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Desarrollo infantil y biomarcadores genéticos (II): verificación genética e integración de datos

27 de agosto de 2024 actualizado por: Chang Gung Memorial Hospital
Los objetivos del estudio incluyen (1) identificar genes asociados con el desarrollo infantil y el retraso del desarrollo en Taiwán (2) comparar las diferencias y similitudes entre los biomarcadores genéticos del desarrollo y el retraso del desarrollo de los niños de Taiwán y los niños de otros países (3) emplear precisión medicina como método para la detección o prueba genética y (4) el seguimiento del ajuste biológico, psicológico y social de los niños, especialmente para aquellos que tienen un retraso en el desarrollo de aparición temprana.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Descripción detallada

Los objetivos del estudio incluyen (1) identificar genes asociados con el desarrollo infantil y el retraso del desarrollo en Taiwán (2) comparar las diferencias y similitudes entre los biomarcadores genéticos del desarrollo y el retraso del desarrollo de los niños de Taiwán y los niños de otros países (3) emplear precisión medicina como método para la detección o prueba genética y (4) el seguimiento del ajuste biológico, psicológico y social de los niños, especialmente para aquellos que tienen un retraso en el desarrollo de aparición temprana.

El estudio se completará en dos fases durante tres años e inscribirá a un total de 475 participantes de entre 0 y 40 años. En la primera fase, reclutaremos a 380 participantes. Incluyendo 50 participantes con desarrollo típico, 300 participantes con retraso en el desarrollo y 30 padres de hijos con DD grave. Luego, sus datos genéticos se compararán con los datos genéticos del Hospital Chang Gung y el Centro Nacional de Medicina Genómica, y se espera encontrar de forma preliminar genes asociados con el desarrollo del lenguaje infantil. Al mismo tiempo, se seleccionarán como estudio piloto entre 20 y 30 niños con retraso grave en el desarrollo o con antecedentes familiares de retraso en el desarrollo, utilizando la secuenciación del exoma completo (WES) para encontrar otros genes asociados con el desarrollo. Si se encontró la deficiencia genética en los niños, invitaremos a sus padres a realizar WES. En la segunda fase, estableceremos un panel genético de acuerdo con los genes identificados en la etapa anterior y reclutaremos a 95 niños con retraso en el desarrollo para probar el panel genético de forma prospectiva. El objetivo a largo plazo de este estudio es establecer un estudio pionero para niños.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

525

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Chia-Ling Chen, MDPhD
  • Número de teléfono: 8148 88633281200
  • Correo electrónico: chialingchen@gmail.com

Ubicaciones de estudio

      • Taoyuan, Taiwán, 241
        • Reclutamiento
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

475 participantes con discapacidades del desarrollo y 50 participantes sanos

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. firmar consentimiento informado
  2. 0-40 años
  3. desarrollo típico o discapacidades del desarrollo

Criterio de exclusión:

1. enfermedad del sistema nervioso central b. enfermedad neuromuscular c. enfermedad congénita d. Trastorno sensorial como ceguera o discapacidad auditiva.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
grupo de discapacidades del desarrollo
este grupo reclutó a niños con discapacidades del desarrollo
grupo de desarrollo típico
Este grupo reclutó a niños con desarrollo típico.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prueba de Inteligencia No Verbal-Cuarta Edición
Periodo de tiempo: evaluación inicial
evaluar la inteligencia del participante.
evaluación inicial
Prueba de vocabulario de imágenes de Peabody revisada
Periodo de tiempo: evaluación inicial
Evaluar la función lingüística del participante.
evaluación inicial
Swanson, Nolan y Pelham, versión IV
Periodo de tiempo: evaluación inicial
detectar los síntomas del TDAH.
evaluación inicial
La prueba de desarrollo de integración visomotora de Berry-Buktenica
Periodo de tiempo: evaluación inicial
Evaluar la función motora del participante.
evaluación inicial
Inventario integral del desarrollo de bebés y niños pequeños
Periodo de tiempo: evaluación inicial
Evaluar el desarrollo general del participante.
evaluación inicial
Evaluación de la participación de niños en edad preescolar
Periodo de tiempo: evaluación inicial
Evaluar la participación de los participantes en las tareas diarias.
evaluación inicial
Escala de Inteligencia Wechsler de Preescolar y Primaria
Periodo de tiempo: evaluación inicial

Evaluar la inteligencia del participante.

Índice de comprensión verbal:

  • Valor mínimo: 50
  • Valor máximo: 150
  • Interpretación: Una puntuación más alta indica mejores habilidades de razonamiento verbal, formación de conceptos y comprensión verbal.

Índice visual espacial:

  • Valor mínimo: 50
  • Valor máximo: 150
  • Interpretación: Una puntuación más alta indica un mejor razonamiento visoespacial y mejores habilidades para resolver problemas.

Índice de razonamiento fluido:

  • Valor mínimo: 50
  • Valor máximo: 150
  • Interpretación: Una puntuación más alta indica mayores habilidades en razonamiento abstracto y resolución de problemas.

Índice de memoria de trabajo:

  • Valor mínimo: 50
  • Valor máximo: 150
  • Interpretación: Una puntuación más alta indica una mejor memoria de trabajo, lo que
evaluación inicial
Cantab
Periodo de tiempo: evaluación inicial

Evaluar la función cognitiva del participante.

