml:n verta ottavan lisäimupaperia varten
Vaiheelle 2
- Lapset, joita TREAT-paneelin gNBS ei ole tutkinut
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
osallistujia
Vaiheeseen 1 odotetaan 1000 vastasyntyneen osallistuvan
|
Toisen DBS-kortin kokoelma
|
|
tios
pikkulapsilla oli negatiivinen tulos TREAT-paneelin gNBS:ssä vaiheessa 1 ja heidän vanhemmilleen
|
Verinäytteet lapselta ja vanhemmilta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden parien lukumäärä, jotka suostuvat osallistumaan TREAT-paneeliin gNBS
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 9 kuukautta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 9 kuukautta
|
|
Vastasyntyneiden lukumäärä, joille patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti sopivassa perinnöllisyysmallissa tunnistetaan TREAT-paneelin kautta
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 9 kuukautta
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 9 kuukautta
|
|
TREAT-paneelin gNBS:ssä negatiivisten lasten määrä, joille kehittyy varhaisia oireita, jotka johtavat harvinaisen geneettisen sairauden diagnoosiin GS:n avulla
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 26 kuukautta
|
Opintojen suorittamisen aikana keskimäärin 26 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- OLIVIER FAIVRE IMI 2023
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .