- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT06532721
Développement de l'enfant et biomarqueurs génétiques (II) : vérification des gènes et intégration des données
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Les objectifs de l'étude comprennent (1) l'identification des gènes associés au développement de l'enfant et au retard de développement à Taiwan (2) la comparaison des différences et des similitudes entre les biomarqueurs génétiques du développement et le retard de développement des enfants de Taiwan et des enfants d'autres pays (3) en utilisant la précision la médecine comme méthode de dépistage ou de test génétique et (4) le suivi de l'adaptation biologique, psychologique et sociale des enfants, en particulier ceux qui présentent un retard de développement précoce.
L'étude se déroulera en deux phases sur trois ans et recrutera un total de 475 participants âgés de 0 à 40 ans. Dans la première phase, nous recruterons 380 participants. Y compris 50 participants avec un développement typique, 300 participants avec un retard de développement et 30 parents dont les enfants ont une DD sévère. Ensuite, leurs données génétiques seront comparées aux données génétiques de l'hôpital Chang Gung et du Centre national de médecine du génome, dans l'espoir de découvrir de manière préliminaire des gènes associés au développement du langage de l'enfant. Dans le même temps, 20 à 30 enfants présentant un retard de développement sévère ou ayant des antécédents familiaux de retard de développement seront sélectionnés dans le cadre d'une étude pilote, en utilisant le séquençage de l'exome entier (WES) pour trouver d'autres gènes associés au développement. Si le déficit génétique a été constaté chez l'enfant, nous inviterons ses parents à faire le WES. Dans la deuxième phase, nous établirons un panel de gènes en fonction des gènes identifiés à l'étape précédente et recruterons 95 enfants présentant un retard de développement pour tester le panel de gènes de manière prospective. L'objectif à long terme de cette étude est d'établir une étude pionnière pour les enfants
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Chia-Ling Chen, MDPhD
- Numéro de téléphone: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
Lieux d'étude
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Taoyuan, Taïwan, 241
- Recrutement
- Chang Gung Memorial Hospital
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Contact:
- ChiaLing Chen
- Numéro de téléphone: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- signer un consentement éclairé
- 0-40 ans
- développement typique ou troubles du développement
Critère d'exclusion:
1. maladie nerveuse centrale b. maladie neuromusculaire c. maladie congénitale d. trouble sensoriel tel que cécité ou déficience auditive
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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groupe de personnes ayant une déficience intellectuelle
ce groupe a recruté des enfants ayant une déficience intellectuelle
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groupe de développement typique
Ce groupe a recruté des enfants ayant un développement typique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Test d'intelligence non verbale-Quatrième édition
Délai: évaluation initiale
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évaluer l’intelligence du participant.
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évaluation initiale
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Test de vocabulaire en images Peabody-révisé
Délai: évaluation initiale
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Évaluez la fonction linguistique du participant.
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évaluation initiale
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Swanson, Nolan et Pelham, version IV
Délai: évaluation initiale
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dépister les symptômes du TDAH.
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évaluation initiale
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Le test de développement Berry-Buktenica d'intégration visuo-motrice
Délai: évaluation initiale
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Évaluez la fonction motrice du participant.
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évaluation initiale
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Inventaire complet du développement des nourrissons et des tout-petits
Délai: évaluation initiale
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Évaluer le développement général du participant.
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évaluation initiale
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Évaluation de la participation des enfants d'âge préscolaire
Délai: évaluation initiale
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Évaluez la participation des participants aux tâches quotidiennes.
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évaluation initiale
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Échelle d'intelligence préscolaire et primaire Wechsler
Délai: évaluation initiale
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Évaluez l’intelligence du participant. Indice de compréhension verbale :
Index spatial visuel :
Indice de raisonnement fluide :
Indice de mémoire de travail :
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évaluation initiale
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Cantab
Délai: évaluation initiale
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Évaluer la fonction cognitive du participant Tâche de dépistage du moteur :
Apprentissage des associés jumelés :
Mémoire de travail spatiale :
Traitement rapide des informations visuelles :
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évaluation initiale
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Échelle de comportement de Clancy
Délai: évaluation initiale
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Aide à identifier les symptômes de l'autisme. L'échelle couvre plusieurs domaines comportementaux tels que l'agressivité, l'anxiété, les compétences sociales, l'attention et l'hyperactivité. L'échelle est administrée sous forme de questionnaire dans lequel les parents ou les tuteurs évaluent la fréquence et l'intensité des comportements spécifiques manifestés par les enfants. Les réponses sont données sur une échelle de Likert de 3. Valeur minimale : Le système de notation de l'échelle va de 0 (indiquant aucun comportement problématique) à une valeur supérieure de 2, en fonction du nombre d'items et de la gravité du comportement évalué. Valeur maximale : l'extrémité supérieure de l'échelle est déterminée par le nombre total d'éléments et le format de notation. Des scores plus élevés indiquent généralement des problèmes de comportement plus fréquents ou plus graves, tandis que des scores plus faibles suggèrent des problèmes moins nombreux ou moins graves. |
évaluation initiale
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Mesure d'indépendance fonctionnelle pour les enfants
Délai: évaluation initiale
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Évaluer les capacités fonctionnelles des enfants et des adolescents Le WeeFIM comprend trois domaines principaux :
Échelle de notation : Chacun des 18 éléments est noté sur une échelle de 7 points en fonction du niveau d'indépendance. Score minimum : 18 (indiquant une dépendance totale pour tous les items) Score maximum : 126 (indiquant une indépendance totale pour tous les items) Un score plus élevé indique une plus grande indépendance fonctionnelle, ce qui signifie que l'enfant a besoin de moins d'aide pour accomplir ses activités quotidiennes. Un score plus faible indique une plus grande dépendance, ce qui suggère que l'enfant a besoin de plus d'aide ou est incapable d'effectuer certaines tâches de manière autonome. |
évaluation initiale
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Évaluation par les enfants de la participation, du plaisir et des préférences pour l'activité des enfants
Délai: évaluation initiale
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Évaluez la participation des participants aux tâches quotidiennes. Le CAPE et le PAC s'adressent aux enfants et adolescents âgés de 6 à 21 ans. Les deux outils sont généralement administrés au moyen de questionnaires ou d’entretiens structurés, sous forme papier ou électronique. CAPE : Aide à identifier les domaines dans lesquels un enfant peut sous-participer, en guidant les interventions pour encourager un plus grand engagement dans une plus grande variété d'activités. PAC : fournit un aperçu des activités qui intéressent l'enfant mais auxquelles il ne participe pas actuellement, aidant ainsi à adapter les activités à ses préférences. Notation : CAPE : Des scores de diversité et d’intensité plus élevés indiquent une participation plus variée et plus fréquente. Des scores de plaisir plus élevés indiquent un plus grand plaisir dérivé des activités. PAC : des scores plus élevés indiquent une préférence plus forte pour des activités spécifiques. |
évaluation initiale
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PedsQLTM
Délai: évaluation initiale
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Évaluer la qualité de vie du participant. Échelles de base :
Le PedsQl utilise une échelle de Likert en 5 points pour les réponses. Un score plus élevé indique une meilleure qualité de vie liée à la santé. |
évaluation initiale
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: ChiaLing Chen, Chang Gung University
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GENE-CGMH 2023 (DD)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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