Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkeling van kinderen en genetische biomarkers (II): genverificatie en gegevensintegratie

27 augustus 2024 bijgewerkt door: Chang Gung Memorial Hospital
De doelstellingen van het onderzoek omvatten (1) het identificeren van genen die verband houden met de ontwikkeling van kinderen en ontwikkelingsachterstand in Taiwan (2) het vergelijken van de verschillen en overeenkomsten tussen genetische biomarkers van ontwikkeling en ontwikkelingsachterstand voor kinderen in Taiwan en kinderen uit andere landen (3) het toepassen van precisie geneeskunde als methode voor genetische screening of tests en (4) het volgen van de biologische, psychologische en sociale aanpassing van kinderen, vooral voor degenen die al vroeg een ontwikkelingsachterstand hebben.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Gedetailleerde beschrijving

De doelstellingen van het onderzoek omvatten (1) het identificeren van genen die verband houden met de ontwikkeling van kinderen en ontwikkelingsachterstand in Taiwan (2) het vergelijken van de verschillen en overeenkomsten tussen genetische biomarkers van ontwikkeling en ontwikkelingsachterstand voor kinderen in Taiwan en kinderen uit andere landen (3) het toepassen van precisie geneeskunde als methode voor genetische screening of tests en (4) het volgen van de biologische, psychologische en sociale aanpassing van kinderen, vooral voor degenen die al vroeg een ontwikkelingsachterstand hebben.

Het onderzoek zal in twee fasen over een periode van drie jaar worden voltooid en zal in totaal 475 deelnemers van 0 tot 40 jaar oud omvatten. In de eerste fase zullen we 380 deelnemers werven. Waaronder 50 deelnemers met een normale ontwikkeling, 300 deelnemers met een ontwikkelingsachterstand en 30 ouders met kinderen met ernstige DD. Vervolgens zullen hun genetische gegevens worden vergeleken met de genetische gegevens van het Chang Gung-ziekenhuis en het National Center for Genome Medicine, in de verwachting dat er voorlopig genen zullen worden gevonden die verband houden met de taalontwikkeling van kinderen. Tegelijkertijd zullen 20-30 kinderen met een ernstige ontwikkelingsachterstand of een familiegeschiedenis van ontwikkelingsachterstand worden geselecteerd als pilotstudie, waarbij gebruik wordt gemaakt van Whole-Exome Sequencing (WES) om andere genen te vinden die verband houden met de ontwikkeling. Als de gendeficiëntie bij de kinderen wordt gevonden, zullen we zijn of haar ouders uitnodigen om WES te doen. In de tweede fase zullen we een genenpaneel samenstellen op basis van de genen die in de vorige fase zijn geïdentificeerd en 95 kinderen met ontwikkelingsachterstand rekruteren om het genenpaneel prospectief te testen. Het langetermijndoel van deze studie is om een ​​baanbrekend onderzoek voor kinderen op te zetten

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

525

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

      • Taoyuan, Taiwan, 241
        • Werving
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

475 deelnemers met ontwikkelingsstoornissen en 50 gezonde deelnemers

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. geïnformeerde toestemming ondertekenen
  2. 0-40 jaar oud
  3. typische ontwikkelingsstoornissen of ontwikkelingsstoornissen

Uitsluitingscriteria:

1. ziekte van het centrale zenuwstelsel b. neuromusculaire ziekte c. aangeboren ziekte d. zintuiglijke stoornis zoals blindheid of gehoorverlies

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
groep ontwikkelingsstoornissen
deze groep rekruteerde kinderen met ontwikkelingsstoornissen
typische ontwikkelingsgroep
Deze groep rekruteerde kinderen met een typische ontwikkeling

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Test van non-verbale intelligentie-vierde editie
Tijdsspanne: initiële beoordeling
de intelligentie van de deelnemer beoordelen.
initiële beoordeling
Peabody Picture Woordenschattest herzien
Tijdsspanne: initiële beoordeling
Beoordeel de taalfunctie van de deelnemer.
initiële beoordeling
Swanson, Nolan en Pelham, versie IV
Tijdsspanne: initiële beoordeling
ADHD-symptomen screenen.
initiële beoordeling
De Berry-Buktenica ontwikkelingstest van visueel-motorische integratie
Tijdsspanne: initiële beoordeling
Beoordeel de motorische functie van de deelnemer.
initiële beoordeling
Uitgebreide ontwikkelingsinventaris voor baby's en peuters
Tijdsspanne: initiële beoordeling
Beoordeel de algemene ontwikkeling van de deelnemer.
initiële beoordeling
Beoordeling van de deelname van kleuters
Tijdsspanne: initiële beoordeling
Beoordeel de deelname van de deelnemer aan dagelijkse taken.
initiële beoordeling
Wechsler voorschoolse en primaire intelligentieschaal
Tijdsspanne: initiële beoordeling

Beoordeel de intelligentie van de deelnemer.

Verbale begripsindex:

  • Minimumwaarde: 50
  • Maximale waarde: 150
  • Interpretatie: Een hogere score duidt op een beter verbaal redeneren, conceptvorming en verbaal begripsvermogen.

Visuele ruimtelijke index:

  • Minimumwaarde: 50
  • Maximale waarde: 150
  • Interpretatie: Een hogere score duidt op betere visueel-ruimtelijke redeneringen en probleemoplossende vaardigheden.

Index voor vloeiend redeneren:

  • Minimumwaarde: 50
  • Maximale waarde: 150
  • Interpretatie: Een hogere score duidt op sterkere vaardigheden op het gebied van abstract redeneren en probleemoplossend vermogen.

Werkgeheugenindex:

  • Minimumwaarde: 50
  • Maximale waarde: 150
  • Interpretatie: Een hogere score duidt op een beter werkgeheugen
initiële beoordeling
Cantab
Tijdsspanne: initiële beoordeling

Beoordeel de cognitieve functie van de deelnemer

Motorscreeningstaak:

  • Beoordeel de basismotorische controle en reactie op visuele stimuli.
  • Meting: Reactietijd en bewegingstijd.
  • Snellere responstijden duiden op een betere motorische functie. Een langzamere tijd duidt op motorische beperkingen of moeilijkheden bij de visuele verwerking.

Gepaarde Associates leren:

  • Test visueel geheugen en nieuw leren.
  • Meting: Aantal fouten gemaakt tijdens de taak.
  • Een hogere foutscore duidt op slechtere geheugenprestaties. Lagere foutenpercentages duiden op een beter visueel geheugen en associatief leren.

Ruimtelijk werkgeheugen:

  • Beoordeel het vermogen om ruimtelijke informatie vast te houden en te manipuleren
  • Meting: Aantal fouten en strategiescores.
  • Minder fouten en betere strategiescores duiden op een beter ruimtelijk werkgeheugen.

Snelle visuele informatieverwerking:

  • Evalueert aanhoudende aandacht en waakzaamheid.
  • Metingen: Detectie richt zich op reeksen binnen snel weergegeven cijfers.
  • Hogere hitpercentages en minder false
initiële beoordeling
Clancy-gedragsschaal
Tijdsspanne: initiële beoordeling

Hulp bij het identificeren van autismesymptomen.

De schaal bestrijkt meerdere gedragsdomeinen zoals agressie, angst, sociale vaardigheden, aandacht en hyperactiviteit.

De schaal wordt afgenomen als een vragenlijst waarbij ouders of verzorgers de frequentie en intensiteit van het specifieke gedrag van de kinderen beoordelen. De antwoorden worden gegeven op een Likert-schaal van 3.

Minimumwaarde: Het scoresysteem van de schaal varieert van 0 (wat aangeeft dat er geen problematisch gedrag is) tot een hogere waarde van 2, afhankelijk van het aantal items en de ernst van het beoordeelde gedrag.

Maximale waarde: De bovenkant van de schaal wordt bepaald door het totale aantal items en het scoreformaat.

Hogere scores duiden doorgaans op vaker voorkomende of ernstige gedragsproblemen, terwijl lagere scores duiden op minder of minder ernstige problemen.

initiële beoordeling
Functionele onafhankelijkheidsmaatregel voor kinderen
Tijdsspanne: initiële beoordeling

Beoordeel de functionele vaardigheden van kinderen en adolescenten

De WeeFIM omvat drie hoofddomeinen:

  • Zelfzorg: beoordeelt het vermogen om basistaken voor zelfzorg zelfstandig uit te voeren.
  • Mobiliteit: meet het vermogen om van de ene plaats naar de andere te gaan en overdracht uit te voeren.
  • Cognitie: Evalueert cognitieve vaardigheden met betrekking tot communicatie, sociale vaardigheden en probleemoplossing.

Beoordelingsschaal: Elk van de 18 items wordt beoordeeld op een zevenpuntsschaal, gebaseerd op de mate van onafhankelijkheid.

Minimumscore: 18 (geeft volledige afhankelijkheid aan voor alle items) Maximale score: 126 (geeft volledige onafhankelijkheid aan voor alle items)

Een hogere score duidt op een grotere functionele onafhankelijkheid, wat betekent dat het kind minder hulp nodig heeft bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.

Een lagere score duidt op een grotere afhankelijkheid, wat erop wijst dat het kind meer hulp nodig heeft of bepaalde taken niet zelfstandig kan uitvoeren.

initiële beoordeling
Beoordeling van kinderen van participatie en plezier en voorkeuren voor activiteiten van kinderen
Tijdsspanne: initiële beoordeling

Beoordeel de deelname van de deelnemer aan dagelijkse taken.

De CAPE en PAC zijn ontworpen voor kinderen en adolescenten van 6 tot 21 jaar.

Beide instrumenten worden doorgaans beheerd via gestructureerde vragenlijsten of interviews, hetzij op papier, hetzij elektronisch.

CAPE: Helpt gebieden te identificeren waar een kind mogelijk te weinig meedoet, en begeleidt interventies om een ​​grotere betrokkenheid bij een grotere verscheidenheid aan activiteiten aan te moedigen.

PAC: Geeft inzicht in activiteiten waarin het kind geïnteresseerd is, maar waar het kind momenteel misschien niet aan deelneemt, waardoor activiteiten kunnen worden afgestemd op hun voorkeuren.

Scoren:

CAPE: Hogere diversiteits- en intensiteitsscores duiden op een meer gevarieerde en frequentere deelname. Hogere plezierscores duiden op meer plezier uit activiteiten.

PAC: Hogere scores duiden op een sterkere voorkeur voor specifieke activiteiten.

initiële beoordeling
PedsQLTM
Tijdsspanne: initiële beoordeling

Beoordeel de levenskwaliteit van de deelnemer.

Kernschalen:

  • Fysiek functioneren: beoordeelt problemen met fysieke activiteiten, zoals lopen, hardlopen en sporten.
  • Emotioneel functioneren: Evalueert gevoelens van verdriet, zorgen en woede, evenals het algehele emotionele welzijn.
  • Sociaal functioneren: meet interacties met leeftijdsgenoten, het vermogen om vrienden te maken en gevoelens over buitensluiting of gepest worden.
  • Schoolfunctioneren: beoordeelt moeilijkheden bij het opletten in de klas, het missen van school vanwege ziekte en het bijhouden van schoolwerk.

De PedsQl gebruikt een 5-punts Likert-schaal voor antwoorden.

Een hogere score duidt op een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven.

initiële beoordeling

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 december 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

30 november 2025

Studie voltooiing (Geschat)

30 november 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 juli 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 juli 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 augustus 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 augustus 2024

Laatst geverifieerd

1 mei 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren