- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT06532721
Kindesentwicklung und genetische Biomarker (II): Genverifizierung und Datenintegration
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Zu den Zielen der Studie gehören (1) die Identifizierung von Genen, die mit der kindlichen Entwicklung und Entwicklungsverzögerung in Taiwan in Zusammenhang stehen (2) der Vergleich der Unterschiede und Ähnlichkeiten zwischen genetischen Biomarkern für Entwicklung und Entwicklungsverzögerung bei Kindern in Taiwan und Kindern aus anderen Ländern (3) der Einsatz von Präzision Medizin als Methode für genetische Screenings oder Tests und (4) Verfolgung der biologischen, psychologischen und sozialen Anpassung von Kindern, insbesondere von Kindern mit früh einsetzender Entwicklungsverzögerung.
Die Studie wird in zwei Phasen über einen Zeitraum von drei Jahren abgeschlossen und umfasst insgesamt 475 Teilnehmer im Alter von 0 bis 40 Jahren. In der ersten Phase werden wir 380 Teilnehmer rekrutieren. Darunter 50 Teilnehmer mit typischer Entwicklung, 300 Teilnehmer mit Entwicklungsverzögerung und 30 Eltern, deren Kinder mit schwerer DD-Erkrankung sind. Anschließend werden ihre genetischen Daten mit genetischen Daten des Chang Gung Hospital und des National Center for Genome Medicine verglichen, um vorläufig Gene zu finden, die mit der Sprachentwicklung von Kindern in Zusammenhang stehen. Gleichzeitig werden 20 bis 30 Kinder mit schwerer Entwicklungsverzögerung oder mit Entwicklungsverzögerungen in der Familienanamnese als Pilotstudie ausgewählt, wobei die Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) zum Einsatz kommt, um andere mit der Entwicklung verbundene Gene zu finden. Wenn bei den Kindern ein Genmangel festgestellt wurde, werden wir die Eltern zur WES einladen. In der zweiten Phase werden wir ein Genpanel basierend auf den in der vorherigen Phase identifizierten Genen erstellen und 95 Kinder mit Entwicklungsverzögerung rekrutieren, um das Genpanel prospektiv zu testen. Das langfristige Ziel dieser Studie ist es, eine Pionierstudie für Kinder zu etablieren
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Chia-Ling Chen, MDPhD
- Telefonnummer: 8148 88633281200
- E-Mail: chialingchen@gmail.com
Studienorte
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Taoyuan, Taiwan, 241
- Rekrutierung
- Chang Gung Memorial Hospital
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Kontakt:
- ChiaLing Chen
- Telefonnummer: 8148 88633281200
- E-Mail: chialingchen@gmail.com
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- unterzeichnen Sie die Einverständniserklärung
- 0-40 Jahre alt
- typische Entwicklung oder Entwicklungsstörungen
Ausschlusskriterien:
1. Zentralnervenerkrankung b. neuromuskuläre Erkrankung c. angeborene Krankheit d. Sinnesstörungen wie Blindheit oder Hörbehinderung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Gruppe für Entwicklungsstörungen
Diese Gruppe rekrutierte Kinder mit Entwicklungsstörungen
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typische Entwicklungsgruppe
Diese Gruppe rekrutierte Kinder mit typischer Entwicklung
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Test der nonverbalen Intelligenz – Vierte Auflage
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die Intelligenz des Teilnehmers.
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erste Einschätzung
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Peabody Bildvokabeltest – überarbeitet
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die Sprachfunktion des Teilnehmers.
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erste Einschätzung
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Swanson, Nolan und Pelham, Version IV
Zeitfenster: erste Einschätzung
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ADHS-Symptome überprüfen.
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erste Einschätzung
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Der Berry-Buktenica-Entwicklungstest zur visuell-motorischen Integration
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die motorische Funktion des Teilnehmers.
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erste Einschätzung
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Umfassendes Entwicklungsinventar für Säuglinge und Kleinkinder
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die allgemeine Entwicklung des Teilnehmers.
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erste Einschätzung
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Bewertung der Beteiligung von Vorschulkindern
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die Teilnahme der Teilnehmer an alltäglichen Aufgaben.
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erste Einschätzung
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Wechsler-Intelligenzskala für Vorschule und Grundschule
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die Intelligenz des Teilnehmers. Index des verbalen Verständnisses:
Visueller räumlicher Index:
Fluid Reasoning Index:
Arbeitsgedächtnisindex:
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erste Einschätzung
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Cantab
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die kognitive Funktion des Teilnehmers Motorische Screening-Aufgabe:
Paired Associates-Lernen:
Räumliches Arbeitsgedächtnis:
Schnelle visuelle Informationsverarbeitung:
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erste Einschätzung
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Clancy-Verhaltensskala
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Helfen Sie dabei, Autismus-Symptome zu erkennen. Die Skala deckt mehrere Verhaltensbereiche wie Aggression, Angst, soziale Fähigkeiten, Aufmerksamkeit und Hyperaktivität ab. Die Skala wird als Fragebogen verwaltet, bei dem Eltern oder Betreuer die Häufigkeit und Intensität spezifischer Verhaltensweisen der Kinder bewerten. Die Antworten werden auf einer Likert-Skala von 3 angegeben. Mindestwert: Das Bewertungssystem der Skala reicht von 0 (kein problematisches Verhalten) bis zum höheren Wert 2, abhängig von der Anzahl der Elemente und der Schwere des bewerteten Verhaltens. Maximalwert: Das obere Ende der Skala wird durch die Gesamtzahl der Items und das Bewertungsformat bestimmt. Höhere Werte weisen in der Regel auf häufigere oder schwerwiegendere Verhaltensprobleme hin, während niedrigere Werte auf weniger oder weniger schwerwiegende Probleme hinweisen. |
erste Einschätzung
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Funktionelle Unabhängigkeitsmaßnahme für Kinder
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die funktionellen Fähigkeiten von Kindern und Jugendlichen Das WeeFIM umfasst drei Hauptdomänen:
Bewertungsskala: Jeder der 18 Punkte wird auf einer 7-Punkte-Skala basierend auf dem Grad der Unabhängigkeit bewertet. Mindestpunktzahl: 18 (zeigt vollständige Abhängigkeit über alle Elemente hinweg) Höchstpunktzahl: 126 (zeigt vollständige Unabhängigkeit über alle Elemente hinweg) Ein höherer Wert weist auf eine größere funktionelle Unabhängigkeit hin, was bedeutet, dass das Kind weniger Unterstützung bei der Ausführung alltäglicher Aktivitäten benötigt. Ein niedrigerer Wert weist auf eine stärkere Abhängigkeit hin, was darauf hindeutet, dass das Kind mehr Unterstützung benötigt oder nicht in der Lage ist, bestimmte Aufgaben selbstständig auszuführen. |
erste Einschätzung
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Beurteilung der Teilnahme und Freude von Kindern sowie Präferenzen für Aktivitäten von Kindern
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die Teilnahme der Teilnehmer an alltäglichen Aufgaben. CAPE und PAC sind für Kinder und Jugendliche im Alter von 6 bis 21 Jahren konzipiert. Beide Tools werden typischerweise durch strukturierte Fragebögen oder Interviews verwaltet, entweder in Papierform oder elektronisch. CAPE: Hilft bei der Identifizierung von Bereichen, in denen ein Kind möglicherweise zu wenig beteiligt ist, und leitet Interventionen an, um ein stärkeres Engagement bei einer größeren Vielfalt von Aktivitäten zu fördern. PAC: Bietet Einblick in Aktivitäten, an denen das Kind interessiert ist, an denen es derzeit jedoch möglicherweise nicht teilnimmt, und hilft dabei, Aktivitäten an seine Vorlieben anzupassen. Wertung: CAPE: Höhere Diversitäts- und Intensitätswerte weisen auf eine vielfältigere und häufigere Teilnahme hin. Höhere Vergnügenswerte weisen auf eine größere Freude an Aktivitäten hin. PAC: Höhere Werte weisen auf eine stärkere Präferenz für bestimmte Aktivitäten hin. |
erste Einschätzung
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PedsQL TM
Zeitfenster: erste Einschätzung
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Bewerten Sie die Lebensqualität des Teilnehmers. Kernskalen:
Der PedsQl verwendet eine 5-Punkte-Likert-Skala für Antworten. Ein höherer Wert weist auf eine bessere gesundheitsbezogene Lebensqualität hin. |
erste Einschätzung
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: ChiaLing Chen, Chang Gung University
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- GENE-CGMH 2023 (DD)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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