Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj dítěte a genetické biomarkery(II): Ověřování genů a integrace dat

27. srpna 2024 aktualizováno: Chang Gung Memorial Hospital
Mezi cíle studie patří (1) identifikace genů spojených s vývojem dítěte a vývojovým opožděním na Tchaj-wanu (2) porovnání rozdílů a podobností mezi genetickými biomarkery vývoje a vývojového opoždění u dětí na Tchaj-wanu a dětí z jiných zemí (3) s využitím přesnosti medicína jako metoda genetického screeningu nebo testování a (4) sledování biologického, psychologického a sociálního přizpůsobení dětí, zejména u těch, u kterých došlo k opožděnému vývoji v raném věku.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Detailní popis

Mezi cíle studie patří (1) identifikace genů spojených s vývojem dítěte a vývojovým opožděním na Tchaj-wanu (2) porovnání rozdílů a podobností mezi genetickými biomarkery vývoje a vývojového opoždění u dětí na Tchaj-wanu a dětí z jiných zemí (3) s využitím přesnosti medicína jako metoda genetického screeningu nebo testování a (4) sledování biologického, psychologického a sociálního přizpůsobení dětí, zejména u těch, u kterých došlo k opožděnému vývoji v raném věku.

Studie bude dokončena ve dvou fázích během tří let a zapíše celkem 475 účastníků ve věku 0~40 let. V první fázi nabereme 380 účastníků. Včetně 50 účastníků s typickým vývojem, 300 účastníků s vývojovým opožděním a 30 rodičů, kteří mají děti s těžkou formou DD. Poté budou jejich genetická data porovnána s genetickými daty nemocnice Chang Gung a Národního centra pro genomovou medicínu, očekávají se předběžné nalezení genů souvisejících s vývojem dětské řeči. Současně bude vybráno 20–30 dětí s těžkým vývojovým opožděním nebo s rodinnou anamnézou opožděného vývoje jako pilotní studie, která bude používat sekvenování celého exomu (WES) k nalezení dalších genů spojených s vývojem. Pokud byl genový deficit zjištěn u dětí, pozveme jeho rodiče, aby provedli WES. Ve druhé fázi sestavíme genový panel podle genů identifikovaných v předchozí fázi a přijmeme 95 dětí s vývojovým opožděním k prospektivnímu testování genového panelu. Dlouhodobým cílem této studie je založit průkopnickou studii pro děti

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

525

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

      • Taoyuan, Tchaj-wan, 241
        • Nábor
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

475 účastníků s vývojovým postižením a 50 zdravých účastníků

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. podepsat informovaný souhlas
  2. 0-40 let
  3. typické vývojové nebo vývojové poruchy

Kritéria vyloučení:

1. onemocnění centrálního nervového systému b. nervosvalové onemocnění c. vrozená nemoc d. smyslové poruchy, jako je slepota nebo porucha sluchu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
skupina s vývojovým postižením
tato skupina rekrutovala děti s vývojovým postižením
typická vývojová skupina
Tato regoup rekrutovala děti s typickým vývojem

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Test neverbální inteligence – čtvrté vydání
Časové okno: počáteční hodnocení
posoudit inteligenci účastníka.
počáteční hodnocení
Peabody Picture Vocabulary Test-Revised
Časové okno: počáteční hodnocení
Posoudit jazykové funkce účastníka.
počáteční hodnocení
Swanson, Nolan a Pelham, verze IV
Časové okno: počáteční hodnocení
prověřit příznaky ADHD.
počáteční hodnocení
Berry-Buktenica vývojový test integrace vizuálního motoru
Časové okno: počáteční hodnocení
Posoudit motorické funkce účastníka.
počáteční hodnocení
Komplexní vývojový inventář pro kojence a batolata
Časové okno: počáteční hodnocení
Zhodnoťte celkový rozvoj účastníka.
počáteční hodnocení
Hodnocení účasti předškolních dětí
Časové okno: počáteční hodnocení
Zhodnoťte účast účastníků na každodenních úkolech.
počáteční hodnocení
Wechslerova předškolní a primární škála inteligence
Časové okno: prvotní posouzení

Zhodnoťte inteligenci účastníka.

Index verbálního porozumění:

  • Minimální hodnota: 50
  • Maximální hodnota: 150
  • Interpretace: Vyšší skóre ukazuje na lepší schopnosti verbálního uvažování, vytváření pojmů a schopnosti verbálního porozumění.

Vizuální prostorový index:

  • Minimální hodnota: 50
  • Maximální hodnota: 150
  • Interpretace: Vyšší skóre znamená lepší vizuálně-prostorové uvažování a schopnosti řešit problémy.

Fluidní index uvažování:

  • Minimální hodnota: 50
  • Maximální hodnota: 150
  • Interpretace: Vyšší skóre naznačuje silnější schopnosti v abstraktním uvažování a dovednostech řešení problémů.

Index pracovní paměti:

  • Minimální hodnota: 50
  • Maximální hodnota: 150
  • Interpretace: Vyšší skóre znamená lepší pracovní paměť, což
prvotní posouzení
Cantab
Časové okno: prvotní posouzení

Posoudit kognitivní funkce účastníka

Úkol screeningu motoru:

  • Posoudit základní motorické ovládání a reakci na vizuální podněty.
  • Měření: Reakční doba a doba pohybu.
  • Kratší doba odezvy ukazuje na lepší funkci motoru. Pomalejší čas naznačuje motorické poruchy nebo potíže se zrakovým zpracováním.

Párové učení spolupracovníků:

  • Testuje vizuální paměť a nové učení.
  • Měření: Počet chyb provedených během úlohy.
  • Vyšší chybovost indikuje horší výkon paměti. Nižší chybovost naznačuje lepší vizuální paměť a asociativní učení.

Prostorová pracovní paměť:

  • Posoudit schopnost uchovávat a manipulovat s prostorovými informacemi
  • Měření: Počet chyb a skóre strategie.
  • Méně chyb a lepší skóre strategie ukazují na lepší prostorovou pracovní paměť.

Rychlé zpracování vizuálních informací:

  • Hodnotí trvalou pozornost a bdělost.
  • Měření: Detekce cílových sekvencí v rámci rychle prezentovaných číslic.
  • Vyšší četnost zásahů a nižší falešné
prvotní posouzení
Clancyho škála chování
Časové okno: prvotní posouzení

Pomozte identifikovat příznaky autismu.

Škála pokrývá více oblastí chování, jako je agrese, úzkost, sociální dovednosti, pozornost a hyperaktivita.

Škála je administrována jako dotazník, kde rodiče nebo pečovatelé hodnotí frekvenci a intenzitu specifického chování dětí. Odpovědi jsou uvedeny na Likertově stupnici 3.

Minimální hodnota: Bodovací systém škály se pohybuje od 0 (neznamená žádné problematické chování) do vyšší hodnoty 2 v závislosti na počtu položek a závažnosti hodnoceného chování.

Maximální hodnota: Horní konec stupnice je určen celkovým počtem položek a formátem hodnocení.

Vyšší skóre obvykle ukazuje na častější nebo závažnější problémy s chováním, zatímco nižší skóre naznačuje méně nebo méně závažné problémy.

prvotní posouzení
Opatření funkční nezávislosti pro děti
Časové okno: prvotní posouzení

Posoudit funkční schopnosti dětí a dospívajících

WeeFIM zahrnuje tři primární domény:

  • Sebeobsluha: Hodnotí schopnost samostatně vykonávat základní úkony sebeobsluhy.
  • Mobilita: Měří schopnost pohybovat se z jednoho místa na druhé a provádět přenos.
  • Poznání: Hodnotí kognitivní schopnosti související s komunikací, sociálními dovednostmi a řešením problémů.

Hodnotící škála: Každá z 18 položek je hodnocena na 7bodové škále podle úrovně nezávislosti.

Minimální skóre: 18 (označující úplnou závislost na všech položkách) Maximální skóre: 126 (označující úplnou nezávislost na všech položkách)

Vyšší skóre znamená větší funkční nezávislost, což znamená, že dítě potřebuje méně pomoci při vykonávání každodenních činností.

Nižší skóre ukazuje na větší závislost, což naznačuje, že dítě vyžaduje více pomoci nebo není schopno samostatně vykonávat určité úkoly.

prvotní posouzení
Děti Posouzení účasti a radosti a preference aktivit dětí
Časové okno: prvotní posouzení

Zhodnoťte účast účastníků na každodenních úkolech.

CAPE a PAC jsou určeny pro děti a dospívající ve věku od 6 do 21 let.

Oba nástroje jsou typicky administrovány prostřednictvím strukturovaných dotazníků nebo rozhovorů, a to buď v papírové podobě, nebo elektronicky.

CAPE: Pomáhá identifikovat oblasti, kde se dítě může málo účastnit, řídí intervence, které podpoří větší zapojení do širší škály aktivit.

PAC: Poskytuje přehled o činnostech, o které má dítě zájem, ale nemusí se jich aktuálně účastnit, a pomáhá tak přizpůsobit činnosti jejich preferencím.

Bodování:

CAPE: Vyšší diverzita a skóre intenzity ukazují na rozmanitější a častější účast. Vyšší skóre radosti značí větší potěšení z činností.

PAC: Vyšší skóre značí silnější preferenci pro konkrétní aktivity.

prvotní posouzení
PedsQL TM
Časové okno: prvotní posouzení

Zhodnoťte kvalitu života účastníků.

Základní měřítka:

  • Fyzické fungování: Hodnotí potíže s fyzickými aktivitami, jako je chůze, běh a účast na sportu.
  • Emocionální fungování: Hodnotí pocity smutku, starostí a hněvu, stejně jako celkovou emocionální pohodu.
  • Sociální fungování: Měří interakce s vrstevníky, schopnost navazovat přátelství a pocity, vyloučení nebo šikana.
  • Fungování školy: Posuzuje potíže s pozorností ve třídě, vynechání školy z důvodu nemoci a dodržování školních úkolů.

PedsQl používá pro odpovědi pětibodovou likertovu škálu.

Vyšší skóre ukazuje na lepší kvalitu života související se zdravím.

prvotní posouzení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. listopadu 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. listopadu 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. července 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. července 2024

První zveřejněno (Aktuální)

1. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. srpna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. srpna 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit