Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lapsen kehitys ja geneettiset biomarkkerit(II): Geenivarmennus ja tietojen integrointi

tiistai 27. elokuuta 2024 päivittänyt: Chang Gung Memorial Hospital
Tutkimuksen tavoitteita ovat mm. (1) lasten kehitykseen ja kehityksen viivästymiseen liittyvien geenien tunnistaminen Taiwanissa (2) Taiwanin lasten ja muiden maiden lasten kehityksen ja kehitysviiveen geneettisten biomarkkereiden erojen ja yhtäläisyyksien vertailu (3) tarkkuudella. lääketiede menetelmänä geneettiseen seulomiseen tai testaukseen ja (4) lasten biologisen, psykologisen ja sosiaalisen sopeutumisen seurantaan, erityisesti niille, joilla on varhain alkanut kehitysviive.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen tavoitteita ovat mm. (1) lasten kehitykseen ja kehityksen viivästymiseen liittyvien geenien tunnistaminen Taiwanissa (2) Taiwanin lasten ja muiden maiden lasten kehityksen ja kehitysviiveen geneettisten biomarkkereiden erojen ja yhtäläisyyksien vertailu (3) tarkkuudella. lääketiede menetelmänä geneettiseen seulomiseen tai testaukseen ja (4) lasten biologisen, psykologisen ja sosiaalisen sopeutumisen seurantaan, erityisesti niille, joilla on varhain alkanut kehitysviive.

Tutkimus valmistuu kahdessa vaiheessa kolmen vuoden aikana ja siihen otetaan yhteensä 475 0-40-vuotiasta osallistujaa. Ensimmäisessä vaiheessa rekrytoimme 380 osallistujaa. Mukaan lukien 50 osallistujaa, joilla on tyypillinen kehitys, 300 osallistujaa, joilla on kehitysviive ja 30 vanhempaa, joilla on lapsia, joilla on vaikea DD. Sitten heidän geneettisiä tietojaan verrataan Chang Gungin sairaalan ja National Center for Genome Medicine -keskuksen geneettisiin tietoihin, ja heidän odotetaan alustavan löytävän geenejä, jotka liittyvät lasten kielen kehitykseen. Samanaikaisesti pilottitutkimukseksi valitaan 20-30 lasta, joilla on vakava kehitysvamma tai suvussa kehitysvammaisuus. Koko eksomin sekvensointi (WES) avulla löydetään muita kehitykseen liittyviä geenejä. Jos lapsilla havaitaan geenipuutos, kutsumme hänen vanhempansa WES:iin. Toisessa vaiheessa perustamme geenipaneelin edellisessä vaiheessa tunnistettujen geenien mukaan ja rekrytoimme 95 kehitysvammaista lasta testaamaan geenipaneelia tulevaisuuteen. Tämän tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on perustaa pioneeritutkimus lapsille

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

525

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

      • Taoyuan, Taiwan, 241
        • Rekrytointi
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

475 kehitysvammaista ja 50 tervettä osallistujaa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. allekirjoittaa tietoisen suostumuksen
  2. 0-40 vuotta vanha
  3. tyypillisiä kehityshäiriöitä tai kehitysvammoja

Poissulkemiskriteerit:

1. keskushermostosairaus b. neuromuskulaarinen sairaus c. synnynnäinen sairaus d. aistihäiriö, kuten sokeus tai kuulon heikkeneminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
kehitysvammaisten ryhmä
tämä ryhmä rekrytoi kehitysvammaisia ​​lapsia
tyypillinen kehitysryhmä
Tämä ryhmittymä rekrytoi lapsia, joilla oli tyypillinen kehitys

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Nonverbaalisen älykkyyden testi - Neljäs painos
Aikaikkuna: Alustava arviointi
arvioida osallistujan älykkyyttä.
Alustava arviointi
Peabody Picture Vocabulary Test-Revised
Aikaikkuna: Alustava arviointi
Arvioi osallistujan kielitoimintoja.
Alustava arviointi
Swanson, Nolan ja Pelham, versio IV
Aikaikkuna: Alustava arviointi
näytön ADHD-oireet.
Alustava arviointi
Visuaalisen moottorin integraation Berry-Buktenica kehitystesti
Aikaikkuna: Alustava arviointi
Arvioi osallistujan motorinen toiminta.
Alustava arviointi
Kattava kehityskartoitus vauvoille ja taaperoille
Aikaikkuna: Alustava arviointi
Arvioi osallistujan yleistä kehitystä.
Alustava arviointi
Esikouluikäisten lasten osallistumisen arviointi
Aikaikkuna: Alustava arviointi
Arvioi osallistujan osallistumista jokapäiväisiin tehtäviin.
Alustava arviointi
Wechslerin esikoulu ja ensisijainen älykkyysasteikko
Aikaikkuna: alustava arviointi

Arvioi osallistujan älykkyyttä.

Sanallisen ymmärtämisen indeksi:

  • Minimiarvo: 50
  • Suurin arvo: 150
  • Tulkinta: Korkeammat pisteet osoittavat parempaa verbaalista päättelyä, käsitteiden muodostusta ja sanallista ymmärtämiskykyä.

Visuaalinen spatiaalinen indeksi:

  • Minimiarvo: 50
  • Suurin arvo: 150
  • Tulkinta: Korkeammat pisteet osoittavat parempaa visuaalis-spatiaalista päättelyä ja ongelmanratkaisutaitoja.

Fluid Reasoning -indeksi:

  • Minimiarvo: 50
  • Suurin arvo: 150
  • Tulkinta: Korkeammat pisteet osoittavat vahvempia kykyjä abstraktissa päättelyssä ja ongelmanratkaisutaitoja.

Työmuistin indeksi:

  • Minimiarvo: 50
  • Suurin arvo: 150
  • Tulkinta: Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa työmuistia, mikä
alustava arviointi
Cantab
Aikaikkuna: alustava arviointi

Arvioi osallistujan kognitiivisia toimintoja

Moottorin seulontatehtävä:

  • Arvioi moottorin perusohjausta ja vastetta visuaalisiin ärsykkeisiin.
  • Mittaus: Reaktioaika ja liikeaika.
  • Nopeammat vasteajat osoittavat parempaa moottorin toimintaa. Hitaampi aika viittaa motorisiin häiriöihin tai visuaalisen käsittelyn vaikeuksiin.

Paired Associates -oppiminen:

  • Testaa visuaalista muistia ja uutta oppimista.
  • Mittaus: Tehtävän aikana tehtyjen virheiden määrä.
  • Korkeampi virheluokitus tarkoittaa huonompaa muistin suorituskykyä. Pienempi virheprosentti viittaa parempaan visuaaliseen muistiin ja assosiatiiviseen oppimiseen.

Spatiaalinen työmuisti:

  • Arvioi kykyä säilyttää ja käsitellä paikkatietoja
  • Mittaus: Virheiden määrä ja strategiapisteet.
  • Vähemmän virheitä ja paremmat strategiapisteet osoittavat parempaa tilatyömuistia.

Nopea visuaalinen tiedonkäsittely:

  • Arvioi jatkuvaa tarkkaavaisuutta ja valppautta.
  • Mittaukset: Tunnistus kohdistaa sekvenssit nopeasti esitettyjen numeroiden sisällä.
  • Korkeammat osumaprosentit ja vähemmän vääriä
alustava arviointi
Clancyn käyttäytymisasteikko
Aikaikkuna: alustava arviointi

Auttaa tunnistamaan autismin oireita.

Asteikko kattaa useita käyttäytymisalueita, kuten aggressiivisuutta, ahdistusta, sosiaalisia taitoja, huomiokykyä ja hyperaktiivisuutta.

Asteikkoa käytetään kyselylomakkeena, jossa vanhemmat tai huoltajat arvioivat lasten käyttäytymisen esiintymistiheyden ja voimakkuuden. Vastaukset annetaan Likert-asteikolla 3.

Minimiarvo: Asteikon pisteytysjärjestelmä vaihtelee 0:sta (ei ongelmallista käyttäytymistä) korkeampaan arvoon 2 riippuen kohteiden lukumäärästä ja arvioidun käyttäytymisen vakavuudesta.

Maksimiarvo: Asteikon yläreuna määräytyy kohteiden kokonaismäärän ja pisteytysmuodon mukaan.

Korkeammat pisteet osoittavat tyypillisesti useammin esiintyviä tai vakavia käyttäytymisongelmia, kun taas pienemmät pisteet viittaavat harvempiin tai vähemmän katkaisuongelmiin.

alustava arviointi
Toiminnallinen itsenäisyystoimenpide lapsille
Aikaikkuna: alustava arviointi

Arvioi lasten ja nuorten toimintakykyjä

WeeFIM sisältää kolme ensisijaista verkkotunnusta:

  • Itsehoito: Arvioi kykyä suorittaa itsehoidon perustehtäviä itsenäisesti.
  • Liikkuvuus: Mittaa kykyä liikkua paikasta toiseen ja suorittaa siirtoa.
  • Kognitio: Arvioi kognitiivisia kykyjä, jotka liittyvät viestintään, sosiaalisiin taitoihin ja ongelmanratkaisuun.

Arviointiasteikko: Jokainen 18 pisteestä on arvioitu 7 pisteen asteikolla riippumattomuuden tason perusteella.

Vähimmäispisteet: 18 (osoittaa täydellistä riippuvuutta kaikista kohteista) Maksimipisteet: 126 (osoittaa täydellistä riippumattomuutta kaikissa kohteissa)

Korkeammat pisteet osoittavat suurempaa toiminnallista itsenäisyyttä, mikä tarkoittaa, että lapsi tarvitsee vähemmän apua päivittäisten toimintojen suorittamiseen.

Pienemmät pisteet osoittavat suurempaa riippuvuutta, mikä viittaa siihen, että lapsi tarvitsee enemmän apua tai ei pysty suorittamaan tiettyjä tehtäviä itsenäisesti.

alustava arviointi
Lasten osallistumisen ja viihtyvyyden arviointi sekä lasten toiminnan mieltymykset
Aikaikkuna: alustava arviointi

Arvioi osallistujan osallistumista jokapäiväisiin tehtäviin.

CAPE ja PAC on suunniteltu 6–21-vuotiaille lapsille ja nuorille.

Molempia työkaluja hallinnoidaan tyypillisesti strukturoiduilla kyselylomakkeilla tai haastatteluilla, joko paperimuodossa tai sähköisesti.

CAPE: Auttaa tunnistamaan alueet, joilla lapsi saattaa olla aliosallistunut, ohjaamalla interventioita, jotka kannustavat osallistumaan laajempaan toimintaan.

PAC: Antaa tietoa toiminnoista, joista lapsi on kiinnostunut, mutta ei ehkä tällä hetkellä osallistu, ja auttaa räätälöimään aktiviteetteja heidän mieltymyksiensä mukaan.

Pisteytys:

CAPE: Korkeammat monimuotoisuus- ja intensiteettipisteet osoittavat monipuolisempaa ja tiheämpää osallistumista. Korkeammat nautintopisteet osoittavat, että toiminnasta saa enemmän iloa.

PAC: Korkeammat pisteet osoittavat, että tiettyjä aktiviteetteja kannattaa enemmän.

alustava arviointi
PedsQL TM
Aikaikkuna: alustava arviointi

Arvioi osallistujan elämänlaatua.

Ydinvaa'at:

  • Fyysinen toiminta: Arvioi fyysisen toiminnan vaikeuksia, kuten kävelyä, juoksua ja urheiluun osallistumista.
  • Emotionaalinen toiminta: Arvioi surun, huolen ja vihan tunteita sekä yleistä emotionaalista hyvinvointia.
  • Sosiaalinen toiminta: Mittaa vuorovaikutusta ikätovereiden kanssa, kykyä saada ystäviä ja tunteita tai syrjäytymistä tai kiusaamista.
  • Koulun toiminta: Arvioi vaikeuksia huomion kiinnittämisessä luokassa, koulusta poissaoloja sairauden vuoksi ja koulutehtävissä pysymistä.

PedsQl käyttää 5-pisteen likert-asteikkoa vastauksissa.

Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa terveyteen liittyvää elämänlaatua.

alustava arviointi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. joulukuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 30. marraskuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 30. marraskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 30. heinäkuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 30. heinäkuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 1. elokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 29. elokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 27. elokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa