児童発達と遺伝バイオマーカー(II): 遺伝子検証とデータ統合
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究の目的には、(1) 台湾の子どもの発達と発達遅延に関連する遺伝子を同定する (2) 台湾の子どもと他の国の子どもの発達と発達遅延の遺伝的バイオマーカーの相違点と類似点を比較する (3) 精度を利用することが含まれる。遺伝子スクリーニングまたは遺伝子検査の方法としての医学、および (4) 小児、特に早発性発達遅延のある小児の生物学的、心理的、社会的適応を追跡する。
この研究は3年間にわたって2段階に分けて完了し、0~40歳の合計475人の参加者が登録される予定だ。 第一段階では380名の参加者を募集する。 定型発達の参加者 50 名、発達遅滞の参加者 300 名、重度の DD の子供を持つ親 30 名が含まれます。 その後、彼らの遺伝子データを長庚病院や国立ゲノム医療センターの遺伝子データと比較し、子どもの言語発達に関連する遺伝子を予備的に発見することが期待される。 同時に、重度の発達遅延がある、または発達遅延の家族歴がある20~30人の子供がパイロット研究として選ばれ、全エクソーム配列決定(WES)を使用して、発達に関連する他の遺伝子を見つけます。 お子様に遺伝子欠損が見つかった場合は、ご両親にWESを実施していただきます。 第 2 段階では、前段階で特定された遺伝子に基づいて遺伝子パネルを確立し、発達遅延のある 95 人の子供を募集して、前向きに遺伝子パネルを検査します。 この研究の長期的な目標は、子供のための先駆的な研究を確立することです。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Chia-Ling Chen, MDPhD
- 電話番号:8148 88633281200
- メール:chialingchen@gmail.com
研究場所
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Taoyuan、台湾、241
- 募集
- Chang Gung Memorial Hospital
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コンタクト:
- ChiaLing Chen
- 電話番号:8148 88633281200
- メール:chialingchen@gmail.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- インフォームドコンセントに署名する
- 0~40歳
- 定型発達または発達障害
除外基準:
1. 中枢神経疾患 b.神経筋疾患 c.先天性疾患 d.視覚障害や聴覚障害などの感覚障害
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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発達障害グループ
このグループは発達障害のある子供たちを募集しました
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典型的な発達グループ
このグループでは定型発達の子供を募集しました
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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非言語知能テスト - 第 4 版
時間枠:初期評価
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参加者の知性を評価します。
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初期評価
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ピーボディ絵語彙テスト改訂版
時間枠:初期評価
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参加者の言語機能を評価します。
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初期評価
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スワンソン、ノーラン、ペルハム、バージョン IV
時間枠:初期評価
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ADHDの症状を画面に表示します。
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初期評価
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視覚と運動の統合に関するベリー・ブクテニカ発達テスト
時間枠:初期評価
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参加者の運動機能を評価します。
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初期評価
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乳児および幼児のための包括的な発達目録
時間枠:初期評価
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参加者の全体的な発達を評価します。
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初期評価
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未就学児の参加の評価
時間枠:初期評価
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参加者の毎日のタスクへの参加を評価します。
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初期評価
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ウェクスラー幼稚園と小学校の知能指数
時間枠:初期評価
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参加者の知能を評価します。 言語理解指数:
視覚空間インデックス:
流動的な推論インデックス:
ワーキングメモリインデックス:
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初期評価
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カンタブ
時間枠:初期評価
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参加者の認知機能を評価する モータースクリーニングタスク:
ペアアソシエイツの学習:
空間作業記憶:
迅速な視覚情報処理:
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初期評価
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クランシー行動スケール
時間枠:初期評価
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自閉症の症状を特定するのに役立ちます。 このスケールは、攻撃性、不安、社会的スキル、注意力、多動性などの複数の行動領域をカバーします。 この尺度は、親または養育者が子供が示す特定の行動の頻度と強度を評価するアンケートとして管理されます。 回答はリッカート スケール 3 で与えられます。 最小値: スケールのスコアリング システムの範囲は、項目の数と評価される動作の重大度に応じて、0 (問題のある動作がないことを示す) から高い値の 2 までです。 最大値: スケールの上限はアイテムの総数とスコアリング形式によって決まります。 通常、スコアが高いほど、行動上の問題がより頻繁に発生するか、または深刻であることを示し、スコアが低いほど、問題が少ないか、深刻度が低いことを示します。 |
初期評価
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子どもの機能的自立対策
時間枠:初期評価
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児童および青少年の機能的能力を評価する WeeFIM には 3 つの主要なドメインが含まれています。
評価尺度:独立性のレベルに基づいて、18 項目のそれぞれを 7 段階で評価します。 最小スコア: 18 (すべての項目にわたる完全な依存関係を示す) 最大スコア: 126 (すべての項目にわたる完全な独立性を示す) スコアが高いほど機能的に自立していることを示し、子供が日常活動を行うのに必要な援助が少なくなることを意味します。 スコアが低いほど依存度が高いことを示し、子供がより多くの援助を必要とするか、特定のタスクを独立して実行できないことを示唆します。 |
初期評価
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子どもたちの参加と楽しさの評価、および子どもたちの活動に対する好み
時間枠:初期評価
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参加者の毎日のタスクへの参加を評価します。 CAPE と PAC は、6 歳から 21 歳までの子供と青少年を対象に設計されています。 どちらのツールも通常、紙または電子的に構造化されたアンケートまたはインタビューを通じて管理されます。 CAPE: 子どもの参加が不十分な分野を特定するのに役立ち、さまざまな活動へのさらなる参加を促す介入を導きます。 PAC: 子どもが興味を持っているものの、現在は参加していない可能性のあるアクティビティについての洞察を提供し、子どもの好みに合わせてアクティビティを調整するのに役立ちます。 採点: CAPE: 多様性と強度のスコアが高いほど、より多様で頻繁に参加していることを示します。 楽しみスコアが高いほど、アクティビティから得られる喜びが大きいことを示します。 PAC: スコアが高いほど、特定のアクティビティに対する強い嗜好を示します。 |
初期評価
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PedsQL TM
時間枠:初期評価
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参加者の生活の質を評価します。 コアスケール:
PedsQl は、応答に 5 ポイントのリッカート スケールを使用します。 スコアが高いほど、健康関連の生活の質が良好であることを示します。 |
初期評価
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:ChiaLing Chen、Chang Gung University
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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