- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT06532721
Vývoj dítěte a genetické biomarkery(II): Ověřování genů a integrace dat
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Mezi cíle studie patří (1) identifikace genů spojených s vývojem dítěte a vývojovým opožděním na Tchaj-wanu (2) porovnání rozdílů a podobností mezi genetickými biomarkery vývoje a vývojového opoždění u dětí na Tchaj-wanu a dětí z jiných zemí (3) s využitím přesnosti medicína jako metoda genetického screeningu nebo testování a (4) sledování biologického, psychologického a sociálního přizpůsobení dětí, zejména u těch, u kterých došlo k opožděnému vývoji v raném věku.
Studie bude dokončena ve dvou fázích během tří let a zapíše celkem 475 účastníků ve věku 0~40 let. V první fázi nabereme 380 účastníků. Včetně 50 účastníků s typickým vývojem, 300 účastníků s vývojovým opožděním a 30 rodičů, kteří mají děti s těžkou formou DD. Poté budou jejich genetická data porovnána s genetickými daty nemocnice Chang Gung a Národního centra pro genomovou medicínu, očekávají se předběžné nalezení genů souvisejících s vývojem dětské řeči. Současně bude vybráno 20–30 dětí s těžkým vývojovým opožděním nebo s rodinnou anamnézou opožděného vývoje jako pilotní studie, která bude používat sekvenování celého exomu (WES) k nalezení dalších genů spojených s vývojem. Pokud byl genový deficit zjištěn u dětí, pozveme jeho rodiče, aby provedli WES. Ve druhé fázi sestavíme genový panel podle genů identifikovaných v předchozí fázi a přijmeme 95 dětí s vývojovým opožděním k prospektivnímu testování genového panelu. Dlouhodobým cílem této studie je založit průkopnickou studii pro děti
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Chia-Ling Chen, MDPhD
- Telefonní číslo: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
Studijní místa
-
-
-
Taoyuan, Tchaj-wan, 241
- Nábor
- Chang Gung Memorial Hospital
-
Kontakt:
- ChiaLing Chen
- Telefonní číslo: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- podepsat informovaný souhlas
- 0-40 let
- typické vývojové nebo vývojové poruchy
Kritéria vyloučení:
1. onemocnění centrálního nervového systému b. nervosvalové onemocnění c. vrozená nemoc d. smyslové poruchy, jako je slepota nebo porucha sluchu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
skupina s vývojovým postižením
tato skupina rekrutovala děti s vývojovým postižením
|
|
typická vývojová skupina
Tato regoup rekrutovala děti s typickým vývojem
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Test neverbální inteligence – čtvrté vydání
Časové okno: počáteční hodnocení
|
posoudit inteligenci účastníka.
|
počáteční hodnocení
|
|
Peabody Picture Vocabulary Test-Revised
Časové okno: počáteční hodnocení
|
Posoudit jazykové funkce účastníka.
|
počáteční hodnocení
|
|
Swanson, Nolan a Pelham, verze IV
Časové okno: počáteční hodnocení
|
prověřit příznaky ADHD.
|
počáteční hodnocení
|
|
Berry-Buktenica vývojový test integrace vizuálního motoru
Časové okno: počáteční hodnocení
|
Posoudit motorické funkce účastníka.
|
počáteční hodnocení
|
|
Komplexní vývojový inventář pro kojence a batolata
Časové okno: počáteční hodnocení
|
Zhodnoťte celkový rozvoj účastníka.
|
počáteční hodnocení
|
|
Hodnocení účasti předškolních dětí
Časové okno: počáteční hodnocení
|
Zhodnoťte účast účastníků na každodenních úkolech.
|
počáteční hodnocení
|
|
Wechslerova předškolní a primární škála inteligence
Časové okno: prvotní posouzení
|
Zhodnoťte inteligenci účastníka. Index verbálního porozumění:
Vizuální prostorový index:
Fluidní index uvažování:
Index pracovní paměti:
|
prvotní posouzení
|
|
Cantab
Časové okno: prvotní posouzení
|
Posoudit kognitivní funkce účastníka Úkol screeningu motoru:
Párové učení spolupracovníků:
Prostorová pracovní paměť:
Rychlé zpracování vizuálních informací:
|
prvotní posouzení
|
|
Clancyho škála chování
Časové okno: prvotní posouzení
|
Pomozte identifikovat příznaky autismu. Škála pokrývá více oblastí chování, jako je agrese, úzkost, sociální dovednosti, pozornost a hyperaktivita. Škála je administrována jako dotazník, kde rodiče nebo pečovatelé hodnotí frekvenci a intenzitu specifického chování dětí. Odpovědi jsou uvedeny na Likertově stupnici 3. Minimální hodnota: Bodovací systém škály se pohybuje od 0 (neznamená žádné problematické chování) do vyšší hodnoty 2 v závislosti na počtu položek a závažnosti hodnoceného chování. Maximální hodnota: Horní konec stupnice je určen celkovým počtem položek a formátem hodnocení. Vyšší skóre obvykle ukazuje na častější nebo závažnější problémy s chováním, zatímco nižší skóre naznačuje méně nebo méně závažné problémy. |
prvotní posouzení
|
|
Opatření funkční nezávislosti pro děti
Časové okno: prvotní posouzení
|
Posoudit funkční schopnosti dětí a dospívajících WeeFIM zahrnuje tři primární domény:
Hodnotící škála: Každá z 18 položek je hodnocena na 7bodové škále podle úrovně nezávislosti. Minimální skóre: 18 (označující úplnou závislost na všech položkách) Maximální skóre: 126 (označující úplnou nezávislost na všech položkách) Vyšší skóre znamená větší funkční nezávislost, což znamená, že dítě potřebuje méně pomoci při vykonávání každodenních činností. Nižší skóre ukazuje na větší závislost, což naznačuje, že dítě vyžaduje více pomoci nebo není schopno samostatně vykonávat určité úkoly. |
prvotní posouzení
|
|
Děti Posouzení účasti a radosti a preference aktivit dětí
Časové okno: prvotní posouzení
|
Zhodnoťte účast účastníků na každodenních úkolech. CAPE a PAC jsou určeny pro děti a dospívající ve věku od 6 do 21 let. Oba nástroje jsou typicky administrovány prostřednictvím strukturovaných dotazníků nebo rozhovorů, a to buď v papírové podobě, nebo elektronicky. CAPE: Pomáhá identifikovat oblasti, kde se dítě může málo účastnit, řídí intervence, které podpoří větší zapojení do širší škály aktivit. PAC: Poskytuje přehled o činnostech, o které má dítě zájem, ale nemusí se jich aktuálně účastnit, a pomáhá tak přizpůsobit činnosti jejich preferencím. Bodování: CAPE: Vyšší diverzita a skóre intenzity ukazují na rozmanitější a častější účast. Vyšší skóre radosti značí větší potěšení z činností. PAC: Vyšší skóre značí silnější preferenci pro konkrétní aktivity. |
prvotní posouzení
|
|
PedsQL TM
Časové okno: prvotní posouzení
|
Zhodnoťte kvalitu života účastníků. Základní měřítka:
PedsQl používá pro odpovědi pětibodovou likertovu škálu. Vyšší skóre ukazuje na lepší kvalitu života související se zdravím. |
prvotní posouzení
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: ChiaLing Chen, Chang Gung University
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GENE-CGMH 2023 (DD)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .