- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT06532721
Desenvolvimento Infantil e Biomarcadores Genéticos(II): Verificação de Genes e Integração de Dados
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os objetivos do estudo incluem (1) identificar genes associados ao desenvolvimento infantil e atraso no desenvolvimento em Taiwan (2) comparar as diferenças e semelhanças entre biomarcadores genéticos de desenvolvimento e atraso no desenvolvimento para crianças em Taiwan e crianças de outros países (3) empregando precisão medicina como método de triagem ou teste genético e (4) acompanhamento do ajustamento biológico, psicológico e social das crianças, especialmente daquelas que apresentam atraso no desenvolvimento de início precoce.
O estudo será concluído em duas fases ao longo de três anos e inscreverá um total de 475 participantes de 0 a 40 anos. Na primeira fase, recrutaremos 380 participantes. Incluindo 50 participantes com desenvolvimento típico, 300 participantes com atraso no desenvolvimento e 30 pais com filhos com DD grave. Em seguida, seus dados genéticos serão comparados com os dados genéticos do Hospital Chang Gung e do Centro Nacional de Medicina do Genoma, na expectativa de encontrar preliminarmente genes associados ao desenvolvimento da linguagem infantil. Ao mesmo tempo, 20-30 crianças com atraso grave no desenvolvimento ou com histórico familiar de atraso no desenvolvimento serão selecionadas como um estudo piloto, usando sequenciamento de exoma completo (WES) para encontrar outros genes associados ao desenvolvimento. Se a deficiência genética for encontrada nas crianças, convidaremos os pais para fazer o WES. Na segunda fase, estabeleceremos um painel genético de acordo com os genes identificados na etapa anterior e recrutaremos 95 crianças com atraso no desenvolvimento para testar o painel genético prospectivamente. O objetivo de longo prazo deste estudo é estabelecer um estudo pioneiro para crianças
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Chia-Ling Chen, MDPhD
- Número de telefone: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
Locais de estudo
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Taoyuan, Taiwan, 241
- Recrutamento
- Chang Gung Memorial Hospital
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Contato:
- ChiaLing Chen
- Número de telefone: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- assinar consentimento informado
- 0-40 anos
- desenvolvimento típico ou deficiências de desenvolvimento
Critério de exclusão:
1. doença do sistema nervoso central b. doença neuromuscular c. doença congênita d. distúrbio sensorial, como cegueira ou deficiência auditiva
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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grupo de deficiências de desenvolvimento
este grupo recrutou crianças com deficiências de desenvolvimento
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grupo de desenvolvimento típico
Este grupo recrutou crianças com desenvolvimento típico
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Teste de Inteligência Não-Verbal – Quarta Edição
Prazo: avaliação inicial
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avaliar a inteligência do participante.
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avaliação inicial
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Teste de vocabulário de imagens Peabody revisado
Prazo: avaliação inicial
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Avalie a função linguística do participante.
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avaliação inicial
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Swanson, Nolan e Pelham, versão IV
Prazo: avaliação inicial
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rastrear sintomas de TDAH.
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avaliação inicial
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O teste de desenvolvimento Berry-Buktenica de integração visual-motora
Prazo: avaliação inicial
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Avalie a função motora do participante.
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avaliação inicial
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Inventário abrangente de desenvolvimento para bebês e crianças pequenas
Prazo: avaliação inicial
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Avalie o desenvolvimento geral do participante.
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avaliação inicial
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Avaliação da participação de crianças em idade pré-escolar
Prazo: avaliação inicial
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Avalie a participação do participante nas tarefas diárias.
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avaliação inicial
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Escala Wechsler de Inteligência Pré-escolar e Primária
Prazo: avaliação inicial
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Avalie a inteligência do participante. Índice de compreensão verbal:
Índice Espacial Visual:
Índice de raciocínio fluido:
Índice de memória de trabalho:
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avaliação inicial
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Cantab
Prazo: avaliação inicial
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Avalie a função cognitiva do participante Tarefa de triagem motora:
Aprendizagem de associados emparelhados:
Memória de Trabalho Espacial:
Processamento rápido de informações visuais:
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avaliação inicial
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Escala de Comportamento de Clancy
Prazo: avaliação inicial
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Ajude a identificar os sintomas do autismo. A escala abrange vários domínios comportamentais, como agressão, ansiedade, habilidades sociais, atenção e hiperatividade. A escala é administrada na forma de um questionário onde os pais ou cuidadores avaliam a frequência e intensidade de comportamentos específicos apresentados pelas crianças. As respostas são dadas em uma escala Likert de 3. Valor mínimo: O sistema de pontuação da escala varia de 0 (indicando nenhum comportamento problemático) até um valor superior de 2, dependendo do número de itens e da gravidade do comportamento avaliado. Valor máximo: O limite superior da escala é determinado pelo número total de itens e pelo formato de pontuação. Pontuações mais altas normalmente indicam problemas comportamentais mais frequentes ou graves, enquanto pontuações mais baixas sugerem menos ou menos problemas graves. |
avaliação inicial
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Medida de Independência Funcional para Crianças
Prazo: avaliação inicial
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Avaliar habilidades funcionais de crianças e adolescentes O WeeFIM inclui três domínios principais:
Escala de avaliação: Cada um dos 18 itens é avaliado numa escala de 7 pontos com base no nível de independência. Pontuação Mínima: 18 (indicando dependência completa em todos os itens) Pontuação Máxima: 126 (indicando independência completa em todos os itens) Pontuações mais altas indicam maior independência funcional, ou seja, a criança necessita de menos assistência para realizar atividades diárias. Pontuações mais baixas indicam maior dependência, sugerindo que a criança necessita de mais assistência ou é incapaz de realizar determinadas tarefas de forma independente. |
avaliação inicial
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Avaliação da Participação e Prazer das Crianças e Preferências de Atividades das Crianças
Prazo: avaliação inicial
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Avalie a participação do participante nas tarefas diárias. O CAPE e o PAC são destinados a crianças e adolescentes de 6 a 21 anos. Ambas as ferramentas são normalmente administradas através de questionários estruturados ou entrevistas, em papel ou eletronicamente. CAPE: Ajuda a identificar áreas onde uma criança pode estar a participar mal, orientando intervenções para encorajar um maior envolvimento numa variedade mais ampla de atividades. PAC: Fornece informações sobre atividades nas quais a criança está interessada, mas das quais talvez não participe no momento, ajudando a adaptar as atividades às suas preferências. Pontuação: CAPE: Pontuações mais altas de diversidade e intensidade indicam uma participação mais variada e frequente. Pontuações mais altas de prazer indicam maior prazer derivado das atividades. PAC: Pontuações mais altas indicam uma preferência mais forte por atividades específicas. |
avaliação inicial
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PedsQLTM
Prazo: avaliação inicial
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Avalie a qualidade de vida do participante. Escalas principais:
O PedsQl utiliza uma escala likert de 5 pontos para respostas. Pontuações mais altas indicam melhor qualidade de vida relacionada à saúde. |
avaliação inicial
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: ChiaLing Chen, Chang Gung University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GENE-CGMH 2023 (DD)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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