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Kindesentwicklung und genetische Biomarker (II): Genverifizierung und Datenintegration

27. August 2024 aktualisiert von: Chang Gung Memorial Hospital
Zu den Zielen der Studie gehören (1) die Identifizierung von Genen, die mit der kindlichen Entwicklung und Entwicklungsverzögerung in Taiwan in Zusammenhang stehen (2) der Vergleich der Unterschiede und Ähnlichkeiten zwischen genetischen Biomarkern für Entwicklung und Entwicklungsverzögerung bei Kindern in Taiwan und Kindern aus anderen Ländern (3) der Einsatz von Präzision Medizin als Methode für genetische Screenings oder Tests und (4) Verfolgung der biologischen, psychologischen und sozialen Anpassung von Kindern, insbesondere von Kindern mit früh einsetzender Entwicklungsverzögerung.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Detaillierte Beschreibung

Zu den Zielen der Studie gehören (1) die Identifizierung von Genen, die mit der kindlichen Entwicklung und Entwicklungsverzögerung in Taiwan in Zusammenhang stehen (2) der Vergleich der Unterschiede und Ähnlichkeiten zwischen genetischen Biomarkern für Entwicklung und Entwicklungsverzögerung bei Kindern in Taiwan und Kindern aus anderen Ländern (3) der Einsatz von Präzision Medizin als Methode für genetische Screenings oder Tests und (4) Verfolgung der biologischen, psychologischen und sozialen Anpassung von Kindern, insbesondere von Kindern mit früh einsetzender Entwicklungsverzögerung.

Die Studie wird in zwei Phasen über einen Zeitraum von drei Jahren abgeschlossen und umfasst insgesamt 475 Teilnehmer im Alter von 0 bis 40 Jahren. In der ersten Phase werden wir 380 Teilnehmer rekrutieren. Darunter 50 Teilnehmer mit typischer Entwicklung, 300 Teilnehmer mit Entwicklungsverzögerung und 30 Eltern, deren Kinder mit schwerer DD-Erkrankung sind. Anschließend werden ihre genetischen Daten mit genetischen Daten des Chang Gung Hospital und des National Center for Genome Medicine verglichen, um vorläufig Gene zu finden, die mit der Sprachentwicklung von Kindern in Zusammenhang stehen. Gleichzeitig werden 20 bis 30 Kinder mit schwerer Entwicklungsverzögerung oder mit Entwicklungsverzögerungen in der Familienanamnese als Pilotstudie ausgewählt, wobei die Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) zum Einsatz kommt, um andere mit der Entwicklung verbundene Gene zu finden. Wenn bei den Kindern ein Genmangel festgestellt wurde, werden wir die Eltern zur WES einladen. In der zweiten Phase werden wir ein Genpanel basierend auf den in der vorherigen Phase identifizierten Genen erstellen und 95 Kinder mit Entwicklungsverzögerung rekrutieren, um das Genpanel prospektiv zu testen. Das langfristige Ziel dieser Studie ist es, eine Pionierstudie für Kinder zu etablieren

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

525

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

      • Taoyuan, Taiwan, 241
        • Rekrutierung
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

475 Teilnehmer mit Entwicklungsstörungen und 50 gesunde Teilnehmer

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. unterzeichnen Sie die Einverständniserklärung
  2. 0-40 Jahre alt
  3. typische Entwicklung oder Entwicklungsstörungen

Ausschlusskriterien:

1. Zentralnervenerkrankung b. neuromuskuläre Erkrankung c. angeborene Krankheit d. Sinnesstörungen wie Blindheit oder Hörbehinderung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gruppe für Entwicklungsstörungen
Diese Gruppe rekrutierte Kinder mit Entwicklungsstörungen
typische Entwicklungsgruppe
Diese Gruppe rekrutierte Kinder mit typischer Entwicklung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Test der nonverbalen Intelligenz – Vierte Auflage
Zeitfenster: erste Einschätzung
Bewerten Sie die Intelligenz des Teilnehmers.
erste Einschätzung
Peabody Bildvokabeltest – überarbeitet
Zeitfenster: erste Einschätzung
Bewerten Sie die Sprachfunktion des Teilnehmers.
erste Einschätzung
Swanson, Nolan und Pelham, Version IV
Zeitfenster: erste Einschätzung
ADHS-Symptome überprüfen.
erste Einschätzung
Der Berry-Buktenica-Entwicklungstest zur visuell-motorischen Integration
Zeitfenster: erste Einschätzung
Bewerten Sie die motorische Funktion des Teilnehmers.
erste Einschätzung
Umfassendes Entwicklungsinventar für Säuglinge und Kleinkinder
Zeitfenster: erste Einschätzung
Bewerten Sie die allgemeine Entwicklung des Teilnehmers.
erste Einschätzung
Bewertung der Beteiligung von Vorschulkindern
Zeitfenster: erste Einschätzung
Bewerten Sie die Teilnahme der Teilnehmer an alltäglichen Aufgaben.
erste Einschätzung
Wechsler-Intelligenzskala für Vorschule und Grundschule
Zeitfenster: erste Einschätzung

Bewerten Sie die Intelligenz des Teilnehmers.

Index des verbalen Verständnisses:

  • Mindestwert: 50
  • Maximalwert: 150
  • Interpretation: Eine höhere Punktzahl weist auf ein besseres verbales Denken, bessere Konzeptbildung und bessere verbale Verständnisfähigkeiten hin.

Visueller räumlicher Index:

  • Mindestwert: 50
  • Maximalwert: 150
  • Interpretation: Eine höhere Punktzahl weist auf ein besseres visuell-räumliches Denken und bessere Fähigkeiten zur Problemlösung hin.

Fluid Reasoning Index:

  • Mindestwert: 50
  • Maximalwert: 150
  • Interpretation: Eine höhere Punktzahl weist auf stärkere Fähigkeiten im abstrakten Denken und in der Problemlösungsfähigkeit hin.

Arbeitsgedächtnisindex:

  • Mindestwert: 50
  • Maximalwert: 150
  • Interpretation: Ein höherer Wert weist auf ein besseres Arbeitsgedächtnis hin
erste Einschätzung
Cantab
Zeitfenster: erste Einschätzung

Bewerten Sie die kognitive Funktion des Teilnehmers

Motorische Screening-Aufgabe:

  • Bewerten Sie die grundlegende motorische Kontrolle und die Reaktion auf visuelle Reize.
  • Messung: Reaktionszeit und Bewegungszeit.
  • Schnellere Reaktionszeiten weisen auf eine bessere motorische Funktion hin. Eine langsamere Zeit deutet auf motorische Beeinträchtigungen oder Schwierigkeiten bei der visuellen Verarbeitung hin.

Paired Associates-Lernen:

  • Testet das visuelle Gedächtnis und neues Lernen.
  • Messung: Anzahl der Fehler, die während der Aufgabe gemacht wurden.
  • Höhere Fehlerbewertungen weisen auf eine schlechtere Speicherleistung hin. Niedrigere Fehlerraten deuten auf ein besseres visuelles Gedächtnis und assoziatives Lernen hin.

Räumliches Arbeitsgedächtnis:

  • Bewerten Sie die Fähigkeit, räumliche Informationen zu speichern und zu manipulieren
  • Messung: Anzahl der Fehler und Strategiewerte.
  • Weniger Fehler und bessere Strategiewerte weisen auf ein besseres räumliches Arbeitsgedächtnis hin.

Schnelle visuelle Informationsverarbeitung:

  • Bewertet anhaltende Aufmerksamkeit und Wachsamkeit.
  • Messungen: Die Erkennung zielt auf Sequenzen innerhalb schnell dargestellter Ziffern ab.
  • Höhere Trefferquoten und geringere Falschmeldungen
erste Einschätzung
Clancy-Verhaltensskala
Zeitfenster: erste Einschätzung

Helfen Sie dabei, Autismus-Symptome zu erkennen.

Die Skala deckt mehrere Verhaltensbereiche wie Aggression, Angst, soziale Fähigkeiten, Aufmerksamkeit und Hyperaktivität ab.

Die Skala wird als Fragebogen verwaltet, bei dem Eltern oder Betreuer die Häufigkeit und Intensität spezifischer Verhaltensweisen der Kinder bewerten. Die Antworten werden auf einer Likert-Skala von 3 angegeben.

Mindestwert: Das Bewertungssystem der Skala reicht von 0 (kein problematisches Verhalten) bis zum höheren Wert 2, abhängig von der Anzahl der Elemente und der Schwere des bewerteten Verhaltens.

Maximalwert: Das obere Ende der Skala wird durch die Gesamtzahl der Items und das Bewertungsformat bestimmt.

Höhere Werte weisen in der Regel auf häufigere oder schwerwiegendere Verhaltensprobleme hin, während niedrigere Werte auf weniger oder weniger schwerwiegende Probleme hinweisen.

erste Einschätzung
Funktionelle Unabhängigkeitsmaßnahme für Kinder
Zeitfenster: erste Einschätzung

Bewerten Sie die funktionellen Fähigkeiten von Kindern und Jugendlichen

Das WeeFIM umfasst drei Hauptdomänen:

  • Selbstpflege: Bewertet die Fähigkeit, grundlegende Selbstpflegeaufgaben selbstständig durchzuführen.
  • Mobilität: Misst die Fähigkeit, sich von einem Ort zum anderen zu bewegen und Transfers durchzuführen.
  • Kognition: Bewertet kognitive Fähigkeiten im Zusammenhang mit Kommunikation, sozialen Fähigkeiten und Problemlösung.

Bewertungsskala: Jeder der 18 Punkte wird auf einer 7-Punkte-Skala basierend auf dem Grad der Unabhängigkeit bewertet.

Mindestpunktzahl: 18 (zeigt vollständige Abhängigkeit über alle Elemente hinweg) Höchstpunktzahl: 126 (zeigt vollständige Unabhängigkeit über alle Elemente hinweg)

Ein höherer Wert weist auf eine größere funktionelle Unabhängigkeit hin, was bedeutet, dass das Kind weniger Unterstützung bei der Ausführung alltäglicher Aktivitäten benötigt.

Ein niedrigerer Wert weist auf eine stärkere Abhängigkeit hin, was darauf hindeutet, dass das Kind mehr Unterstützung benötigt oder nicht in der Lage ist, bestimmte Aufgaben selbstständig auszuführen.

erste Einschätzung
Beurteilung der Teilnahme und Freude von Kindern sowie Präferenzen für Aktivitäten von Kindern
Zeitfenster: erste Einschätzung

Bewerten Sie die Teilnahme der Teilnehmer an alltäglichen Aufgaben.

CAPE und PAC sind für Kinder und Jugendliche im Alter von 6 bis 21 Jahren konzipiert.

Beide Tools werden typischerweise durch strukturierte Fragebögen oder Interviews verwaltet, entweder in Papierform oder elektronisch.

CAPE: Hilft bei der Identifizierung von Bereichen, in denen ein Kind möglicherweise zu wenig beteiligt ist, und leitet Interventionen an, um ein stärkeres Engagement bei einer größeren Vielfalt von Aktivitäten zu fördern.

PAC: Bietet Einblick in Aktivitäten, an denen das Kind interessiert ist, an denen es derzeit jedoch möglicherweise nicht teilnimmt, und hilft dabei, Aktivitäten an seine Vorlieben anzupassen.

Wertung:

CAPE: Höhere Diversitäts- und Intensitätswerte weisen auf eine vielfältigere und häufigere Teilnahme hin. Höhere Vergnügenswerte weisen auf eine größere Freude an Aktivitäten hin.

PAC: Höhere Werte weisen auf eine stärkere Präferenz für bestimmte Aktivitäten hin.

erste Einschätzung
PedsQL TM
Zeitfenster: erste Einschätzung

Bewerten Sie die Lebensqualität des Teilnehmers.

Kernskalen:

  • Körperliche Leistungsfähigkeit: Beurteilt Schwierigkeiten bei körperlichen Aktivitäten wie Gehen, Laufen und der Teilnahme an Sportarten.
  • Emotionale Funktion: Bewertet Gefühle von Traurigkeit, Sorge und Wut sowie das allgemeine emotionale Wohlbefinden.
  • Soziale Funktionsfähigkeit: Misst die Interaktionen mit Gleichaltrigen, die Fähigkeit, Freunde zu finden, und das Gefühl, ausgeschlossen oder gemobbt zu werden.
  • Funktionsfähigkeit der Schule: Bewertet Schwierigkeiten bei der Aufmerksamkeit im Unterricht, krankheitsbedingtem Fehlen der Schule und dem Durchhalten der Schulaufgaben.

Der PedsQl verwendet eine 5-Punkte-Likert-Skala für Antworten.

Ein höherer Wert weist auf eine bessere gesundheitsbezogene Lebensqualität hin.

erste Einschätzung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. November 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

30. November 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. August 2024

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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