Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Barnutveckling och genetiska biomarkörer(II): Genverifiering och dataintegrering

27 augusti 2024 uppdaterad av: Chang Gung Memorial Hospital
Syftet med studien inkluderar (1) att identifiera gener associerade med barns utveckling och utvecklingsförsening i Taiwan (2) jämföra skillnader och likheter mellan genetiska biomarkörer för utveckling och utvecklingsförsening för barn i Taiwan och barn från andra länder (3) med precision medicin som metod för genetisk screening eller test och (4) spårning av barns biologiska, psykologiska och sociala anpassning, särskilt för dem som har en tidig utvecklingsförsening.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Syftet med studien inkluderar (1) att identifiera gener associerade med barns utveckling och utvecklingsförsening i Taiwan (2) jämföra skillnader och likheter mellan genetiska biomarkörer för utveckling och utvecklingsförsening för barn i Taiwan och barn från andra länder (3) med precision medicin som metod för genetisk screening eller test och (4) spårning av barns biologiska, psykologiska och sociala anpassning, särskilt för dem som har en tidig utvecklingsförsening.

Studien kommer att genomföras i två faser under tre år och kommer att registrera totalt 475 0~40-åriga deltagare. I den första fasen kommer vi att rekrytera 380 deltagare. Inklusive 50 deltagare med typisk utveckling, 300 deltagare med utvecklingsförsening och 30 föräldrar till vilka har barn med svår DD. Sedan kommer deras genetiska data att jämföras med genetiska data från Chang Gung Hospital och National Center for Genome Medicine, förväntar sig att preliminärt hitta gener associerade med barns språkutveckling. Samtidigt kommer 20-30 barn med allvarlig utvecklingsförsening eller familjehistoria med utvecklingsförsening att väljas ut som en pilotstudie, med hjälp av helexomsekvensering (WES) för att hitta andra gener som är associerade med utveckling. Om genbristen upptäcktes hos barnen kommer vi att bjuda in hans eller hennes föräldrar att göra WES. I den andra fasen kommer vi att etablera en genpanel enligt de gener som identifierats i föregående steg och rekrytera 95 barn med utvecklingsförsening för att testa genpanelen prospektivt. Det långsiktiga målet med denna studie är att etablera en pionjärstudie för barn

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

525

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Taiwan
      • Taoyuan, Taiwan, 241
        • Rekrytering
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

475 deltagare med utvecklingsstörning och 50 friska deltagare

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. underteckna informerat samtycke
  2. 0-40 år gammal
  3. typiska utvecklings- eller utvecklingsstörningar

Exklusions kriterier:

1. central nervsjukdom b. neuromuskulär sjukdom c. medfödd sjukdom d. sensorisk störning som blindhet eller hörselnedsättning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
grupp med utvecklingsstörningar
denna grupp rekryterade barn med utvecklingsstörning
typisk utvecklingsgrupp
Denna omgruppering rekryterade barn med typisk utveckling

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Test av icke-verbal intelligens - fjärde upplagan
Tidsram: inledande bedömning
bedöma deltagarens intelligens.
inledande bedömning
Peabody Picture Vocabulary Test-Reviderad
Tidsram: inledande bedömning
Bedöma deltagarens språkfunktion.
inledande bedömning
Swanson, Nolan och Pelham, version IV
Tidsram: inledande bedömning
screena ADHD-symptom.
inledande bedömning
Berry-Buktenicas utvecklingstest av visuell-motorisk integration
Tidsram: inledande bedömning
Bedöma deltagarens motoriska funktion.
inledande bedömning
Omfattande utvecklingsinventering för spädbarn och småbarn
Tidsram: inledande bedömning
Bedöma deltagarens allmänna utveckling.
inledande bedömning
Bedömning av förskolebarns delaktighet
Tidsram: inledande bedömning
Bedöm deltagarens deltagande i dagliga uppgifter.
inledande bedömning
Wechsler Preschool och Primary Scale of Intelligence
Tidsram: inledande bedömning

Bedöm deltagarens intelligens.

Verbalt förståelseindex:

  • Lägsta värde:50
  • Högsta värde: 150
  • Tolkning: Högre poäng indikerar bättre verbalt resonemang, begreppsbildning och verbala förståelseförmåga.

Visual Spatial Index:

  • Lägsta värde:50
  • Högsta värde: 150
  • Tolkning: Högre poäng indikerar bättre visuellt-spatialt resonemang och problemlösningsförmåga.

Fluid Reasoning Index:

  • Lägsta värde:50
  • Högsta värde: 150
  • Tolkning: Högre poäng indikerar starkare förmågor i abstrakt resonemang och problemlösningsförmåga.

Arbetsminnesindex:

  • Lägsta värde:50
  • Högsta värde: 150
  • Tolkning: Högre poäng indikerar bättre arbetsminne, vilket
inledande bedömning
Cantab
Tidsram: inledande bedömning

Bedöma deltagarens kognitiva funktion

Motorscreeningsuppgift:

  • Bedöm grundläggande motorisk kontroll och svar på visuella stimuli.
  • Mätning: Reaktionstid och rörelsetid.
  • Snabbare svarstider tyder på bättre motorfunktion. Långsammare tid tyder på motoriska störningar eller svårigheter med synprocess.

Paired Associates Learning:

  • Testar visuellt minne och nyinlärning.
  • Mätning: Antal fel som gjorts under uppgiften.
  • Högre felvärde indikerar sämre minnesprestanda. Lägre felfrekvenser tyder på bättre visuellt minne och associativ inlärning.

Rumsligt arbetsminne:

  • Bedöm förmågan att behålla och manipulera rumslig information
  • Mätning: Antal fel och strategipoäng.
  • Färre fel och bättre strategipoäng indikerar bättre rumsligt arbetsminne.

Snabb visuell informationsbehandling:

  • Utvärderar ihållande uppmärksamhet och vaksamhet.
  • Mätningar: Detektion riktar sig mot sekvenser inom snabbt presenterade siffror.
  • Högre träfffrekvens och lägre falsk
inledande bedömning
Clancy Behavior Scale
Tidsram: inledande bedömning

Hjälp att identifiera autismsymtom.

Skalan täcker flera beteendedomäner som aggression, ångest, sociala färdigheter, uppmärksamhet och hyperaktivitet.

Skalan administreras som ett frågeformulär där föräldrar eller vårdgivare bedömer frekvensen och intensiteten av specifika beteenden som barnen visar. Svar ges på en Likert-skala 3.

Minsta värde: Skalans poängsystem sträcker sig från 0 (vilket indikerar inget problematiskt beteende) till högre värde på 2, beroende på antalet föremål och hur allvarligt beteendet är.

Maximalt värde: Den övre delen av skalan bestäms av det totala antalet objekt och poängformatet.

Högre poäng indikerar vanligtvis vanligare eller allvarligare beteendeproblem, medan lägre poäng tyder på färre eller mindre allvarliga problem.
inledande bedömning
Funktionell självständighetsåtgärd för barn
Tidsram: inledande bedömning

Bedöm funktionsförmåga hos barn och ungdomar

WeeFIM inkluderar tre primära domäner:

  • Egenvård: Bedömer förmågan att självständigt utföra grundläggande egenvårdsuppgifter.
  • Rörlighet: Mäter förmågan att förflytta sig från en plats till en annan och utföra förflyttning.
  • Kognition: Utvärderar kognitiva förmågor relaterade till kommunikation, sociala färdigheter och problemlösning.

Betygsskala: Var och en av de 18 objekten är betygsatt på en 7-gradig skala baserat på graden av oberoende.

Minsta poäng: 18 (indikerar fullständigt beroende för alla objekt) Maxpoäng: 126 (indikerar fullständigt oberoende för alla objekt)

Högre poäng indikerar större funktionellt oberoende, vilket innebär att barnet behöver mindre hjälp för att utföra dagliga aktiviteter.

Lägre poäng indikerar större beroende, vilket tyder på att barnet behöver mer hjälp eller inte kan utföra vissa uppgifter självständigt.
inledande bedömning
Barn Bedömning av delaktighet och njutning och preferenser för barns aktivitet
Tidsram: inledande bedömning

Bedöm deltagarens deltagande i dagliga uppgifter.

CAPE och PAC är designade för barn och ungdomar i åldrarna 6 till 21 år.

Båda verktygen administreras vanligtvis genom strukturerade frågeformulär eller intervjuer, antingen i pappersform eller elektroniskt.

CAPE: Hjälper till att identifiera områden där ett barn kan vara underdeltagande, vägledande insatser för att uppmuntra större engagemang i en större mängd olika aktiviteter.

PAC: Ger insikt i aktiviteter som barnet är intresserad av men kanske inte deltar i för närvarande, vilket hjälper till att skräddarsy aktiviteter efter deras preferenser.

Poängsättning:

CAPE: Högre mångfalds- och intensitetspoäng indikerar mer varierat och frekvent deltagande. Högre njutningspoäng indikerar större nöje från aktiviteter.

PAC: Högre poäng indikerar en starkare preferens för specifika aktiviteter.
inledande bedömning
PedsQL TM
Tidsram: inledande bedömning

Bedöm deltagarens livskvalitet.

Kärnskalor:

  • Fysisk funktion: Bedömer svårigheter med fysiska aktiviteter, som att gå, springa och delta i sport.
  • Emotionell funktion: Utvärderar känslor av sorg, oro och ilska, såväl som övergripande känslomässigt välbefinnande.
  • Socialt fungerande: Mäter interaktioner med kamrater, förmågan att få vänner och känslor eller att bli utestängd eller mobbad.
  • Skolans funktion: Bedömer svårigheter att uppmärksamma i klassen, missa skolan på grund av sjukdom och att hänga med i skolarbetet.

PedsQl använder en 5-punkts likert-skala för svar.

Högre poäng indikerar bättre hälsorelaterad livskvalitet.
inledande bedömning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Chang Gung Memorial Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 december 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

30 november 2025

Avslutad studie (Beräknad)

30 november 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 juli 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 juli 2024

Första postat (Faktisk)

1 augusti 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 augusti 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 augusti 2024

Senast verifierad

1 maj 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera