Újszülöttek genetikai szűrése ritka betegségekre a Screen4Care projekten belül: a francia részvétel (S4C France)
Újszülött szűrési (NBS) programokat hoztak létre annak érdekében, hogy a csecsemőket röviddel a születés után szűrjék olyan állapotok tekintetében, amelyek kezelhetők, de nem mindig klinikailag nyilvánvalóak az újszülött időszakban. Hagyományosan a szárított vérfoltokban (DBS) lévő metabolikus markereket használják e betegségek diagnosztizálására. Az NBS olyan betegségeket észlel, amelyek korai diagnózisa és kezelése csökkenti a hosszú távú szövődményeket és a halálozást. A szűrőprogramok Európa-szerte nagyon eltérőek: Olaszországban jelenleg 48, míg Németországban 19, Franciaországban pedig 14 betegséget szűrnek.
A genetikai tesztelési technológiák fejlődésének köszönhetően manapság a DBS-ből származó DNS-szekvenálás alkalmazása is lehetséges genetikai betegségek tesztelésére. Ezzel párhuzamosan folyamatosan növekszik azoknak a betegségeknek a száma, amelyekre kezelések állnak rendelkezésre.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy feltárja a szélesebb körű genetikai tesztelés lehetőségét panel alapú következő generációs szekvenálás segítségével az újszülöttek kezelhető genetikai betegségek szűrésére. A genetikai újszülött szűrés (gNBS) az S4C European Innovative Medicines Initiative (IMI) WP3 egyik pillére és „magja”.
projekt; Valójában ennek a munkacsomagnak (WP3) az a célja, hogy feltárja a gNBS újszülötteknél történő alkalmazását a diagnosztikai út lerövidítésére és a korai kezelés lehetőségére. A gNBS különböző stratégiákat fog alkalmazni a jelenleg kezelhető ritka betegségek (RD-k) kikérdezésére (TREAT-panel-megközelítés) (1. lépés). A TREAT-panel 245 olyan betegséggént tartalmaz majd, amelyek a kezelhető genetikai rendellenességekhez kapcsolódnak, előnyben részesítve azokat, amelyek korán kezdődnek, és ahol a természettörténeti kulcselemek ismertek.
Genomszekvenálást (GS) ajánlanak fel a tünetekkel járó betegeknek, hogy azonosítsák az ismert gNBS-ből kikerült RD-ket és új géneket/fenotípusokat (2. lépés). Ritkábban képes azonosítani a humán patológiában még nem ismert jelölt gént.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Telefonszám: +33 0380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Dijon, Franciaország, 21000
- Toborzás
- CHU Dijon Bourgogne
-
Kapcsolatba lépni:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Telefonszám: +33 0380295313
- E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Lehetőség szerint a harmadik trimeszterben az aneszteziológusok látogatása alkalmával legalább az egyik szülőnek dedikált tájékoztatást egy képzett klinikai asszisztens, szülésznő vagy genetikai tanácsadó, a helyszín genetikai PI felügyelete mellett.
Az 1. lépés minden résztvevőjét értesítik, hogy vegye fel a kapcsolatot az S4C csapattal, ha csecsemőjénél klinikai tünetek jelentkeznek.
Leírás
Bevételi kritériumok:
Az 1. lépéshez
- 28 napnál fiatalabb újszülöttek, akik a Dijon Egyetemi Kórház szülészetén születtek
- Mindkét szülő/törvényes gyám/kiskorú szülő által aláírt tájékozott beleegyezés, akik szülői felhatalmazással rendelkeznek gyermekük felett a jelen S4C vizsgálatban való részvételhez
- A feltáró interjúk, önkéntes szülők, hogy vegyenek részt
A 2. lépéshez
- A csecsemőknél ritka genetikai betegségre utaló korai tünetek (az élettől számított 24 hónapon belül) negatív eredményt adtak a TREAT panel gNBS-én
- Mindkét szülő által aláírt tájékozott beleegyezés a GS-vizsgálatban való részvételhez
Kizárási kritériumok:
Mindkét lépés
- Jogi védelmi intézkedés hatálya alá tartozó szülők (gyámság, nevelés)
- A szülők bírósági végzés hatálya alá tartoznak
- A szülők nem képesek beleegyezését kifejezni
- Szülők, akik nem állnak kapcsolatban a nemzeti egészségbiztosítási rendszerrel
1. lépéshez – Minden újszülött, akinél klinikai megfontolások kizárják, hogy 1,0 ml vért vegyenek a további itatópapírhoz
A 2. lépéshez
- A TREAT-panel gNBS által nem szűrt csecsemők
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
résztvevők
Az 1. lépésben várhatóan 1000 újszülött vesz részt
|
Egy második DBS-kártya gyűjteménye
|
|
tios
csecsemők negatív eredményt adtak a TREAT panel gNBS-en az 1. lépésben és szüleik
|
Vérminta a gyermektől és a szülőktől
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Azon párok száma, akik elfogadják a TREAT-panel gNBS-ben való részvételét
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig átlagosan 9 hónap
|
A tanulmányok befejezéséig átlagosan 9 hónap
|
|
Azon újszülöttek száma, akiknél a megfelelő öröklődési modellben patogén vagy valószínű patogén változatot azonosítanak a TREAT-panelen
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig átlagosan 9 hónap
|
A tanulmányok befejezéséig átlagosan 9 hónap
|
|
Azon gyermekek száma, akik negatív eredményt adtak a TREAT-panel gNBS-en, akiknél korai tünetek jelentkeztek, amelyek egy ritka genetikai betegség GS általi diagnosztizálásához vezetnek.
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig átlagosan 26 hónap
|
A tanulmányok befejezéséig átlagosan 26 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- OLIVIER FAIVRE IMI 2023
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .