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Screening genetico neonatale per le malattie rare nell'ambito del progetto Screen4Care: la partecipazione francese (S4C France)

21 gennaio 2025 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

I programmi di screening neonatale (NBS) vengono istituiti per individuare nei neonati, subito dopo la nascita, patologie curabili, ma non sempre clinicamente evidenti nel periodo neonatale. Tradizionalmente per diagnosticare queste malattie vengono utilizzati marcatori metabolici presenti nelle macchie di sangue essiccato (DBS). La NBS rileva le malattie per le quali la diagnosi e il trattamento precoci riducono le complicanze e la mortalità a lungo termine. I programmi di screening variano ampiamente in tutta Europa: attualmente l’Italia effettua lo screening per 48 malattie, mentre la Germania ne effettua lo screening per 19 e la Francia per 14.

Grazie ai progressi delle tecnologie di test genetici, oggi è anche possibile utilizzare il sequenziamento del DNA dalla DBS per testare le malattie genetiche. Parallelamente, il numero di malattie per le quali sono disponibili trattamenti è in costante aumento.

Questo studio mira a esplorare l’uso di test genetici più estesi mediante sequenziamento di nuova generazione basato su pannelli per schermare i neonati per malattie genetiche curabili. Lo screening genetico neonatale (gNBS) è uno dei pilastri e il “core” del WP3 dell’Iniziativa Europea sui Medicinali Innovativi (IMI) S4C.

progetto; infatti, questo pacchetto di lavoro (WP3) mira a esplorare l'uso di gNBS nei neonati come gateway per abbreviare il percorso diagnostico e offrire l'opportunità di un trattamento precoce. gNBS adotterà diverse strategie per interrogare le malattie rare (RD) attualmente curabili (approccio TREAT-panel) (Step1). Il pannello TREAT includerà 245 geni patologici correlati a malattie genetiche curabili, dando priorità a quelli con esordio precoce e per i quali sono noti gli elementi chiave della storia naturale.

Il sequenziamento del genoma (GS) sarà offerto ai pazienti sintomatici per identificare le RD note sfuggite al gNBS e nuovi geni/fenotipi (Fase 2). Più raramente, potrebbe identificare un gene candidato non ancora conosciuto nella patologia umana.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1060

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Se possibile, informazione dedicata nel terzo trimestre in occasione della visita con gli anestesisti ad almeno un genitore da parte di un assistente di studio clinico qualificato, di un'ostetrica o di un consulente genetico, con la supervisione del PI genetico del sito.

Ciascun partecipante alla fase 1 verrà informato di ricontattare il team S4C se il suo bambino sviluppa sintomi clinici

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per il passaggio 1

  • Neonati di età inferiore a 28 giorni, nati nel reparto maternità dell'ospedale universitario di Digione
  • Consenso informato firmato da entrambi i genitori/tutore legale/genitori minori con potestà genitoriale sul figlio per partecipare al presente studio S4C
  • Per le interviste esplorative, la partecipazione dei genitori è volontaria

Per il passaggio 2

  • I primi sintomi (entro 24 mesi di vita) suggestivi di una malattia genetica rara nei neonati sono risultati negativi al test gNBS del pannello TREAT
  • Consenso informato firmato da entrambi i genitori per partecipare allo studio GS

Criteri di esclusione:

Entrambi i passaggi

  • Genitori sottoposti a misura di tutela giuridica (tutela, tutela)
  • I genitori sono soggetti a un provvedimento del tribunale
  • Genitori incapaci di esprimere il consenso
  • Genitori non affiliati al sistema sanitario nazionale

Per la fase 1 - Qualsiasi neonato in cui considerazioni cliniche precludono il prelievo di 1,0 ml di sangue per la carta assorbente aggiuntiva

Per il passaggio 2

- Neonati non selezionati dal gNBS del pannello TREAT

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
partecipanti
Si prevede che alla fase 1 parteciperanno 1.000 neonati
Test diagnostico: Scheda DBS
Raccolta di una seconda carta DBS
tios
i neonati sono risultati negativi al gNBS del pannello TREAT allo step 1 e i loro genitori
Biologico: Campioni di sangue
Campioni di sangue prelevati dal bambino e dai genitori

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di coppie che accetteranno di partecipare al TREAT-panel gNBS
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, in media di 9 mesi
Attraverso il completamento degli studi, in media di 9 mesi
Numero di neonati nei quali verrà identificata tramite il pannello TREAT una variante patogena o probabilmente patogena nel modello ereditario appropriato
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, in media di 9 mesi
Attraverso il completamento degli studi, in media di 9 mesi
Numero di bambini risultati negativi al pannello TREAT gNBS che sviluppano sintomi precoci che portano alla diagnosi di una malattia genetica rara da parte di GS
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, in media di 26 mesi
Attraverso il completamento degli studi, in media di 26 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 gennaio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 luglio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

30 luglio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

23 gennaio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 gennaio 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • OLIVIER FAIVRE IMI 2023

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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