Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Barneutvikling og genetiske biomarkører(II): Genverifisering og dataintegrering

27. august 2024 oppdatert av: Chang Gung Memorial Hospital
Målet med studien inkluderer (1) å identifisere gener assosiert med barns utvikling og utviklingsforsinkelse i Taiwan (2) å sammenligne forskjellene og likhetene mellom genetiske biomarkører for utvikling og utviklingsforsinkelse for barn i Taiwan og barn fra andre land (3) ved å bruke presisjon medisin som metode for genetisk screening eller test og (4) sporing av barns biologiske, psykologiske og sosiale tilpasning, spesielt for de som har tidlig utviklingsforsinkelse.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Detaljert beskrivelse

Målet med studien inkluderer (1) å identifisere gener assosiert med barns utvikling og utviklingsforsinkelse i Taiwan (2) å sammenligne forskjellene og likhetene mellom genetiske biomarkører for utvikling og utviklingsforsinkelse for barn i Taiwan og barn fra andre land (3) ved å bruke presisjon medisin som metode for genetisk screening eller test og (4) sporing av barns biologiske, psykologiske og sosiale tilpasning, spesielt for de som har tidlig utviklingsforsinkelse.

Studien vil bli gjennomført i to faser over tre år og vil registrere totalt 475 0~40 år gamle deltakere. I første fase skal vi rekruttere 380 deltakere. Inkludert 50 deltakere med typisk utvikling, 300 deltakere med utviklingsforsinkelse og 30 foreldre som har barn med alvorlig DD. Deretter vil deres genetiske data bli sammenlignet med genetiske data fra Chang Gung Hospital og National Center for Genome Medicine, forventer å foreløpig finne gener assosiert med barns språkutvikling. Samtidig vil 20-30 barn med alvorlig utviklingsforsinkelse eller familiehistorie med utviklingsforsinkelse velges ut som en pilotstudie, ved bruk av heleksomsekvensering (WES) for å finne andre gener knyttet til utvikling. Hvis genmangelen ble funnet hos barna, vil vi invitere foreldrene hans eller hennes til å gjøre WES. I andre fase vil vi etablere et genpanel i henhold til genene identifisert i forrige fase og rekruttere 95 barn med utviklingshemning for å teste genpanelet prospektivt. Det langsiktige målet med denne studien er å etablere en pionerstudie for barn

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

525

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

      • Taoyuan, Taiwan, 241
        • Rekruttering
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

475 deltakere med utviklingshemming og 50 friske deltakere

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. signere informert samtykke
  2. 0-40 år gammel
  3. typisk utviklings- eller utviklingshemming

Ekskluderingskriterier:

1. sentralnervesykdom b. nevromuskulær sykdom c. medfødt sykdom d. sensoriske lidelser som blindhet eller hørselshemning

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
gruppe utviklingshemning
denne gruppen rekrutterte barn med utviklingshemming
typisk utviklingsgruppe
Denne omgrupperingen rekrutterte barn med typisk utvikling

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Test av Nonverbal Intelligence-Fjerde utgave
Tidsramme: innledende vurdering
vurdere deltakerens intelligens.
innledende vurdering
Peabody Picture Vocabulary Test-revidert
Tidsramme: innledende vurdering
Vurdere deltakerens språkfunksjon.
innledende vurdering
Swanson, Nolan og Pelham, versjon IV
Tidsramme: innledende vurdering
skjerm ADHD-symptomer.
innledende vurdering
Berry-Buktenica Developmental Test of Visual-Motor Integration
Tidsramme: innledende vurdering
Vurdere deltakerens motoriske funksjon.
innledende vurdering
Omfattende utviklingsinventar for spedbarn og småbarn
Tidsramme: innledende vurdering
Vurdere deltakerens generelle utvikling.
innledende vurdering
Vurdering av førskolebarns medvirkning
Tidsramme: innledende vurdering
Vurder deltakerens deltakelse i daglige oppgaver.
innledende vurdering
Wechsler Preschool og Primary Scale of Intelligence
Tidsramme: innledende vurdering

Vurdere deltakerens intelligens.

Verbal forståelsesindeks:

  • Minimum verdi:50
  • Maksimal verdi : 150
  • Tolkning: Høyere poengsum indikerer bedre verbalt resonnement, begrepsdannelse og verbal forståelsesevne.

Visuell romlig indeks:

  • Minimum verdi:50
  • Maksimal verdi : 150
  • Tolkning: Høyere poengsum indikerer bedre visuelt-romlig resonnement og problemløsningsferdigheter.

Flytende resonnementindeks:

  • Minimum verdi:50
  • Maksimal verdi : 150
  • Tolkning: Høyere poengsum indikerer sterkere evner i abstrakt resonnement og problemløsningsferdigheter.

Arbeidsminneindeks:

  • Minimum verdi:50
  • Maksimal verdi : 150
  • Tolkning: Høyere poengsum indikerer bedre arbeidsminne, som
innledende vurdering
Cantab
Tidsramme: innledende vurdering

Vurdere deltakerens kognitive funksjon

Motorscreeningsoppgave:

  • Vurder grunnleggende motorisk kontroll og respons på visuelle stimuli.
  • Måling: Reaksjonstid og bevegelsestid.
  • Raskere responstider indikerer bedre motorfunksjon. Langsommere tid tyder på motoriske svekkelser eller vanskeligheter med visuell prosessering.

Paired Associates læring:

  • Tester visuell hukommelse og ny læring.
  • Måling: Antall feil gjort under oppgaven.
  • Høyere feilvurdering indikerer dårligere minneytelse. Lavere feilprosent tyder på bedre visuell hukommelse og assosiativ læring.

Romlig arbeidsminne:

  • Vurdere evnen til å beholde og manipulere romlig informasjon
  • Måling: Antall feil og strategiscore.
  • Færre feil og bedre strategiscore indikerer bedre romlig arbeidsminne.

Rask visuell informasjonsbehandling:

  • Evaluerer vedvarende oppmerksomhet og årvåkenhet.
  • Målinger: Deteksjon retter seg mot sekvenser innenfor raskt presenterte sifre.
  • Høyere trefffrekvens og lavere falsk
innledende vurdering
Clancy Behavior Scale
Tidsramme: innledende vurdering

Hjelp til å identifisere autismesymptomer.

Skalaen dekker flere atferdsdomener som aggresjon, angst, sosiale ferdigheter, oppmerksomhet og hyperaktivitet.

Skalaen administreres som et spørreskjema der foreldre eller omsorgspersoner vurderer hyppigheten og intensiteten av spesifikk atferd som vises av barna. Svarene gis på en Likert-skala på 3.

Minimumsverdi: Skalaens poengsystem varierer fra 0 (indikerer ingen problematisk oppførsel) til høyere verdi på 2, avhengig av antall elementer og alvorlighetsgraden av atferden som vurderes.

Maksimal verdi: Den øvre enden av skalaen bestemmes av det totale antallet elementer og skåringsformatet.

Høyere skårer indikerer vanligvis hyppigere eller alvorligere atferdsproblemer, mens lavere skårer antyder færre eller mindre alvorlige problemer.

innledende vurdering
Funksjonelt uavhengighetstiltak for barn
Tidsramme: innledende vurdering

Vurdere funksjonsevner til barn og unge

WeeFIM inkluderer tre primære domener:

  • Egenomsorg: Vurderer evnen til å utføre grunnleggende egenomsorgsoppgaver selvstendig.
  • Mobilitet: Måler evnen til å bevege seg fra et sted til et annet og utføre forflytning.
  • Kognisjon: Evaluerer kognitive evner knyttet til kommunikasjon, sosiale ferdigheter og problemløsning.

Vurderingsskala: Hvert av de 18 elementene er vurdert på en 7-punkts skala basert på graden av uavhengighet.

Minimumsscore: 18 (indikerer fullstendig avhengighet på tvers av alle elementer) Maksimal poengsum: 126 (indikerer fullstendig uavhengighet på tvers av alle elementer)

Høyere poengsum indikerer større funksjonell uavhengighet, noe som betyr at barnet trenger mindre hjelp til å utføre daglige aktiviteter.

Lavere poengsum indikerer større avhengighet, noe som tyder på at barnet trenger mer hjelp eller ikke er i stand til å utføre visse oppgaver selvstendig.

innledende vurdering
Barns vurdering av deltakelse og nytelse og preferanser for barns aktivitet
Tidsramme: innledende vurdering

Vurder deltakerens deltakelse i daglige oppgaver.

CAPE og PAC er designet for barn og ungdom i alderen 6 til 21 år.

Begge verktøyene administreres vanligvis gjennom strukturerte spørreskjemaer eller intervjuer, enten i papirform eller elektronisk.

CAPE: Hjelper med å identifisere områder der et barn kan være underdeltakende, veileder intervensjoner for å oppmuntre til større engasjement i et bredere utvalg av aktiviteter.

PAC: Gir innsikt i aktiviteter barnet er interessert i, men kanskje ikke deltar i for øyeblikket, og hjelper til med å skreddersy aktiviteter til deres preferanser.

Poengsum:

CAPE: Høyere score for mangfold og intensitet indikerer mer variert og hyppig deltakelse. Høyere gledesscore indikerer større glede av aktiviteter.

PAC: Høyere score indikerer en sterkere preferanse for spesifikke aktiviteter.

innledende vurdering
PedsQL TM
Tidsramme: innledende vurdering

Vurdere deltakerens livskvalitet.

Kjerneskalaer:

  • Fysisk fungering: Vurderer vansker med fysiske aktiviteter, som å gå, løpe og delta i sport.
  • Emosjonell funksjon: Evaluerer følelser av tristhet, bekymring og sinne, så vel som generelt følelsesmessig velvære.
  • Sosial fungering: Måler interaksjoner med jevnaldrende, evnen til å få venner, og følelser eller å bli ekskludert eller mobbet.
  • Skolefungering: Vurderer problemer med å ta hensyn i klassen, gå glipp av skolen på grunn av sykdom og følge med i skolearbeidet.

PedsQl bruker en 5-punkts likert-skala for svar.

Høyere skår indikerer bedre helserelatert livskvalitet.

innledende vurdering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2022

Primær fullføring (Antatt)

30. november 2025

Studiet fullført (Antatt)

30. november 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. juli 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. juli 2024

Først lagt ut (Faktiske)

1. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. august 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. august 2024

Sist bekreftet

1. mai 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere