Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Развитие ребенка и генетические биомаркеры (II): проверка генов и интеграция данных

27 августа 2024 г. обновлено: Chang Gung Memorial Hospital
Цели исследования включают (1) выявление генов, связанных с развитием детей и задержкой развития на Тайване (2) сравнение различий и сходств между генетическими биомаркерами развития и задержки развития у детей на Тайване и детей из других стран (3) с использованием прецизионного метода. медицина как метод генетического скрининга или тестирования и (4) отслеживания биологической, психологической и социальной адаптации детей, особенно тех, у кого есть ранняя задержка развития.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Подробное описание

Цели исследования включают (1) выявление генов, связанных с развитием детей и задержкой развития на Тайване (2) сравнение различий и сходств между генетическими биомаркерами развития и задержки развития у детей на Тайване и детей из других стран (3) с использованием прецизионного метода. медицина как метод генетического скрининга или тестирования и (4) отслеживания биологической, психологической и социальной адаптации детей, особенно тех, у кого есть ранняя задержка развития.

Исследование будет проходить в два этапа в течение трех лет, в нем примут участие в общей сложности 475 участников в возрасте от 0 до 40 лет. На первом этапе мы наберем 380 участников. Включая 50 участников с типичным развитием, 300 участников с задержкой развития и 30 родителей, у которых есть дети с тяжелым ДД. Затем их генетические данные будут сравнивать с генетическими данными больницы Чанг Гунг и Национального центра геномной медицины, рассчитывая предварительно найти гены, связанные с развитием речи у детей. В то же время 20-30 детей с тяжелой задержкой развития или семейной историей задержки развития будут выбраны в качестве пилотного исследования с использованием секвенирования всего экзома (WES) для поиска других генов, связанных с развитием. Если у ребенка обнаружен дефицит гена, мы пригласим его родителей пройти WES. На втором этапе мы создадим генную панель в соответствии с генами, выявленными на предыдущем этапе, и наберем 95 детей с задержкой развития для проспективного тестирования генной панели. Долгосрочная цель этого исследования — провести новаторское исследование для детей.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

525

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Chia-Ling Chen, MDPhD
  • Номер телефона: 8148 88633281200
  • Электронная почта: chialingchen@gmail.com

Места учебы

      • Taoyuan, Тайвань, 241
        • Рекрутинг
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Контакт:
          • ChiaLing Chen
          • Номер телефона: 8148 88633281200
          • Электронная почта: chialingchen@gmail.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

475 участников с отклонениями в развитии и 50 здоровых участников

Описание

Критерии включения:

  1. подписать информированное согласие
  2. 0-40 лет
  3. типичное развитие или отклонения в развитии

Критерий исключения:

1. заболевание центральной нервной системы б. нервно-мышечные заболевания c. врожденное заболевание d. сенсорные расстройства, такие как слепота или нарушение слуха

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
группа с отклонениями в развитии
в эту группу набирались дети с отклонениями в развитии
типичная группа развития
В эту перегруппу были набраны дети с типичным развитием.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Тест невербального интеллекта, четвертое издание
Временное ограничение: Первоначальная оценка
оценить интеллект участника.
Первоначальная оценка
Пересмотренный словарный тест Пибоди в картинках
Временное ограничение: Первоначальная оценка
Оцените языковую функцию участника.
Первоначальная оценка
Суонсон, Нолан и Пелхэм, версия IV
Временное ограничение: Первоначальная оценка
проверить симптомы СДВГ.
Первоначальная оценка
Тест Берри-Буктеницы на развитие зрительно-моторной интеграции
Временное ограничение: Первоначальная оценка
Оцените двигательную функцию участника.
Первоначальная оценка
Комплексный опросник развития для младенцев и детей ясельного возраста
Временное ограничение: Первоначальная оценка
Оцените общее развитие участника.
Первоначальная оценка
Оценка участия детей дошкольного возраста
Временное ограничение: Первоначальная оценка
Оценивайте участие участников в повседневных задачах.
Первоначальная оценка
Дошкольная и начальная шкала интеллекта Векслера
Временное ограничение: первоначальная оценка

Оцените интеллект участника.

Индекс вербального понимания:

  • Минимальное значение: 50
  • Максимальное значение: 150
  • Интерпретация: более высокий балл указывает на лучшее вербальное мышление, формирование понятий и способности к вербальному пониманию.

Визуальный пространственный индекс:

  • Минимальное значение: 50
  • Максимальное значение: 150
  • Интерпретация: более высокий балл указывает на лучшее визуально-пространственное мышление и навыки решения проблем.

Индекс гибкого мышления:

  • Минимальное значение: 50
  • Максимальное значение: 150
  • Интерпретация: более высокий балл указывает на более сильные способности к абстрактному мышлению и навыкам решения проблем.

Индекс рабочей памяти:

  • Минимальное значение: 50
  • Максимальное значение: 150
  • Интерпретация: более высокий балл указывает на лучшую рабочую память, что
первоначальная оценка
Кантаб
Временное ограничение: первоначальная оценка

Оцените когнитивную функцию участника

Задача проверки двигателя:

  • Оцените базовый двигательный контроль и реакцию на визуальные раздражители.
  • Измерение: время реакции и время движения.
  • Более быстрое время отклика указывает на лучшую двигательную функцию. Более медленное время указывает на двигательные нарушения или трудности с обработкой визуальных данных.

Обучение в паре:

  • Проверяет зрительную память и новое обучение.
  • Измерение: количество ошибок, допущенных во время выполнения задачи.
  • Более высокий рейтинг ошибок указывает на меньшую производительность памяти. Более низкий уровень ошибок предполагает лучшую зрительную память и ассоциативное обучение.

Пространственная рабочая память:

  • Оценить способность сохранять и манипулировать пространственной информацией.
  • Измерение: количество ошибок и оценки стратегии.
  • Меньшее количество ошибок и лучшие оценки стратегии указывают на лучшую пространственную рабочую память.

Быстрая обработка визуальной информации:

  • Оценивает устойчивое внимание и бдительность.
  • Измерения: Обнаружение нацелено на последовательности в быстро представленных цифрах.
  • Более высокий процент попаданий и меньше ложных
первоначальная оценка
Шкала поведения Клэнси
Временное ограничение: первоначальная оценка

Помогите распознать симптомы аутизма.

Шкала охватывает несколько поведенческих областей, таких как агрессия, тревога, социальные навыки, внимание и гиперактивность.

Шкала представляет собой анкету, в которой родители или опекуны оценивают частоту и интенсивность определенного поведения, демонстрируемого детьми. Ответы даны по шкале Лайкерта 3.

Минимальное значение: система оценок шкалы варьируется от 0 (что указывает на отсутствие проблемного поведения) до более высокого значения, равного 2, в зависимости от количества пунктов и серьезности оцениваемого поведения.

Максимальное значение: Верхний предел шкалы определяется общим количеством пунктов и форматом оценки.

Более высокие баллы обычно указывают на более частые или серьезные поведенческие проблемы, тогда как более низкие баллы предполагают меньше или менее серьезные проблемы.

первоначальная оценка
Мера функциональной независимости детей
Временное ограничение: первоначальная оценка

Оценить функциональные возможности детей и подростков

WeeFIM включает в себя три основных домена:

  • Уход за собой: оценивается способность самостоятельно выполнять основные задачи по уходу за собой.
  • Мобильность: измеряет способность перемещаться из одного места в другое и выполнять перемещение.
  • Познание: оценивает когнитивные способности, связанные с общением, социальными навыками и решением проблем.

Шкала оценок: Каждый из 18 пунктов оценивается по 7-балльной шкале в зависимости от уровня независимости.

Минимальный балл: 18 (что указывает на полную зависимость по всем пунктам). Максимальный балл: 126 (указывает на полную независимость по всем пунктам).

Более высокий балл указывает на большую функциональную независимость, то есть ребенку требуется меньше помощи для выполнения повседневных действий.

Более низкий балл указывает на большую зависимость, предполагая, что ребенок нуждается в большей помощи или не может выполнять определенные задачи самостоятельно.

первоначальная оценка
Дети Оценка участия и удовольствия и предпочтений в деятельности детей
Временное ограничение: первоначальная оценка

Оценивайте участие участников в повседневных задачах.

CAPE и PAC предназначены для детей и подростков в возрасте от 6 до 21 года.

Оба инструмента обычно применяются посредством структурированных вопросников или интервью, либо в бумажной, либо в электронной форме.

CAPE: Помогает выявить области, в которых ребенок может недостаточно участвовать, и направляет меры, способствующие более широкому участию в более широком спектре занятий.

PAC: дает представление о занятиях, которые интересуют ребенка, но в которых он в настоящее время не участвует, помогая адаптировать занятия к его предпочтениям.

Оценка:

CAPE: Более высокие показатели разнообразия и интенсивности указывают на более разнообразное и частое участие. Более высокие оценки удовольствия указывают на большее удовольствие, получаемое от деятельности.

PAC: Более высокие баллы указывают на более сильное предпочтение конкретным видам деятельности.

первоначальная оценка
PedsQL ТМ
Временное ограничение: первоначальная оценка

Оцените качество жизни участника.

Основные весы:

  • Физическое функционирование: оценивает трудности с физической активностью, такой как ходьба, бег и занятия спортом.
  • Эмоциональное функционирование: оценивает чувство печали, беспокойства и гнева, а также общее эмоциональное благополучие.
  • Социальное функционирование: измеряет взаимодействие со сверстниками, способность заводить друзей, а также чувства исключения или издевательств.
  • Функционирование школы: оценивает трудности с концентрацией внимания в классе, пропуск занятий в школе из-за болезни и выполнение школьных заданий.

PedsQl использует для ответов 5-балльную шкалу Лайкерта.

Более высокий балл указывает на лучшее качество жизни, связанное со здоровьем.

первоначальная оценка

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Следователи

  • Главный следователь: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 декабря 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 ноября 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 ноября 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 июля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 июля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 августа 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 августа 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 августа 2024 г.

Последняя проверка

1 мая 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Другие идентификационные номера исследования

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться