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児童発達と遺伝バイオマーカー(II): 遺伝子検証とデータ統合

2024年8月27日 更新者:Chang Gung Memorial Hospital
研究の目的には、(1) 台湾の子どもの発達と発達遅延に関連する遺伝子を同定する (2) 台湾の子どもと他の国の子どもの発達と発達遅延の遺伝的バイオマーカーの相違点と類似点を比較する (3) 精度を利用することが含まれる。遺伝子スクリーニングまたは遺伝子検査の方法としての医学、および (4) 小児、特に早発性発達遅延のある小児の生物学的、心理的、社会的適応を追跡する。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

研究の目的には、(1) 台湾の子どもの発達と発達遅延に関連する遺伝子を同定する (2) 台湾の子どもと他の国の子どもの発達と発達遅延の遺伝的バイオマーカーの相違点と類似点を比較する (3) 精度を利用することが含まれる。遺伝子スクリーニングまたは遺伝子検査の方法としての医学、および (4) 小児、特に早発性発達遅延のある小児の生物学的、心理的、社会的適応を追跡する。

この研究は3年間にわたって2段階に分けて完了し、0~40歳の合計475人の参加者が登録される予定だ。 第一段階では380名の参加者を募集する。 定型発達の参加者 50 名、発達遅滞の参加者 300 名、重度の DD の子供を持つ親 30 名が含まれます。 その後、彼らの遺伝子データを長庚病院や国立ゲノム医療センターの遺伝子データと比較し、子どもの言語発達に関連する遺伝子を予備的に発見することが期待される。 同時に、重度の発達遅延がある、または発達遅延の家族歴がある20~30人の子供がパイロット研究として選ばれ、全エクソーム配列決定(WES)を使用して、発達に関連する他の遺伝子を見つけます。 お子様に遺伝子欠損が見つかった場合は、ご両親にWESを実施していただきます。 第 2 段階では、前段階で特定された遺伝子に基づいて遺伝子パネルを確立し、発達遅延のある 95 人の子供を募集して、前向きに遺伝子パネルを検査します。 この研究の長期的な目標は、子供のための先駆的な研究を確立することです。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

525

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

      • Taoyuan、台湾、241
        • 募集
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • コンタクト:

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

発達障害のある参加者 475 名と健常者 50 名

説明

包含基準:

  1. インフォームドコンセントに署名する
  2. 0~40歳
  3. 定型発達または発達障害

除外基準:

1. 中枢神経疾患 b.神経筋疾患 c.先天性疾患 d.視覚障害や聴覚障害などの感覚障害

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
発達障害グループ
このグループは発達障害のある子供たちを募集しました
典型的な発達グループ
このグループでは定型発達の子供を募集しました

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
非言語知能テスト - 第 4 版
時間枠:初期評価
参加者の知性を評価します。
初期評価
ピーボディ絵語彙テスト改訂版
時間枠:初期評価
参加者の言語機能を評価します。
初期評価
スワンソン、ノーラン、ペルハム、バージョン IV
時間枠:初期評価
ADHDの症状を画面に表示します。
初期評価
視覚と運動の統合に関するベリー・ブクテニカ発達テスト
時間枠:初期評価
参加者の運動機能を評価します。
初期評価
乳児および幼児のための包括的な発達目録
時間枠:初期評価
参加者の全体的な発達を評価します。
初期評価
未就学児の参加の評価
時間枠:初期評価
参加者の毎日のタスクへの参加を評価します。
初期評価
ウェクスラー幼稚園と小学校の知能指数
時間枠:初期評価

参加者の知能を評価します。

言語理解指数:

  • 最小値:50
  • 最大値:150
  • 解釈 : スコアが高いほど、口頭での推論、概念形成、および口頭での理解能力が優れていることを示します。

視覚空間インデックス:

  • 最小値:50
  • 最大値:150
  • 解釈 : スコアが高いほど、視覚空間的推論と問題解決スキルが優れていることを示します。

流動的な推論インデックス:

  • 最小値:50
  • 最大値:150
  • 解釈 : スコアが高いほど、抽象的な推論と問題解決スキルの能力が高いことを示します。

ワーキングメモリインデックス:

  • 最小値:50
  • 最大値:150
  • 解釈 : スコアが高いほど、作業記憶が優れていることを示します。
初期評価
カンタブ
時間枠:初期評価

参加者の認知機能を評価する

モータースクリーニングタスク:

  • 基本的な運動制御と視覚刺激への反応を評価します。
  • 測定: 反応時間と移動時間。
  • 応答時間が速いほど、運動機能が優れていることを示します。 時間が遅い場合は、運動障害または視覚処理の困難を示唆します。

ペアアソシエイツの学習:

  • 視覚的な記憶と新しい学習をテストします。
  • 測定: タスク中に発生したエラーの数。
  • エラー評価が高いほど、メモリのパフォーマンスが低いことを示します。 エラー率が低いということは、視覚的記憶と連想学習が優れていることを示唆しています。

空間作業記憶:

  • 空間情報を保持および操作する能力を評価する
  • 測定: エラーの数と戦略スコア。
  • エラーが少なく、戦略スコアが優れているということは、空間作業記憶が優れていることを示しています。

迅速な視覚情報処理:

  • 持続的な注意力と警戒心を評価します。
  • 測定: 検出は、急速に提示される数字内の配列をターゲットとします。
  • ヒット率が高く誤答率が低い
初期評価
クランシー行動スケール
時間枠:初期評価

自閉症の症状を特定するのに役立ちます。

このスケールは、攻撃性、不安、社会的スキル、注意力、多動性などの複数の行動領域をカバーします。

この尺度は、親または養育者が子供が示す特定の行動の頻度と強度を評価するアンケートとして管理されます。 回答はリッカート スケール 3 で与えられます。

最小値: スケールのスコアリング システムの範囲は、項目の数と評価される動作の重大度に応じて、0 (問題のある動作がないことを示す) から高い値の 2 までです。

最大値: スケールの上限はアイテムの総数とスコアリング形式によって決まります。

通常、スコアが高いほど、行動上の問題がより頻繁に発生するか、または深刻であることを示し、スコアが低いほど、問題が少ないか、深刻度が低いことを示します。

初期評価
子どもの機能的自立対策
時間枠:初期評価

児童および青少年の機能的能力を評価する

WeeFIM には 3 つの主要なドメインが含まれています。

  • セルフケア: 基本的なセルフケア作業を独立して実行できる能力を評価します。
  • 機動性: ある場所から別の場所へ移動し、移動を実行する能力を測定します。
  • 認知: コミュニケーション、社会的スキル、問題解決に関連する認知能力を評価します。

評価尺度:独立性のレベルに基づいて、18 項目のそれぞれを 7 段階で評価します。

最小スコア: 18 (すべての項目にわたる完全な依存関係を示す) 最大スコア: 126 (すべての項目にわたる完全な独立性を示す)

スコアが高いほど機能的に自立していることを示し、子供が日常活動を行うのに必要な援助が少なくなることを意味します。

スコアが低いほど依存度が高いことを示し、子供がより多くの援助を必要とするか、特定のタスクを独立して実行できないことを示唆します。

初期評価
子どもたちの参加と楽しさの評価、および子どもたちの活動に対する好み
時間枠:初期評価

参加者の毎日のタスクへの参加を評価します。

CAPE と PAC は、6 歳から 21 歳までの子供と青少年を対象に設計されています。

どちらのツールも通常、紙または電子的に構造化されたアンケートまたはインタビューを通じて管理されます。

CAPE: 子どもの参加が不十分な分野を特定するのに役立ち、さまざまな活動へのさらなる参加を促す介入を導きます。

PAC: 子どもが興味を持っているものの、現在は参加していない可能性のあるアクティビティについての洞察を提供し、子どもの好みに合わせてアクティビティを調整するのに役立ちます。

採点:

CAPE: 多様性と強度のスコアが高いほど、より多様で頻繁に参加していることを示します。 楽しみスコアが高いほど、アクティビティから得られる喜びが大きいことを示します。

PAC: スコアが高いほど、特定のアクティビティに対する強い嗜好を示します。

初期評価
PedsQL TM
時間枠:初期評価

参加者の生活の質を評価します。

コアスケール:

  • 身体機能: 歩く、走る、スポーツに参加するなどの身体活動の困難を評価します。
  • 感情機能: 悲しみ、心配、怒りの感情と、全体的な感情の幸福度を評価します。
  • 社会的機能: 仲間との交流、友達を作る能力、排除されたりいじめられたりする感情を測定します。
  • 学校の機能: 授業に注意を払うこと、病気で学校を欠席すること、学校の勉強を続けることの難しさを評価します。

PedsQl は、応答に 5 ポイントのリッカート スケールを使用します。

スコアが高いほど、健康関連の生活の質が良好であることを示します。

初期評価

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:ChiaLing Chen、Chang Gung University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年12月1日

一次修了 (推定)

2025年11月30日

研究の完了 (推定)

2025年11月30日

試験登録日

最初に提出

2024年7月30日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年7月30日

最初の投稿 (実際)

2024年8月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年8月29日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年8月27日

最終確認日

2024年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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