Screen4Care 项目中的新生儿罕见疾病基因筛查：法国的参与 (S4C France)
新生儿筛查 (NBS) 计划的目的是在婴儿出生后不久筛查可治疗的疾病，但在新生儿期临床上并不总是明显。 传统上，干血斑 (DBS) 中的代谢标记物用于诊断这些疾病。 NBS 发现的疾病可以通过早期诊断和治疗减少长期并发症和死亡率。 欧洲各地的筛查项目差异很大：意大利目前筛查 48 种疾病，而德国筛查 19 种疾病，法国筛查 14 种疾病。
随着基因检测技术的进步，现在也可以使用 DBS 的 DNA 测序来检测遗传疾病。 与此同时，可供治疗的疾病数量也在不断增加。
本研究旨在探索通过基于组合的下一代测序来使用更广泛的基因检测来筛查新生儿可治疗的遗传疾病。 新生儿遗传筛查（gNBS）是S4C欧洲创新药物倡议（IMI）WP3的支柱和“核心”之一。
项目;事实上，该工作包 (WP3) 旨在探索 gNBS 在新生儿中的应用，作为缩短诊断路径并提供早期治疗机会的途径。 gNBS 将采取不同的策略来审查当前可治疗的罕见疾病 (RD)（TREAT 小组方法）（步骤 1）。 TREAT 面板将包括 245 个与可治疗的遗传性疾病相关的疾病基因，优先考虑那些早发和已知自然史关键要素的基因。
将向有症状的患者提供基因组测序 (GS)，以识别已知的 gNBS 逃逸 RD 和新基因/表型（步骤 2）。 更罕见的是，它可以识别人类病理学中未知的候选基因。
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 电话号码：+33 0380295313
- 邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr
学习地点
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Dijon、法国、21000
- 招聘中
- CHU Dijon Bourgogne
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接触：
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 电话号码：+33 0380295313
- 邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
如果可能，在妊娠晚期，在麻醉师拜访时，由经过培训的临床研究助理、助产士或遗传咨询师向至少一位家长提供专门信息，并在现场遗传 PI 的监督下进行。
如果第 1 步的每个参与者的婴儿出现临床症状，我们将通知他们重新联系 S4C 团队
描述
纳入标准：
对于步骤 1
- 不到28天的新生儿，在第戎大学医院产科出生
- 由父母双方/法定监护人/对孩子有父母权力的未成年父母签署的知情同意书，参与本 S4C 研究
- 对于探索性访谈，家长自愿参加
对于步骤 2
- 提示婴儿患有罕见遗传病的早期症状（出生后 24 个月内）在 TREAT 面板 gNBS 中结果呈阴性
- 父母双方签署参加 GS 研究的知情同意书
排除标准：
两个步骤
- 父母受到一定程度的法律保护（监护、辅导）
- 父母须遵守法院命令
- 父母无能力表达同意
- 未加入国民健康保险的父母
对于步骤 1 - 任何出于临床考虑而无法抽取 1.0 毫升血液用于额外吸墨纸的新生儿
对于步骤 2
- 未经 TREAT-panel gNBS 筛查的婴儿
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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参与者
预计有 1000 名新生儿参与步骤 1
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领取第二张星展银行卡
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蒂奥斯
婴儿及其父母在第 1 步的 TREAT-panel gNBS 结果为阴性
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从孩子和父母身上采集的血液样本
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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愿意参加 TREAT 小组 gNBS 的夫妇数量
大体时间：通过学习完成，平均需要 9 个月
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通过学习完成，平均需要 9 个月
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通过 TREAT-panel 确定适当遗传模型中致病性或可能致病性变异的新生儿数量
大体时间：通过学习完成，平均需要 9 个月
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通过学习完成，平均需要 9 个月
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出现早期症状并导致 GS 诊断为罕见遗传病的儿童在治疗面板 gNBS 中结果呈阴性的人数
大体时间：平均26个月完成学习
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平均26个月完成学习
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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