Tarea de detección motora:

  • Evaluar el control motor básico y la respuesta a estímulos visuales.
  • Medición: Tiempo de reacción y tiempo de movimiento.
  • Tiempos de respuesta más rápidos indican una mejor función motora. Un tiempo más lento sugiere deficiencias motoras o dificultades en el procesamiento visual.

Aprendizaje de asociados emparejados:

  • Evalúa la memoria visual y los nuevos aprendizajes.
  • Medición: Número de errores cometidos durante la tarea.
  • Una puntuación de error más alta indica un rendimiento de la memoria más deficiente. Tasas de error más bajas sugieren una mejor memoria visual y aprendizaje asociativo.

Memoria de trabajo espacial:

  • Evaluar la capacidad de retener y manipular información espacial.
  • Medición: Número de errores y puntuaciones de la estrategia.
  • Menos errores y mejores puntuaciones de estrategia indican una mejor memoria de trabajo espacial.

Procesamiento rápido de información visual:

  • Evalúa la atención y vigilancia sostenida.
  • Mediciones: La detección apunta a secuencias dentro de dígitos presentados rápidamente.
  • Mayores tasas de aciertos y menores falsos
evaluación inicial
Escala de comportamiento de Clancy
Periodo de tiempo: evaluación inicial

Ayuda a identificar los síntomas del autismo.

La escala cubre múltiples dominios conductuales como la agresión, la ansiedad, las habilidades sociales, la atención y la hiperactividad.

La escala se administra como un cuestionario donde los padres o cuidadores califican la frecuencia e intensidad de conductas específicas mostradas por los niños. Las respuestas se dan en una escala Likert de 3.

Valor mínimo: el sistema de puntuación de la escala oscila entre 0 (que indica que no hay conducta problemática) y un valor superior de 2, dependiendo del número de ítems y de la gravedad de la conducta evaluada.

Valor máximo: El extremo superior de la escala está determinado por el número total de ítems y el formato de puntuación.

Las puntuaciones más altas suelen indicar problemas de conducta más frecuentes o graves, mientras que las puntuaciones más bajas sugieren problemas menos o menos graves.

evaluación inicial
Medida de Independencia Funcional de la Infancia
Periodo de tiempo: evaluación inicial

Evaluar las capacidades funcionales de niños y adolescentes.

WeeFIM incluye tres dominios principales:

  • Autocuidado: Evalúa la capacidad para realizar tareas básicas de autocuidado de forma independiente.
  • Movilidad: Mide la capacidad para desplazarse de un lugar a otro y realizar traslados.
  • Cognición: Evalúa habilidades cognitivas relacionadas con la comunicación, las habilidades sociales y la resolución de problemas.

Escala de calificación: cada uno de los 18 ítems se califica en una escala de 7 puntos basada en el nivel de independencia.

Puntuación mínima: 18 (que indica dependencia total en todos los ítems) Puntuación máxima: 126 (que indica independencia total en todos los ítems)

Una puntuación más alta indica una mayor independencia funcional, lo que significa que el niño requiere menos ayuda para realizar las actividades diarias.

Una puntuación más baja indica una mayor dependencia, lo que sugiere que el niño necesita más ayuda o no puede realizar ciertas tareas de forma independiente.

evaluación inicial
Evaluación de la participación y el disfrute de los niños y preferencias de actividad de los niños
Periodo de tiempo: evaluación inicial

Evaluar la participación de los participantes en las tareas diarias.

El CAPE y el PAC están diseñados para niños y adolescentes de 6 a 21 años.

Ambas herramientas suelen administrarse mediante cuestionarios estructurados o entrevistas, ya sea en papel o electrónicamente.

CAPE: Ayuda a identificar áreas donde un niño puede estar subparticipando, guiando intervenciones para fomentar una mayor participación en una variedad más amplia de actividades.

PAC: proporciona información sobre las actividades que le interesan al niño pero en las que no puede participar actualmente, lo que ayuda a adaptar las actividades a sus preferencias.

Tanteo:

CAPE: Las puntuaciones más altas de diversidad e intensidad indican una participación más variada y frecuente. Las puntuaciones más altas de disfrute indican un mayor placer derivado de las actividades.

PAC: Las puntuaciones más altas indican una mayor preferencia por actividades específicas.

evaluación inicial
PedsQL™
Periodo de tiempo: evaluación inicial

Evaluar la calidad de vida de los participantes.

Escalas centrales:

  • Funcionamiento físico: Evalúa las dificultades con las actividades físicas, como caminar, correr y participar en deportes.
  • Funcionamiento emocional: Evalúa sentimientos de tristeza, preocupación e ira, así como el bienestar emocional general.
  • Funcionamiento social: Mide las interacciones con compañeros, la capacidad de hacer amigos y los sentimientos de exclusión o acoso.
  • Funcionamiento escolar: Evalúa las dificultades para prestar atención en clase, faltar a la escuela por enfermedad y mantenerse al día con las tareas escolares.

El PedsQl utiliza una escala Likert de 5 puntos para las respuestas.

Una puntuación más alta indica una mejor calidad de vida relacionada con la salud.

evaluación inicial

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

30 de noviembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

30 de noviembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de julio de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de julio de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

1 de agosto de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

29 de agosto de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de agosto de 2024

Última verificación

1 de mayo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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