- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT06532721
Lapsen kehitys ja geneettiset biomarkkerit(II): Geenivarmennus ja tietojen integrointi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen tavoitteita ovat mm. (1) lasten kehitykseen ja kehityksen viivästymiseen liittyvien geenien tunnistaminen Taiwanissa (2) Taiwanin lasten ja muiden maiden lasten kehityksen ja kehitysviiveen geneettisten biomarkkereiden erojen ja yhtäläisyyksien vertailu (3) tarkkuudella. lääketiede menetelmänä geneettiseen seulomiseen tai testaukseen ja (4) lasten biologisen, psykologisen ja sosiaalisen sopeutumisen seurantaan, erityisesti niille, joilla on varhain alkanut kehitysviive.
Tutkimus valmistuu kahdessa vaiheessa kolmen vuoden aikana ja siihen otetaan yhteensä 475 0-40-vuotiasta osallistujaa. Ensimmäisessä vaiheessa rekrytoimme 380 osallistujaa. Mukaan lukien 50 osallistujaa, joilla on tyypillinen kehitys, 300 osallistujaa, joilla on kehitysviive ja 30 vanhempaa, joilla on lapsia, joilla on vaikea DD. Sitten heidän geneettisiä tietojaan verrataan Chang Gungin sairaalan ja National Center for Genome Medicine -keskuksen geneettisiin tietoihin, ja heidän odotetaan alustavan löytävän geenejä, jotka liittyvät lasten kielen kehitykseen. Samanaikaisesti pilottitutkimukseksi valitaan 20-30 lasta, joilla on vakava kehitysvamma tai suvussa kehitysvammaisuus. Koko eksomin sekvensointi (WES) avulla löydetään muita kehitykseen liittyviä geenejä. Jos lapsilla havaitaan geenipuutos, kutsumme hänen vanhempansa WES:iin. Toisessa vaiheessa perustamme geenipaneelin edellisessä vaiheessa tunnistettujen geenien mukaan ja rekrytoimme 95 kehitysvammaista lasta testaamaan geenipaneelia tulevaisuuteen. Tämän tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on perustaa pioneeritutkimus lapsille
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Chia-Ling Chen, MDPhD
- Puhelinnumero: 8148 88633281200
- Sähköposti: chialingchen@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Taoyuan, Taiwan, 241
- Rekrytointi
- Chang Gung Memorial Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- ChiaLing Chen
- Puhelinnumero: 8148 88633281200
- Sähköposti: chialingchen@gmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- allekirjoittaa tietoisen suostumuksen
- 0-40 vuotta vanha
- tyypillisiä kehityshäiriöitä tai kehitysvammoja
Poissulkemiskriteerit:
1. keskushermostosairaus b. neuromuskulaarinen sairaus c. synnynnäinen sairaus d. aistihäiriö, kuten sokeus tai kuulon heikkeneminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
kehitysvammaisten ryhmä
tämä ryhmä rekrytoi kehitysvammaisia lapsia
|
|
tyypillinen kehitysryhmä
Tämä ryhmittymä rekrytoi lapsia, joilla oli tyypillinen kehitys
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Nonverbaalisen älykkyyden testi - Neljäs painos
Aikaikkuna: Alustava arviointi
|
arvioida osallistujan älykkyyttä.
|
Alustava arviointi
|
|
Peabody Picture Vocabulary Test-Revised
Aikaikkuna: Alustava arviointi
|
Arvioi osallistujan kielitoimintoja.
|
Alustava arviointi
|
|
Swanson, Nolan ja Pelham, versio IV
Aikaikkuna: Alustava arviointi
|
näytön ADHD-oireet.
|
Alustava arviointi
|
|
Visuaalisen moottorin integraation Berry-Buktenica kehitystesti
Aikaikkuna: Alustava arviointi
|
Arvioi osallistujan motorinen toiminta.
|
Alustava arviointi
|
|
Kattava kehityskartoitus vauvoille ja taaperoille
Aikaikkuna: Alustava arviointi
|
Arvioi osallistujan yleistä kehitystä.
|
Alustava arviointi
|
|
Esikouluikäisten lasten osallistumisen arviointi
Aikaikkuna: Alustava arviointi
|
Arvioi osallistujan osallistumista jokapäiväisiin tehtäviin.
|
Alustava arviointi
|
|
Wechslerin esikoulu ja ensisijainen älykkyysasteikko
Aikaikkuna: alustava arviointi
|
Arvioi osallistujan älykkyyttä. Sanallisen ymmärtämisen indeksi:
Visuaalinen spatiaalinen indeksi:
Fluid Reasoning -indeksi:
Työmuistin indeksi:
|
alustava arviointi
|
|
Cantab
Aikaikkuna: alustava arviointi
|
Arvioi osallistujan kognitiivisia toimintoja Moottorin seulontatehtävä:
Paired Associates -oppiminen:
Spatiaalinen työmuisti:
Nopea visuaalinen tiedonkäsittely:
|
alustava arviointi
|
|
Clancyn käyttäytymisasteikko
Aikaikkuna: alustava arviointi
|
Auttaa tunnistamaan autismin oireita. Asteikko kattaa useita käyttäytymisalueita, kuten aggressiivisuutta, ahdistusta, sosiaalisia taitoja, huomiokykyä ja hyperaktiivisuutta. Asteikkoa käytetään kyselylomakkeena, jossa vanhemmat tai huoltajat arvioivat lasten käyttäytymisen esiintymistiheyden ja voimakkuuden. Vastaukset annetaan Likert-asteikolla 3. Minimiarvo: Asteikon pisteytysjärjestelmä vaihtelee 0:sta (ei ongelmallista käyttäytymistä) korkeampaan arvoon 2 riippuen kohteiden lukumäärästä ja arvioidun käyttäytymisen vakavuudesta. Maksimiarvo: Asteikon yläreuna määräytyy kohteiden kokonaismäärän ja pisteytysmuodon mukaan. Korkeammat pisteet osoittavat tyypillisesti useammin esiintyviä tai vakavia käyttäytymisongelmia, kun taas pienemmät pisteet viittaavat harvempiin tai vähemmän katkaisuongelmiin. |
alustava arviointi
|
|
Toiminnallinen itsenäisyystoimenpide lapsille
Aikaikkuna: alustava arviointi
|
Arvioi lasten ja nuorten toimintakykyjä WeeFIM sisältää kolme ensisijaista verkkotunnusta:
Arviointiasteikko: Jokainen 18 pisteestä on arvioitu 7 pisteen asteikolla riippumattomuuden tason perusteella. Vähimmäispisteet: 18 (osoittaa täydellistä riippuvuutta kaikista kohteista) Maksimipisteet: 126 (osoittaa täydellistä riippumattomuutta kaikissa kohteissa) Korkeammat pisteet osoittavat suurempaa toiminnallista itsenäisyyttä, mikä tarkoittaa, että lapsi tarvitsee vähemmän apua päivittäisten toimintojen suorittamiseen. Pienemmät pisteet osoittavat suurempaa riippuvuutta, mikä viittaa siihen, että lapsi tarvitsee enemmän apua tai ei pysty suorittamaan tiettyjä tehtäviä itsenäisesti. |
alustava arviointi
|
|
Lasten osallistumisen ja viihtyvyyden arviointi sekä lasten toiminnan mieltymykset
Aikaikkuna: alustava arviointi
|
Arvioi osallistujan osallistumista jokapäiväisiin tehtäviin. CAPE ja PAC on suunniteltu 6–21-vuotiaille lapsille ja nuorille. Molempia työkaluja hallinnoidaan tyypillisesti strukturoiduilla kyselylomakkeilla tai haastatteluilla, joko paperimuodossa tai sähköisesti. CAPE: Auttaa tunnistamaan alueet, joilla lapsi saattaa olla aliosallistunut, ohjaamalla interventioita, jotka kannustavat osallistumaan laajempaan toimintaan. PAC: Antaa tietoa toiminnoista, joista lapsi on kiinnostunut, mutta ei ehkä tällä hetkellä osallistu, ja auttaa räätälöimään aktiviteetteja heidän mieltymyksiensä mukaan. Pisteytys: CAPE: Korkeammat monimuotoisuus- ja intensiteettipisteet osoittavat monipuolisempaa ja tiheämpää osallistumista. Korkeammat nautintopisteet osoittavat, että toiminnasta saa enemmän iloa. PAC: Korkeammat pisteet osoittavat, että tiettyjä aktiviteetteja kannattaa enemmän. |
alustava arviointi
|
|
PedsQL TM
Aikaikkuna: alustava arviointi
|
Arvioi osallistujan elämänlaatua. Ydinvaa'at:
PedsQl käyttää 5-pisteen likert-asteikkoa vastauksissa. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa terveyteen liittyvää elämänlaatua. |
alustava arviointi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: ChiaLing Chen, Chang Gung University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GENE-CGMH 2023 (DD)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .