Detección genética de enfermedades raras en recién nacidos en el marco del proyecto Screen4Care: la participación francesa (S4C France)
Los programas de detección neonatal (NBS) se establecen para detectar en los bebés poco después del nacimiento afecciones que son tratables, pero que no siempre son clínicamente evidentes en el período neonatal. Tradicionalmente se utilizan marcadores metabólicos en gotas de sangre seca (DBS) para diagnosticar estas enfermedades. La NBS detecta enfermedades cuyo diagnóstico y tratamiento tempranos reducen las complicaciones y la mortalidad a largo plazo. Los programas de detección varían ampliamente en toda Europa: Italia actualmente examina 48 enfermedades, mientras que Alemania examina 19 enfermedades y Francia examina 14.
Gracias a los avances de las tecnologías de pruebas genéticas, hoy en día también es posible utilizar la secuenciación de ADN a partir de DBS para detectar enfermedades genéticas. Paralelamente, el número de enfermedades para las que hay tratamientos disponibles aumenta constantemente.
Este estudio tiene como objetivo explorar el uso de pruebas genéticas más extensas mediante secuenciación de próxima generación basada en paneles para detectar enfermedades genéticas tratables en recién nacidos. El cribado genético neonatal (gNBS) es uno de los pilares y el "núcleo" del WP3 de la Iniciativa Europea de Medicamentos Innovadores (IMI) S4C.
proyecto; de hecho, este paquete de trabajo (WP3) tiene como objetivo explorar el uso de gNBS en recién nacidos como puerta de entrada para acortar el camino de diagnóstico y ofrecer la oportunidad de un tratamiento temprano. gNBS adoptará diferentes estrategias para interrogar las enfermedades raras (ER) actualmente tratables (enfoque de panel TREAT) (Paso 1). El panel TREAT incluirá 245 genes de enfermedades relacionados con trastornos genéticos tratables, dando prioridad a aquellos de aparición temprana y de los que se conocen elementos clave de la historia natural.
Se ofrecerá la secuenciación del genoma (GS) a pacientes sintomáticos para identificar RD conocidos que escaparon de gNBS y nuevos genes/fenotipos (Paso 2). Más raramente, podría identificar un gen candidato aún no conocido en patología humana.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Número de teléfono: +33 0380295313
- Correo electrónico: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21000
- Reclutamiento
- CHU Dijon Bourgogne
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Contacto:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Número de teléfono: +33 0380295313
- Correo electrónico: laurence.faivre@chu-dijon.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Si es posible, información dedicada en el tercer trimestre en la visita con los anestesiólogos a al menos uno de los padres por un asistente de estudios clínicos capacitado, una partera o un asesor genético, con la supervisión del IP genético del sitio.
Se informará a cada participante del paso 1 que se vuelva a comunicar con el equipo de S4C si su bebé desarrolla síntomas clínicos.
Descripción
Criterios de inclusión:
Para el paso 1
- Recién nacidos de menos de 28 días, nacidos en la maternidad del Hospital Universitario de Dijon
- Consentimiento informado firmado por ambos padres/tutor legal/padres menores con patria potestad sobre su hijo para participar en el presente estudio S4C
- Para las entrevistas exploratorias, padres voluntarios para participar.
Para el paso 2
- Los primeros síntomas (dentro de los 24 meses de vida) que sugieren una enfermedad genética rara en bebés resultaron negativos en el gNBS del panel TREAT
- Consentimiento informado firmado por ambos padres para participar en el estudio GS
Criterio de exclusión:
Ambos pasos
- Padres sujetos a una medida de protección legal (tutela, tutela)
- Padres sujetos a orden judicial
- Padres incapaces de expresar su consentimiento.
- Padres que no están afiliados al sistema nacional de seguro médico
Para el paso 1: cualquier recién nacido en el que consideraciones clínicas impidan la extracción de 1,0 ml de sangre para el papel secante adicional.
Para el paso 2
- Bebés no evaluados por gNBS del panel TREAT
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes
Se espera que 1000 recién nacidos participen en el paso 1
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Recogida de una segunda tarjeta DBS
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tíos
los bebés dieron negativo en el gNBS del panel TREAT en el paso 1 y sus padres
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Muestras de sangre tomadas del niño y de los padres.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de parejas que aceptarán participar en el panel TREAT gNBS
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, en promedio 9 meses.
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Hasta la finalización del estudio, en promedio 9 meses.
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Número de recién nacidos en quienes se identificará una variante patógena o probablemente patógena en el modelo de herencia apropiado a través del panel TREAT
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, en promedio 9 meses.
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Hasta la finalización del estudio, en promedio 9 meses.
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Número de niños que resultaron negativos en el gNBS del panel TREAT y que desarrollaron síntomas tempranos que llevaron al diagnóstico de una enfermedad genética rara por GS
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 26 meses.
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Hasta la finalización del estudio, un promedio de 26 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- OLIVIER FAIVRE IMI 2023
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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