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Développement de l'enfant et biomarqueurs génétiques (II) : vérification des gènes et intégration des données

27 août 2024 mis à jour par: Chang Gung Memorial Hospital
Les objectifs de l'étude comprennent (1) l'identification des gènes associés au développement de l'enfant et au retard de développement à Taiwan (2) la comparaison des différences et des similitudes entre les biomarqueurs génétiques du développement et le retard de développement des enfants de Taiwan et des enfants d'autres pays (3) en utilisant la précision la médecine comme méthode de dépistage ou de test génétique et (4) le suivi de l'adaptation biologique, psychologique et sociale des enfants, en particulier ceux qui présentent un retard de développement précoce.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Description détaillée

Les objectifs de l'étude comprennent (1) l'identification des gènes associés au développement de l'enfant et au retard de développement à Taiwan (2) la comparaison des différences et des similitudes entre les biomarqueurs génétiques du développement et le retard de développement des enfants de Taiwan et des enfants d'autres pays (3) en utilisant la précision la médecine comme méthode de dépistage ou de test génétique et (4) le suivi de l'adaptation biologique, psychologique et sociale des enfants, en particulier ceux qui présentent un retard de développement précoce.

L'étude se déroulera en deux phases sur trois ans et recrutera un total de 475 participants âgés de 0 à 40 ans. Dans la première phase, nous recruterons 380 participants. Y compris 50 participants avec un développement typique, 300 participants avec un retard de développement et 30 parents dont les enfants ont une DD sévère. Ensuite, leurs données génétiques seront comparées aux données génétiques de l'hôpital Chang Gung et du Centre national de médecine du génome, dans l'espoir de découvrir de manière préliminaire des gènes associés au développement du langage de l'enfant. Dans le même temps, 20 à 30 enfants présentant un retard de développement sévère ou ayant des antécédents familiaux de retard de développement seront sélectionnés dans le cadre d'une étude pilote, en utilisant le séquençage de l'exome entier (WES) pour trouver d'autres gènes associés au développement. Si le déficit génétique a été constaté chez l'enfant, nous inviterons ses parents à faire le WES. Dans la deuxième phase, nous établirons un panel de gènes en fonction des gènes identifiés à l'étape précédente et recruterons 95 enfants présentant un retard de développement pour tester le panel de gènes de manière prospective. L'objectif à long terme de cette étude est d'établir une étude pionnière pour les enfants

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

525

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

      • Taoyuan, Taïwan, 241
        • Recrutement
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

475 participants ayant une déficience intellectuelle et 50 participants en bonne santé

La description

Critère d'intégration:

  1. signer un consentement éclairé
  2. 0-40 ans
  3. développement typique ou troubles du développement

Critère d'exclusion:

1. maladie nerveuse centrale b. maladie neuromusculaire c. maladie congénitale d. trouble sensoriel tel que cécité ou déficience auditive

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
groupe de personnes ayant une déficience intellectuelle
ce groupe a recruté des enfants ayant une déficience intellectuelle
groupe de développement typique
Ce groupe a recruté des enfants ayant un développement typique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Test d'intelligence non verbale-Quatrième édition
Délai: évaluation initiale
évaluer l’intelligence du participant.
évaluation initiale
Test de vocabulaire en images Peabody-révisé
Délai: évaluation initiale
Évaluez la fonction linguistique du participant.
évaluation initiale
Swanson, Nolan et Pelham, version IV
Délai: évaluation initiale
dépister les symptômes du TDAH.
évaluation initiale
Le test de développement Berry-Buktenica d'intégration visuo-motrice
Délai: évaluation initiale
Évaluez la fonction motrice du participant.
évaluation initiale
Inventaire complet du développement des nourrissons et des tout-petits
Délai: évaluation initiale
Évaluer le développement général du participant.
évaluation initiale
Évaluation de la participation des enfants d'âge préscolaire
Délai: évaluation initiale
Évaluez la participation des participants aux tâches quotidiennes.
évaluation initiale
Échelle d'intelligence préscolaire et primaire Wechsler
Délai: évaluation initiale

Évaluez l’intelligence du participant.

Indice de compréhension verbale :

  • Valeur minimale :50
  • Valeur maximale : 150
  • Interprétation : un score plus élevé indique de meilleures capacités de raisonnement verbal, de formation de concepts et de compréhension verbale.

Index spatial visuel :

  • Valeur minimale :50
  • Valeur maximale : 150
  • Interprétation : Un score plus élevé indique de meilleures compétences en raisonnement visuo-spatial et en résolution de problèmes.

Indice de raisonnement fluide :

  • Valeur minimale :50
  • Valeur maximale : 150
  • Interprétation : Un score plus élevé indique des capacités plus fortes en raisonnement abstrait et en résolution de problèmes.

Indice de mémoire de travail :

  • Valeur minimale :50
  • Valeur maximale : 150
  • Interprétation : Un score plus élevé indique une meilleure mémoire de travail, ce qui
évaluation initiale
Cantab
Délai: évaluation initiale

Évaluer la fonction cognitive du participant

Tâche de dépistage du moteur :

  • Évaluer le contrôle moteur de base et la réponse aux stimuli visuels.
  • Mesure : Temps de réaction et temps de mouvement.
  • Des temps de réponse plus rapides indiquent une meilleure fonction motrice. Un temps plus lent suggère des déficiences motrices ou des difficultés de traitement visuel.

Apprentissage des associés jumelés :

  • Teste la mémoire visuelle et les nouveaux apprentissages.
  • Mesure : Nombre d'erreurs commises lors de la tâche.
  • Un taux d'erreur plus élevé indique des performances de mémoire médiocres. Des taux d’erreur plus faibles suggèrent une meilleure mémoire visuelle et un apprentissage associatif.

Mémoire de travail spatiale :

  • Évaluer la capacité à conserver et à manipuler des informations spatiales
  • Mesure : nombre d'erreurs et scores de stratégie.
  • Moins d’erreurs et de meilleurs scores de stratégie indiquent une meilleure mémoire de travail spatiale.

Traitement rapide des informations visuelles :

  • Évalue une attention et une vigilance soutenues.
  • Mesures : la détection cible les séquences contenues dans des chiffres présentés rapidement.
  • Des taux de réussite plus élevés et moins de faux
évaluation initiale
Échelle de comportement de Clancy
Délai: évaluation initiale

Aide à identifier les symptômes de l'autisme.

L'échelle couvre plusieurs domaines comportementaux tels que l'agressivité, l'anxiété, les compétences sociales, l'attention et l'hyperactivité.

L'échelle est administrée sous forme de questionnaire dans lequel les parents ou les tuteurs évaluent la fréquence et l'intensité des comportements spécifiques manifestés par les enfants. Les réponses sont données sur une échelle de Likert de 3.

Valeur minimale : Le système de notation de l'échelle va de 0 (indiquant aucun comportement problématique) à une valeur supérieure de 2, en fonction du nombre d'items et de la gravité du comportement évalué.

Valeur maximale : l'extrémité supérieure de l'échelle est déterminée par le nombre total d'éléments et le format de notation.

Des scores plus élevés indiquent généralement des problèmes de comportement plus fréquents ou plus graves, tandis que des scores plus faibles suggèrent des problèmes moins nombreux ou moins graves.

évaluation initiale
Mesure d'indépendance fonctionnelle pour les enfants
Délai: évaluation initiale

Évaluer les capacités fonctionnelles des enfants et des adolescents

Le WeeFIM comprend trois domaines principaux :

  • Soins personnels : évalue la capacité à effectuer des tâches de base en matière de soins personnels de manière indépendante.
  • Mobilité : Mesure la capacité de se déplacer d'un endroit à un autre et d'effectuer un transfert.
  • Cognition : évalue les capacités cognitives liées à la communication, aux compétences sociales et à la résolution de problèmes.

Échelle de notation : Chacun des 18 éléments est noté sur une échelle de 7 points en fonction du niveau d'indépendance.

Score minimum : 18 (indiquant une dépendance totale pour tous les items) Score maximum : 126 (indiquant une indépendance totale pour tous les items)

Un score plus élevé indique une plus grande indépendance fonctionnelle, ce qui signifie que l'enfant a besoin de moins d'aide pour accomplir ses activités quotidiennes.

Un score plus faible indique une plus grande dépendance, ce qui suggère que l'enfant a besoin de plus d'aide ou est incapable d'effectuer certaines tâches de manière autonome.

évaluation initiale
Évaluation par les enfants de la participation, du plaisir et des préférences pour l'activité des enfants
Délai: évaluation initiale

Évaluez la participation des participants aux tâches quotidiennes.

Le CAPE et le PAC s'adressent aux enfants et adolescents âgés de 6 à 21 ans.

Les deux outils sont généralement administrés au moyen de questionnaires ou d’entretiens structurés, sous forme papier ou électronique.

CAPE : Aide à identifier les domaines dans lesquels un enfant peut sous-participer, en guidant les interventions pour encourager un plus grand engagement dans une plus grande variété d'activités.

PAC : fournit un aperçu des activités qui intéressent l'enfant mais auxquelles il ne participe pas actuellement, aidant ainsi à adapter les activités à ses préférences.

Notation :

CAPE : Des scores de diversité et d’intensité plus élevés indiquent une participation plus variée et plus fréquente. Des scores de plaisir plus élevés indiquent un plus grand plaisir dérivé des activités.

PAC : des scores plus élevés indiquent une préférence plus forte pour des activités spécifiques.

évaluation initiale
PedsQLTM
Délai: évaluation initiale

Évaluer la qualité de vie du participant.

Échelles de base :

  • Fonctionnement physique : évalue les difficultés liées aux activités physiques, telles que la marche, la course et la participation à des sports.
  • Fonctionnement émotionnel : évalue les sentiments de tristesse, d'inquiétude et de colère, ainsi que le bien-être émotionnel global.
  • Fonctionnement social : mesure les interactions avec les pairs, la capacité de se faire des amis et les sentiments d'exclusion ou d'intimidation.
  • Fonctionnement scolaire : évalue les difficultés à être attentif en classe, à manquer l'école en raison d'une maladie et à suivre ses devoirs.

Le PedsQl utilise une échelle de Likert en 5 points pour les réponses.

Un score plus élevé indique une meilleure qualité de vie liée à la santé.

évaluation initiale

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 décembre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

30 novembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 novembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 juillet 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 juillet 2024

Première publication (Réel)

1 août 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 août 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 août 2024

Dernière vérification

1 mai 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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