Генетический скрининг новорожденных на редкие заболевания в рамках проекта Screen4Care: участие Франции (S4C France)
Программы скрининга новорожденных (NBS) созданы для проверки младенцев вскоре после рождения на предмет состояний, которые поддаются лечению, но не всегда клинически очевидны в период новорожденности. Традиционно для диагностики этих заболеваний используются метаболические маркеры в засохших пятнах крови (DBS). NBS выявляет заболевания, ранняя диагностика и лечение которых снижают долгосрочные осложнения и смертность. Программы скрининга в Европе сильно различаются: в настоящее время в Италии проводится скрининг на 48 заболеваний, тогда как в Германии проводится скрининг на 19 заболеваний, а во Франции — на 14.
Благодаря достижениям в области технологий генетического тестирования в настоящее время также можно использовать секвенирование ДНК из DBS для тестирования на генетические заболевания. Параллельно с этим постоянно увеличивается число заболеваний, от которых доступны методы лечения.
Это исследование направлено на изучение возможности использования более обширного генетического тестирования путем панельного секвенирования следующего поколения для скрининга новорожденных на наличие излечимых генетических заболеваний. Генетический скрининг новорожденных (gNBS) является одним из столпов и «ядром» WP3 Европейской инициативы инновационных лекарственных средств (IMI) S4C.
проект; действительно, этот пакет работ (WP3) направлен на изучение использования gNBS у новорожденных в качестве средства, позволяющего сократить путь диагностики и предоставить возможность раннего лечения. gNBS будет применять различные стратегии для изучения в настоящее время излечимых редких заболеваний (РЗ) (подход панели TREAT) (Шаг 1). Панель TREAT будет включать 245 генов заболеваний, связанных с излечимыми генетическими нарушениями, с приоритетом тех из них, которые имеют раннее начало и ключевые элементы естественного течения которых известны.
Пациентам с симптомами будет предложено секвенирование генома (GS) для выявления известных RD, избежавших gNBS, и новых генов/фенотипов (Шаг 2). Реже он может идентифицировать ген-кандидат, еще не известный в патологии человека.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Номер телефона: +33 0380295313
- Электронная почта: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Места учебы
-
-
-
Dijon, Франция, 21000
- Рекрутинг
- CHU Dijon Bourgogne
-
Контакт:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Номер телефона: +33 0380295313
- Электронная почта: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Если возможно, предоставьте специальную информацию в третьем триместре при посещении анестезиолога хотя бы одного родителя обученным ассистентом по клиническим исследованиям, акушеркой или генетическим консультантом под наблюдением генетического ИП учреждения.
Каждый участник этапа 1 будет проинформирован о необходимости повторно связаться с командой S4C, если у его ребенка появятся клинические симптомы.
Описание
Критерии включения:
Для шага 1
- Новорожденные менее 28 дней, рожденные в родильном отделении Университетской больницы Дижона
- Информированное согласие, подписанное обоими родителями/законным опекуном/несовершеннолетними родителями, имеющими родительские права над своим ребенком, на участие в настоящем исследовании S4C.
- В ознакомительных интервью могут участвовать родители, добровольно участвовавшие в опросе.
Для шага 2
- Ранние симптомы (в течение 24 месяцев жизни), указывающие на редкое генетическое заболевание у младенцев, дали отрицательный результат по шкале TREAT-панели gNBS.
- Информированное согласие, подписанное обоими родителями, на участие в исследовании GS.
Критерий исключения:
Оба шага
- Родители, подлежащие определенной мере правовой защиты (опека, попечительство)
- Родители по решению суда
- Родители, неспособные выразить согласие
- Родители, не связанные с национальной системой медицинского страхования
Для этапа 1 – Любой новорожденный, у которого клинические соображения не позволяют взять 1,0 мл крови для дополнительной промокательной бумаги.
Для шага 2
- Младенцы, не прошедшие скрининг с помощью панели TREAT gNBS
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
участники
Ожидается, что в первом этапе примут участие 1000 новорожденных.
|
Получение второй карты DBS
|
|
Тиос
младенцы показали отрицательный результат по шкале TREAT-панели gNBS на этапе 1 и их родители
|
Образцы крови взяты у ребенка и родителей
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество пар, которые примут участие в TREAT-панели gNBS
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 9 месяцев
|
По завершении обучения, в среднем 9 месяцев
|
|
Количество новорожденных, у которых патогенный или вероятный патогенный вариант в соответствующей модели наследования будет идентифицирован с помощью TREAT-панели
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 9 месяцев
|
По завершении обучения, в среднем 9 месяцев
|
|
Число детей, получивших отрицательный результат на панели TREAT gNBS, у которых появились ранние симптомы, позволяющие GS диагностировать редкое генетическое заболевание
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 26 месяцев
|
По завершении обучения, в среднем 26 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- OLIVIER FAIVRE IMI 2023
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .