Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk screening för nyfödda för sällsynta sjukdomar inom Screen4Care-projektet: det franska deltagandet (S4C France)

21 januari 2025 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Nyföddsscreening (NBS)-program har etablerats för att screena spädbarn kort efter födseln för tillstånd som är behandlingsbara, men inte alltid kliniskt uppenbara under nyföddperioden. Traditionellt används metaboliska markörer i torkade blodfläckar (DBS) för att diagnostisera dessa sjukdomar. NBS upptäcker sjukdomar där tidig diagnos och behandling minskar långtidskomplikationer och dödlighet. Screeningprogrammen varierar stort i Europa: Italien screenar för närvarande för 48 sjukdomar, medan Tyskland screenar för 19 sjukdomar och Frankrike screenar för 14.

Genom framsteg inom genetisk testteknik är det numera också möjligt att använda DNA-sekvensering från DBS för att testa för genetiska sjukdomar. Parallellt ökar antalet sjukdomar för vilka behandlingar finns tillgängliga ständigt.

Denna studie syftar till att utforska användningen av mer omfattande genetiska tester genom panelbaserad nästa generations sekvensering för att screena nyfödda för behandlingsbara genetiska sjukdomar. Genetisk nyföddscreening (gNBS) är en av pelarna och "kärnan" i WP3 av S4C European Innovative Medicines Initiative (IMI).

projekt; faktiskt, detta arbetspaket (WP3) syftar till att utforska användningen av gNBS hos nyfödda som en inkörsport för att förkorta den diagnostiska vägen och erbjuda möjlighet till tidig behandling. gNBS kommer att anta olika strategier för att förhöra för närvarande behandlingsbara sällsynta sjukdomar (RDs) (TREAT-panel-approach) (Steg 1). TREAT-panelen kommer att inkludera 245 sjukdomsgener som är relaterade till behandlingsbara genetiska sjukdomar, med prioritering av de med tidig debut och där naturhistoriska nyckelelement är kända.

Genomsekvensering (GS) kommer att erbjudas symtomatiska patienter för att identifiera kända gNBS-flyktade RDs och nya gener/fenotyper (steg 2). Mer sällan kan den identifiera en kandidatgen som ännu inte är känd inom mänsklig patologi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1060

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Om möjligt, dedikerad information under tredje trimestern vid besöket med anestesiläkare till minst en förälder av en utbildad klinisk studieassistent, en barnmorska eller en genetisk rådgivare, med övervakning av den genetiska PI på platsen.

Varje deltagare i steg 1 kommer att informeras om att återkontakta S4C-teamet om deras spädbarn utvecklar kliniska symtom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

För steg 1

  • Nyfödda mindre än 28 dagar, födda i förlossningen vid Dijon University Hospital
  • Informerat samtycke undertecknat av båda föräldrar/vårdnadshavare/mindreåriga föräldrar med föräldrabefogenhet över sitt barn för att delta i denna S4C-studie
  • För de utforskande intervjuerna, frivilliga föräldrar att delta

För steg 2

  • Tidiga symtom (inom 24 månader efter livet) som tyder på en sällsynt genetisk sjukdom hos spädbarn resulterade negativt vid TREAT-panelens gNBS
  • Informerat samtycke undertecknat av båda föräldrarna för att delta i GS-studien

Exklusions kriterier:

Båda stegen

  • Föräldrar som omfattas av en åtgärd av rättsligt skydd (förmyndarskap, handledning)
  • Föräldrar som omfattas av ett domstolsbeslut
  • Föräldrar som inte kan uttrycka sitt samtycke
  • Föräldrar som inte är anslutna till det nationella sjukförsäkringssystemet

För steg 1 - Alla nyfödda där kliniska överväganden förhindrar att man tar 1,0 ml blod för det extra läskpapperet

För steg 2

- Spädbarn som inte screenats av TREAT-panelens gNBS

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
deltagare
1000 nyfödda förväntas delta i steg 1
Diagnostiskt test: DBS kort
Samling av ett andra DBS-kort
tios
spädbarn resulterade negativt vid TREAT-panelens gNBS vid steg 1 och deras föräldrar
Biologisk: Blodprover
Blodprov tagna från barn och föräldrar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal par som accepterar att delta i TREAT-panelens gNBS
Tidsram: Genom avslutad studie, i genomsnitt 9 månader
Genom avslutad studie, i genomsnitt 9 månader
Antal nyfödda i vilka en patogen eller trolig patogen variant i lämplig arvsmodell kommer att identifieras genom TREAT-panelen
Tidsram: Genom avslutad studie, i genomsnitt 9 månader
Genom avslutad studie, i genomsnitt 9 månader
Antal barn resulterade negativt på TREAT-panelens gNBS som utvecklar tidiga symtom som leder till diagnosen en sällsynt genetisk sjukdom av GS
Tidsram: Genom avslutad studie, i genomsnitt 26 månader
Genom avslutad studie, i genomsnitt 26 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 januari 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 juli 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 juli 2024

Första postat (Faktisk)

30 juli 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

23 januari 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 januari 2025

Senast verifierad

1 januari 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • OLIVIER FAIVRE IMI 2023

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera