- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT06532721
Desarrollo infantil y biomarcadores genéticos (II): verificación genética e integración de datos
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los objetivos del estudio incluyen (1) identificar genes asociados con el desarrollo infantil y el retraso del desarrollo en Taiwán (2) comparar las diferencias y similitudes entre los biomarcadores genéticos del desarrollo y el retraso del desarrollo de los niños de Taiwán y los niños de otros países (3) emplear precisión medicina como método para la detección o prueba genética y (4) el seguimiento del ajuste biológico, psicológico y social de los niños, especialmente para aquellos que tienen un retraso en el desarrollo de aparición temprana.
El estudio se completará en dos fases durante tres años e inscribirá a un total de 475 participantes de entre 0 y 40 años. En la primera fase, reclutaremos a 380 participantes. Incluyendo 50 participantes con desarrollo típico, 300 participantes con retraso en el desarrollo y 30 padres de hijos con DD grave. Luego, sus datos genéticos se compararán con los datos genéticos del Hospital Chang Gung y el Centro Nacional de Medicina Genómica, y se espera encontrar de forma preliminar genes asociados con el desarrollo del lenguaje infantil. Al mismo tiempo, se seleccionarán como estudio piloto entre 20 y 30 niños con retraso grave en el desarrollo o con antecedentes familiares de retraso en el desarrollo, utilizando la secuenciación del exoma completo (WES) para encontrar otros genes asociados con el desarrollo. Si se encontró la deficiencia genética en los niños, invitaremos a sus padres a realizar WES. En la segunda fase, estableceremos un panel genético de acuerdo con los genes identificados en la etapa anterior y reclutaremos a 95 niños con retraso en el desarrollo para probar el panel genético de forma prospectiva. El objetivo a largo plazo de este estudio es establecer un estudio pionero para niños.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Chia-Ling Chen, MDPhD
- Número de teléfono: 8148 88633281200
- Correo electrónico: chialingchen@gmail.com
Ubicaciones de estudio
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Taoyuan, Taiwán, 241
- Reclutamiento
- Chang Gung Memorial Hospital
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Contacto:
- ChiaLing Chen
- Número de teléfono: 8148 88633281200
- Correo electrónico: chialingchen@gmail.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- firmar consentimiento informado
- 0-40 años
- desarrollo típico o discapacidades del desarrollo
Criterio de exclusión:
1. enfermedad del sistema nervioso central b. enfermedad neuromuscular c. enfermedad congénita d. Trastorno sensorial como ceguera o discapacidad auditiva.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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grupo de discapacidades del desarrollo
este grupo reclutó a niños con discapacidades del desarrollo
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grupo de desarrollo típico
Este grupo reclutó a niños con desarrollo típico.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prueba de Inteligencia No Verbal-Cuarta Edición
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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evaluar la inteligencia del participante.
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evaluación inicial
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Prueba de vocabulario de imágenes de Peabody revisada
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Evaluar la función lingüística del participante.
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evaluación inicial
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Swanson, Nolan y Pelham, versión IV
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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detectar los síntomas del TDAH.
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evaluación inicial
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La prueba de desarrollo de integración visomotora de Berry-Buktenica
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Evaluar la función motora del participante.
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evaluación inicial
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Inventario integral del desarrollo de bebés y niños pequeños
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Evaluar el desarrollo general del participante.
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evaluación inicial
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Evaluación de la participación de niños en edad preescolar
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Evaluar la participación de los participantes en las tareas diarias.
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evaluación inicial
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Escala de Inteligencia Wechsler de Preescolar y Primaria
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Evaluar la inteligencia del participante. Índice de comprensión verbal:
Índice visual espacial:
Índice de razonamiento fluido:
Índice de memoria de trabajo:
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evaluación inicial
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Cantab
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Evaluar la función cognitiva del participante. Tarea de detección motora:
Aprendizaje de asociados emparejados:
Memoria de trabajo espacial:
Procesamiento rápido de información visual:
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evaluación inicial
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Escala de comportamiento de Clancy
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Ayuda a identificar los síntomas del autismo. La escala cubre múltiples dominios conductuales como la agresión, la ansiedad, las habilidades sociales, la atención y la hiperactividad. La escala se administra como un cuestionario donde los padres o cuidadores califican la frecuencia e intensidad de conductas específicas mostradas por los niños. Las respuestas se dan en una escala Likert de 3. Valor mínimo: el sistema de puntuación de la escala oscila entre 0 (que indica que no hay conducta problemática) y un valor superior de 2, dependiendo del número de ítems y de la gravedad de la conducta evaluada. Valor máximo: El extremo superior de la escala está determinado por el número total de ítems y el formato de puntuación. Las puntuaciones más altas suelen indicar problemas de conducta más frecuentes o graves, mientras que las puntuaciones más bajas sugieren problemas menos o menos graves. |
evaluación inicial
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Medida de Independencia Funcional de la Infancia
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Evaluar las capacidades funcionales de niños y adolescentes. WeeFIM incluye tres dominios principales:
Escala de calificación: cada uno de los 18 ítems se califica en una escala de 7 puntos basada en el nivel de independencia. Puntuación mínima: 18 (que indica dependencia total en todos los ítems) Puntuación máxima: 126 (que indica independencia total en todos los ítems) Una puntuación más alta indica una mayor independencia funcional, lo que significa que el niño requiere menos ayuda para realizar las actividades diarias. Una puntuación más baja indica una mayor dependencia, lo que sugiere que el niño necesita más ayuda o no puede realizar ciertas tareas de forma independiente. |
evaluación inicial
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Evaluación de la participación y el disfrute de los niños y preferencias de actividad de los niños
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Evaluar la participación de los participantes en las tareas diarias. El CAPE y el PAC están diseñados para niños y adolescentes de 6 a 21 años. Ambas herramientas suelen administrarse mediante cuestionarios estructurados o entrevistas, ya sea en papel o electrónicamente. CAPE: Ayuda a identificar áreas donde un niño puede estar subparticipando, guiando intervenciones para fomentar una mayor participación en una variedad más amplia de actividades. PAC: proporciona información sobre las actividades que le interesan al niño pero en las que no puede participar actualmente, lo que ayuda a adaptar las actividades a sus preferencias. Tanteo: CAPE: Las puntuaciones más altas de diversidad e intensidad indican una participación más variada y frecuente. Las puntuaciones más altas de disfrute indican un mayor placer derivado de las actividades. PAC: Las puntuaciones más altas indican una mayor preferencia por actividades específicas. |
evaluación inicial
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PedsQL™
Periodo de tiempo: evaluación inicial
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Evaluar la calidad de vida de los participantes. Escalas centrales:
El PedsQl utiliza una escala Likert de 5 puntos para las respuestas. Una puntuación más alta indica una mejor calidad de vida relacionada con la salud. |
evaluación inicial
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: ChiaLing Chen, Chang Gung University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GENE-CGMH 2023 (DD)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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