Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Desenvolvimento Infantil e Biomarcadores Genéticos(II): Verificação de Genes e Integração de Dados

27 de agosto de 2024 atualizado por: Chang Gung Memorial Hospital
Os objetivos do estudo incluem (1) identificar genes associados ao desenvolvimento infantil e atraso no desenvolvimento em Taiwan (2) comparar as diferenças e semelhanças entre biomarcadores genéticos de desenvolvimento e atraso no desenvolvimento para crianças em Taiwan e crianças de outros países (3) empregando precisão medicina como método de triagem ou teste genético e (4) acompanhamento do ajustamento biológico, psicológico e social das crianças, especialmente daquelas que apresentam atraso no desenvolvimento de início precoce.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Descrição detalhada

Os objetivos do estudo incluem (1) identificar genes associados ao desenvolvimento infantil e atraso no desenvolvimento em Taiwan (2) comparar as diferenças e semelhanças entre biomarcadores genéticos de desenvolvimento e atraso no desenvolvimento para crianças em Taiwan e crianças de outros países (3) empregando precisão medicina como método de triagem ou teste genético e (4) acompanhamento do ajustamento biológico, psicológico e social das crianças, especialmente daquelas que apresentam atraso no desenvolvimento de início precoce.

O estudo será concluído em duas fases ao longo de três anos e inscreverá um total de 475 participantes de 0 a 40 anos. Na primeira fase, recrutaremos 380 participantes. Incluindo 50 participantes com desenvolvimento típico, 300 participantes com atraso no desenvolvimento e 30 pais com filhos com DD grave. Em seguida, seus dados genéticos serão comparados com os dados genéticos do Hospital Chang Gung e do Centro Nacional de Medicina do Genoma, na expectativa de encontrar preliminarmente genes associados ao desenvolvimento da linguagem infantil. Ao mesmo tempo, 20-30 crianças com atraso grave no desenvolvimento ou com histórico familiar de atraso no desenvolvimento serão selecionadas como um estudo piloto, usando sequenciamento de exoma completo (WES) para encontrar outros genes associados ao desenvolvimento. Se a deficiência genética for encontrada nas crianças, convidaremos os pais para fazer o WES. Na segunda fase, estabeleceremos um painel genético de acordo com os genes identificados na etapa anterior e recrutaremos 95 crianças com atraso no desenvolvimento para testar o painel genético prospectivamente. O objetivo de longo prazo deste estudo é estabelecer um estudo pioneiro para crianças

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

525

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

      • Taoyuan, Taiwan, 241
        • Recrutamento
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

475 participantes com deficiências de desenvolvimento e 50 participantes saudáveis

Descrição

Critério de inclusão:

  1. assinar consentimento informado
  2. 0-40 anos
  3. desenvolvimento típico ou deficiências de desenvolvimento

Critério de exclusão:

1. doença do sistema nervoso central b. doença neuromuscular c. doença congênita d. distúrbio sensorial, como cegueira ou deficiência auditiva

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
grupo de deficiências de desenvolvimento
este grupo recrutou crianças com deficiências de desenvolvimento
grupo de desenvolvimento típico
Este grupo recrutou crianças com desenvolvimento típico

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Teste de Inteligência Não-Verbal – Quarta Edição
Prazo: avaliação inicial
avaliar a inteligência do participante.
avaliação inicial
Teste de vocabulário de imagens Peabody revisado
Prazo: avaliação inicial
Avalie a função linguística do participante.
avaliação inicial
Swanson, Nolan e Pelham, versão IV
Prazo: avaliação inicial
rastrear sintomas de TDAH.
avaliação inicial
O teste de desenvolvimento Berry-Buktenica de integração visual-motora
Prazo: avaliação inicial
Avalie a função motora do participante.
avaliação inicial
Inventário abrangente de desenvolvimento para bebês e crianças pequenas
Prazo: avaliação inicial
Avalie o desenvolvimento geral do participante.
avaliação inicial
Avaliação da participação de crianças em idade pré-escolar
Prazo: avaliação inicial
Avalie a participação do participante nas tarefas diárias.
avaliação inicial
Escala Wechsler de Inteligência Pré-escolar e Primária
Prazo: avaliação inicial

Avalie a inteligência do participante.

Índice de compreensão verbal:

  • Valor Mínimo:50
  • Valor máximo: 150
  • Interpretação: Pontuações mais altas indicam melhor raciocínio verbal, formação de conceitos e habilidades de compreensão verbal.

Índice Espacial Visual:

  • Valor Mínimo:50
  • Valor máximo: 150
  • Interpretação: Pontuações mais altas indicam melhor raciocínio visual-espacial e habilidades de resolução de problemas.

Índice de raciocínio fluido:

  • Valor Mínimo:50
  • Valor máximo: 150
  • Interpretação: Pontuações mais altas indicam habilidades mais fortes em raciocínio abstrato e habilidades de resolução de problemas.

Índice de memória de trabalho:

  • Valor Mínimo:50
  • Valor máximo: 150
  • Interpretação: Pontuações mais altas indicam melhor memória de trabalho, o que
avaliação inicial
Cantab
Prazo: avaliação inicial

Avalie a função cognitiva do participante

Tarefa de triagem motora:

  • Avalie o controle motor básico e a resposta a estímulos visuais.
  • Medição: Tempo de reação e tempo de movimento.
  • Tempos de resposta mais rápidos indicam melhor função motora. Tempo mais lento sugere deficiências motoras ou dificuldades no processamento visual.

Aprendizagem de associados emparelhados:

  • Testa a memória visual e novos aprendizados.
  • Medição: Número de erros cometidos durante a tarefa.
  • Taxas de erro mais altas indicam pior desempenho da memória. Taxas de erro mais baixas sugerem melhor memória visual e aprendizagem associativa.

Memória de Trabalho Espacial:

  • Avalie a capacidade de reter e manipular informações espaciais
  • Medição: Número de erros e pontuações de estratégia.
  • Menos erros e melhores pontuações de estratégia indicam melhor memória de trabalho espacial.

Processamento rápido de informações visuais:

  • Avalia atenção sustentada e vigilância.
  • Medições: A detecção tem como alvo sequências dentro de dígitos apresentados rapidamente.
  • Taxas de acerto mais altas e menos falsos
avaliação inicial
Escala de Comportamento de Clancy
Prazo: avaliação inicial

Ajude a identificar os sintomas do autismo.

A escala abrange vários domínios comportamentais, como agressão, ansiedade, habilidades sociais, atenção e hiperatividade.

A escala é administrada na forma de um questionário onde os pais ou cuidadores avaliam a frequência e intensidade de comportamentos específicos apresentados pelas crianças. As respostas são dadas em uma escala Likert de 3.

Valor mínimo: O sistema de pontuação da escala varia de 0 (indicando nenhum comportamento problemático) até um valor superior de 2, dependendo do número de itens e da gravidade do comportamento avaliado.

Valor máximo: O limite superior da escala é determinado pelo número total de itens e pelo formato de pontuação.

Pontuações mais altas normalmente indicam problemas comportamentais mais frequentes ou graves, enquanto pontuações mais baixas sugerem menos ou menos problemas graves.

avaliação inicial
Medida de Independência Funcional para Crianças
Prazo: avaliação inicial

Avaliar habilidades funcionais de crianças e adolescentes

O WeeFIM inclui três domínios principais:

  • Autocuidado: Avalia a capacidade de realizar tarefas básicas de autocuidado de forma independente.
  • Mobilidade: Mede a capacidade de se deslocar de um lugar para outro e realizar transferências.
  • Cognição: Avalia habilidades cognitivas relacionadas à comunicação, habilidades sociais e resolução de problemas.

Escala de avaliação: Cada um dos 18 itens é avaliado numa escala de 7 pontos com base no nível de independência.

Pontuação Mínima: 18 (indicando dependência completa em todos os itens) Pontuação Máxima: 126 (indicando independência completa em todos os itens)

Pontuações mais altas indicam maior independência funcional, ou seja, a criança necessita de menos assistência para realizar atividades diárias.

Pontuações mais baixas indicam maior dependência, sugerindo que a criança necessita de mais assistência ou é incapaz de realizar determinadas tarefas de forma independente.

avaliação inicial
Avaliação da Participação e Prazer das Crianças e Preferências de Atividades das Crianças
Prazo: avaliação inicial

Avalie a participação do participante nas tarefas diárias.

O CAPE e o PAC são destinados a crianças e adolescentes de 6 a 21 anos.

Ambas as ferramentas são normalmente administradas através de questionários estruturados ou entrevistas, em papel ou eletronicamente.

CAPE: Ajuda a identificar áreas onde uma criança pode estar a participar mal, orientando intervenções para encorajar um maior envolvimento numa variedade mais ampla de atividades.

PAC: Fornece informações sobre atividades nas quais a criança está interessada, mas das quais talvez não participe no momento, ajudando a adaptar as atividades às suas preferências.

Pontuação:

CAPE: Pontuações mais altas de diversidade e intensidade indicam uma participação mais variada e frequente. Pontuações mais altas de prazer indicam maior prazer derivado das atividades.

PAC: Pontuações mais altas indicam uma preferência mais forte por atividades específicas.

avaliação inicial
PedsQLTM
Prazo: avaliação inicial

Avalie a qualidade de vida do participante.

Escalas principais:

  • Funcionamento Físico: Avalia dificuldades com atividades físicas, como caminhar, correr e praticar esportes.
  • Funcionamento Emocional: Avalia sentimentos de tristeza, preocupação e raiva, bem como o bem-estar emocional geral.
  • Funcionamento Social: Mede as interações com colegas, a capacidade de fazer amigos e os sentimentos de exclusão ou intimidação.
  • Funcionamento Escolar: Avalia dificuldades para prestar atenção nas aulas, faltar às aulas por motivo de doença e acompanhar os trabalhos escolares.

O PedsQl utiliza uma escala likert de 5 pontos para respostas.

Pontuações mais altas indicam melhor qualidade de vida relacionada à saúde.

avaliação inicial

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de dezembro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

30 de novembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de novembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de julho de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de julho de 2024

Primeira postagem (Real)

1 de agosto de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de agosto de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de agosto de 2024

Última verificação

1 de maio de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever