- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT06532721
Ontwikkeling van kinderen en genetische biomarkers (II): genverificatie en gegevensintegratie
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De doelstellingen van het onderzoek omvatten (1) het identificeren van genen die verband houden met de ontwikkeling van kinderen en ontwikkelingsachterstand in Taiwan (2) het vergelijken van de verschillen en overeenkomsten tussen genetische biomarkers van ontwikkeling en ontwikkelingsachterstand voor kinderen in Taiwan en kinderen uit andere landen (3) het toepassen van precisie geneeskunde als methode voor genetische screening of tests en (4) het volgen van de biologische, psychologische en sociale aanpassing van kinderen, vooral voor degenen die al vroeg een ontwikkelingsachterstand hebben.
Het onderzoek zal in twee fasen over een periode van drie jaar worden voltooid en zal in totaal 475 deelnemers van 0 tot 40 jaar oud omvatten. In de eerste fase zullen we 380 deelnemers werven. Waaronder 50 deelnemers met een normale ontwikkeling, 300 deelnemers met een ontwikkelingsachterstand en 30 ouders met kinderen met ernstige DD. Vervolgens zullen hun genetische gegevens worden vergeleken met de genetische gegevens van het Chang Gung-ziekenhuis en het National Center for Genome Medicine, in de verwachting dat er voorlopig genen zullen worden gevonden die verband houden met de taalontwikkeling van kinderen. Tegelijkertijd zullen 20-30 kinderen met een ernstige ontwikkelingsachterstand of een familiegeschiedenis van ontwikkelingsachterstand worden geselecteerd als pilotstudie, waarbij gebruik wordt gemaakt van Whole-Exome Sequencing (WES) om andere genen te vinden die verband houden met de ontwikkeling. Als de gendeficiëntie bij de kinderen wordt gevonden, zullen we zijn of haar ouders uitnodigen om WES te doen. In de tweede fase zullen we een genenpaneel samenstellen op basis van de genen die in de vorige fase zijn geïdentificeerd en 95 kinderen met ontwikkelingsachterstand rekruteren om het genenpaneel prospectief te testen. Het langetermijndoel van deze studie is om een baanbrekend onderzoek voor kinderen op te zetten
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Chia-Ling Chen, MDPhD
- Telefoonnummer: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
Studie Locaties
-
-
-
Taoyuan, Taiwan, 241
- Werving
- Chang Gung Memorial Hospital
-
Contact:
- ChiaLing Chen
- Telefoonnummer: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- geïnformeerde toestemming ondertekenen
- 0-40 jaar oud
- typische ontwikkelingsstoornissen of ontwikkelingsstoornissen
Uitsluitingscriteria:
1. ziekte van het centrale zenuwstelsel b. neuromusculaire ziekte c. aangeboren ziekte d. zintuiglijke stoornis zoals blindheid of gehoorverlies
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
groep ontwikkelingsstoornissen
deze groep rekruteerde kinderen met ontwikkelingsstoornissen
|
|
typische ontwikkelingsgroep
Deze groep rekruteerde kinderen met een typische ontwikkeling
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Test van non-verbale intelligentie-vierde editie
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
de intelligentie van de deelnemer beoordelen.
|
initiële beoordeling
|
|
Peabody Picture Woordenschattest herzien
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Beoordeel de taalfunctie van de deelnemer.
|
initiële beoordeling
|
|
Swanson, Nolan en Pelham, versie IV
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
ADHD-symptomen screenen.
|
initiële beoordeling
|
|
De Berry-Buktenica ontwikkelingstest van visueel-motorische integratie
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Beoordeel de motorische functie van de deelnemer.
|
initiële beoordeling
|
|
Uitgebreide ontwikkelingsinventaris voor baby's en peuters
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Beoordeel de algemene ontwikkeling van de deelnemer.
|
initiële beoordeling
|
|
Beoordeling van de deelname van kleuters
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Beoordeel de deelname van de deelnemer aan dagelijkse taken.
|
initiële beoordeling
|
|
Wechsler voorschoolse en primaire intelligentieschaal
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Beoordeel de intelligentie van de deelnemer. Verbale begripsindex:
Visuele ruimtelijke index:
Index voor vloeiend redeneren:
Werkgeheugenindex:
|
initiële beoordeling
|
|
Cantab
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Beoordeel de cognitieve functie van de deelnemer Motorscreeningstaak:
Gepaarde Associates leren:
Ruimtelijk werkgeheugen:
Snelle visuele informatieverwerking:
|
initiële beoordeling
|
|
Clancy-gedragsschaal
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Hulp bij het identificeren van autismesymptomen. De schaal bestrijkt meerdere gedragsdomeinen zoals agressie, angst, sociale vaardigheden, aandacht en hyperactiviteit. De schaal wordt afgenomen als een vragenlijst waarbij ouders of verzorgers de frequentie en intensiteit van het specifieke gedrag van de kinderen beoordelen. De antwoorden worden gegeven op een Likert-schaal van 3. Minimumwaarde: Het scoresysteem van de schaal varieert van 0 (wat aangeeft dat er geen problematisch gedrag is) tot een hogere waarde van 2, afhankelijk van het aantal items en de ernst van het beoordeelde gedrag. Maximale waarde: De bovenkant van de schaal wordt bepaald door het totale aantal items en het scoreformaat. Hogere scores duiden doorgaans op vaker voorkomende of ernstige gedragsproblemen, terwijl lagere scores duiden op minder of minder ernstige problemen. |
initiële beoordeling
|
|
Functionele onafhankelijkheidsmaatregel voor kinderen
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Beoordeel de functionele vaardigheden van kinderen en adolescenten De WeeFIM omvat drie hoofddomeinen:
Beoordelingsschaal: Elk van de 18 items wordt beoordeeld op een zevenpuntsschaal, gebaseerd op de mate van onafhankelijkheid. Minimumscore: 18 (geeft volledige afhankelijkheid aan voor alle items) Maximale score: 126 (geeft volledige onafhankelijkheid aan voor alle items) Een hogere score duidt op een grotere functionele onafhankelijkheid, wat betekent dat het kind minder hulp nodig heeft bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten. Een lagere score duidt op een grotere afhankelijkheid, wat erop wijst dat het kind meer hulp nodig heeft of bepaalde taken niet zelfstandig kan uitvoeren. |
initiële beoordeling
|
|
Beoordeling van kinderen van participatie en plezier en voorkeuren voor activiteiten van kinderen
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Beoordeel de deelname van de deelnemer aan dagelijkse taken. De CAPE en PAC zijn ontworpen voor kinderen en adolescenten van 6 tot 21 jaar. Beide instrumenten worden doorgaans beheerd via gestructureerde vragenlijsten of interviews, hetzij op papier, hetzij elektronisch. CAPE: Helpt gebieden te identificeren waar een kind mogelijk te weinig meedoet, en begeleidt interventies om een grotere betrokkenheid bij een grotere verscheidenheid aan activiteiten aan te moedigen. PAC: Geeft inzicht in activiteiten waarin het kind geïnteresseerd is, maar waar het kind momenteel misschien niet aan deelneemt, waardoor activiteiten kunnen worden afgestemd op hun voorkeuren. Scoren: CAPE: Hogere diversiteits- en intensiteitsscores duiden op een meer gevarieerde en frequentere deelname. Hogere plezierscores duiden op meer plezier uit activiteiten. PAC: Hogere scores duiden op een sterkere voorkeur voor specifieke activiteiten. |
initiële beoordeling
|
|
PedsQLTM
Tijdsspanne: initiële beoordeling
|
Beoordeel de levenskwaliteit van de deelnemer. Kernschalen:
De PedsQl gebruikt een 5-punts Likert-schaal voor antwoorden. Een hogere score duidt op een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. |
initiële beoordeling
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: ChiaLing Chen, Chang Gung University
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GENE-CGMH 2023 (DD)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .