Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozwój dziecka i biomarkery genetyczne(II): weryfikacja genów i integracja danych

27 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Chang Gung Memorial Hospital
Cele badań obejmują (1) identyfikację genów związanych z rozwojem dziecka i opóźnieniem rozwoju na Tajwanie (2) porównanie różnic i podobieństw pomiędzy genetycznymi biomarkerami rozwoju i opóźnienia rozwoju dzieci na Tajwanie i dzieci z innych krajów (3) wykorzystanie precyzji medycyna jako metoda badań przesiewowych lub testów genetycznych oraz (4) śledzenie biologicznego, psychologicznego i społecznego przystosowania dzieci, szczególnie w przypadku tych, u których występuje wczesne opóźnienie rozwoju.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Szczegółowy opis

Cele badań obejmują (1) identyfikację genów związanych z rozwojem dziecka i opóźnieniem rozwoju na Tajwanie (2) porównanie różnic i podobieństw pomiędzy genetycznymi biomarkerami rozwoju i opóźnienia rozwoju dzieci na Tajwanie i dzieci z innych krajów (3) wykorzystanie precyzji medycyna jako metoda badań przesiewowych lub testów genetycznych oraz (4) śledzenie biologicznego, psychologicznego i społecznego przystosowania dzieci, szczególnie w przypadku tych, u których występuje wczesne opóźnienie rozwoju.

Badanie zostanie zrealizowane w dwóch etapach w ciągu trzech lat i obejmie łącznie 475 uczestników w wieku 0–40 lat. W pierwszym etapie zrekrutujemy 380 uczestników. W tym 50 uczestników z typowym rozwojem, 300 uczestników z opóźnieniem rozwojowym i 30 rodziców, którzy mają dzieci z ciężkim DD. Następnie ich dane genetyczne zostaną porównane z danymi genetycznymi szpitala Chang Gung i Narodowego Centrum Medycyny Genomowej, aby wstępnie znaleźć geny powiązane z rozwojem języka dziecka. Jednocześnie 20–30 dzieci ze znacznym opóźnieniem rozwoju lub u których w rodzinie występowały opóźnienia w rozwoju, zostanie wybranych do badania pilotażowego, w którym wykorzysta się sekwencjonowanie całego egzomu (WES) w celu znalezienia innych genów związanych z rozwojem. Jeżeli u dzieci stwierdzono niedobór genu, zaprosimy jego rodziców do wykonania WES. W drugiej fazie utworzymy panel genów na podstawie genów zidentyfikowanych w poprzednim etapie i zrekrutujemy 95 dzieci z opóźnieniem rozwojowym, aby prospektywnie przetestować panel genów. Długoterminowym celem tego badania jest ustanowienie pionierskiego badania dla dzieci

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

525

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

      • Taoyuan, Tajwan, 241
        • Rekrutacyjny
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

475 uczestników z niepełnosprawnością rozwojową i 50 zdrowych uczestników

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. podpisać świadomą zgodę
  2. 0-40 lat
  3. typowe zaburzenia rozwojowe lub zaburzenia rozwojowe

Kryteria wyłączenia:

1. choroba ośrodkowego układu nerwowego b. choroba nerwowo-mięśniowa, C. choroba wrodzona d. zaburzenia czucia, takie jak ślepota lub upośledzenie słuchu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
grupa z niepełnosprawnością rozwojową
do tej grupy rekrutowano dzieci z niepełnosprawnością rozwojową
Typowa grupa rozwojowa
Do tego regoupu rekrutowano dzieci o typowym rozwoju

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Test inteligencji niewerbalnej – wydanie czwarte
Ramy czasowe: wstępna ocena
ocenić inteligencję uczestnika.
wstępna ocena
Test słownictwa obrazkowego Peabody – poprawiony
Ramy czasowe: wstępna ocena
Oceń funkcję językową uczestnika.
wstępna ocena
Swanson, Nolan i Pelham, wersja IV
Ramy czasowe: wstępna ocena
objawy ADHD.
wstępna ocena
Test rozwojowy integracji wzrokowo-ruchowej Berry’ego-Buktenicy
Ramy czasowe: wstępna ocena
Oceń funkcje motoryczne uczestnika.
wstępna ocena
Kompleksowy Inwentarz Rozwojowy dla niemowląt i małych dzieci
Ramy czasowe: wstępna ocena
Oceń ogólny rozwój uczestnika.
wstępna ocena
Ocena udziału dzieci w wieku przedszkolnym
Ramy czasowe: wstępna ocena
Oceń udział uczestnika w codziennych zadaniach.
wstępna ocena
Przedszkole Wechslera i podstawowa skala inteligencji
Ramy czasowe: wstępna ocena

Oceń inteligencję uczestnika.

Wskaźnik zrozumienia werbalnego:

  • Wartość minimalna: 50
  • Wartość maksymalna: 150
  • Interpretacja: Wyższy wynik wskazuje na lepsze rozumowanie werbalne, tworzenie koncepcji i zdolność rozumienia werbalnego.

Wizualny indeks przestrzenny:

  • Wartość minimalna: 50
  • Wartość maksymalna: 150
  • Interpretacja: Wyższy wynik wskazuje na lepsze rozumowanie wizualno-przestrzenne i umiejętności rozwiązywania problemów.

Indeks płynnego rozumowania:

  • Wartość minimalna: 50
  • Wartość maksymalna: 150
  • Interpretacja: Wyższy wynik wskazuje na silniejsze zdolności w zakresie abstrakcyjnego rozumowania i umiejętności rozwiązywania problemów.

Indeks pamięci roboczej:

  • Wartość minimalna: 50
  • Wartość maksymalna: 150
  • Interpretacja: Wyższy wynik wskazuje na lepszą pamięć roboczą, co
wstępna ocena
Kantab
Ramy czasowe: wstępna ocena

Oceń funkcje poznawcze uczestnika

Zadanie kontroli silnika:

  • Ocenić podstawową kontrolę motoryczną i reakcję na bodźce wzrokowe.
  • Pomiar: Czas reakcji i czas ruchu.
  • Krótszy czas reakcji wskazuje na lepsze funkcjonowanie silnika. Wolniejszy czas sugeruje upośledzenie motoryczne lub trudności w przetwarzaniu wzrokowym.

Nauka sparowanych współpracowników:

  • Testuje pamięć wzrokową i nowe umiejętności uczenia się.
  • Pomiar: Liczba błędów popełnionych podczas zadania.
  • Wyższy wskaźnik błędu wskazuje na gorszą wydajność pamięci. Niższe poziomy błędów sugerują lepszą pamięć wzrokową i uczenie się skojarzeniowe.

Przestrzenna pamięć robocza:

  • Ocenić umiejętność zatrzymywania i manipulowania informacją przestrzenną
  • Pomiar: liczba błędów i wyników strategii.
  • Mniej błędów i lepsze wyniki strategii wskazują na lepszą przestrzenną pamięć roboczą.

Szybkie przetwarzanie informacji wizualnych:

  • Ocenia ciągłą uwagę i czujność.
  • Pomiary: Wykrywanie celuje w sekwencje w obrębie szybko prezentowanych cyfr.
  • Wyższe wskaźniki trafień i mniej fałszywych
wstępna ocena
Skala Zachowania Clancy’ego
Ramy czasowe: wstępna ocena

Pomóż zidentyfikować objawy autyzmu.

Skala obejmuje wiele dziedzin behawioralnych, takich jak agresja, lęk, umiejętności społeczne, uwaga i nadpobudliwość.

Skala ma formę kwestionariusza, w którym rodzice lub opiekunowie oceniają częstotliwość i intensywność określonych zachowań dzieci. Odpowiedzi udzielane są w 3-stopniowej skali Likerta.

Wartość minimalna: System punktacji skali waha się od 0 (oznaczającego brak problematycznego zachowania) do wyższej wartości 2, w zależności od liczby pozycji i nasilenia ocenianego zachowania.

Wartość maksymalna: Górny koniec skali wyznacza łączna liczba pozycji i format punktacji.

Wyższe wyniki zazwyczaj wskazują na częstsze lub poważniejsze problemy behawioralne, podczas gdy niższe wyniki sugerują mniej lub mniej poważne problemy.

wstępna ocena
Funkcjonalna miara niezależności dla dzieci
Ramy czasowe: wstępna ocena

Ocena możliwości funkcjonalnych dzieci i młodzieży

WeeFIM obejmuje trzy główne domeny:

  • Samoopieka: ocenia zdolność do samodzielnego wykonywania podstawowych zadań związanych z samoopieką.
  • Mobilność: Mierzy zdolność do przemieszczania się z jednego miejsca do drugiego i wykonywania transferu.
  • Poznanie: ocenia zdolności poznawcze związane z komunikacją, umiejętnościami społecznymi i rozwiązywaniem problemów.

Skala ocen: Każda z 18 pozycji oceniana jest w 7-punktowej skali opartej na poziomie samodzielności.

Minimalny wynik: 18 (wskazujący całkowitą zależność we wszystkich pozycjach) Maksymalny wynik: 126 (wskazujący całkowitą niezależność we wszystkich pozycjach)

Wyższy wynik wskazuje na większą niezależność funkcjonalną, co oznacza, że ​​dziecko wymaga mniejszej pomocy przy wykonywaniu codziennych czynności.

Niższy wynik wskazuje na większą zależność, co sugeruje, że dziecko wymaga większej pomocy lub nie jest w stanie samodzielnie wykonywać niektórych zadań.

wstępna ocena
Dzieci Ocena uczestnictwa i przyjemności oraz preferencji dotyczących aktywności dzieci
Ramy czasowe: wstępna ocena

Oceń udział uczestnika w codziennych zadaniach.

CAPE i PAC przeznaczone są dla dzieci i młodzieży w wieku od 6 do 21 lat.

Obydwa narzędzia są zazwyczaj stosowane w formie ustrukturyzowanych kwestionariuszy lub wywiadów, w formie papierowej lub elektronicznej.

CAPE: pomaga zidentyfikować obszary, w których dziecko może w niewystarczającym stopniu uczestniczyć, kierując interwencjami zachęcającymi do większego zaangażowania w szerszą gamę zajęć.

PAC: Zapewnia wgląd w zajęcia, którymi dziecko jest zainteresowane, ale w których obecnie nie uczestniczy, pomagając dostosować zajęcia do jego preferencji.

Punktacja:

CAPE: Wyższe wyniki w zakresie różnorodności i intensywności wskazują na bardziej zróżnicowane i częstsze uczestnictwo. Wyższe wyniki w zakresie przyjemności wskazują na większą przyjemność czerpaną z czynności.

PAC: Wyższe wyniki wskazują na silniejszą preferencję dla określonych działań.

wstępna ocena
PedsQLTM
Ramy czasowe: wstępna ocena

Oceń jakość życia uczestnika.

Podstawowe skale:

  • Funkcjonowanie fizyczne: ocenia trudności w wykonywaniu czynności fizycznych, takich jak chodzenie, bieganie i uprawianie sportu.
  • Funkcjonowanie emocjonalne: ocenia uczucie smutku, zmartwienia i złości, a także ogólne samopoczucie emocjonalne.
  • Funkcjonowanie społeczne: mierzy interakcje z rówieśnikami, zdolność do nawiązywania przyjaźni i uczucia bycia wykluczonym lub zastraszanym.
  • Funkcjonowanie szkoły: Ocenia trudności w skupieniu uwagi na lekcjach, opuszczanie zajęć z powodu choroby i nadążanie za obowiązkami szkolnymi.

PedsQl używa 5-punktowej skali Likerta do udzielania odpowiedzi.

Wyższy wynik wskazuje na lepszą jakość życia związaną ze stanem zdrowia.

wstępna ocena

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 listopada 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 listopada 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 lipca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 lipca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj