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儿童发育与遗传生物标志物(二):基因验证与数据整合

2024年8月27日 更新者:Chang Gung Memorial Hospital
研究目的包括(1)识别与台湾儿童发育和发育迟缓相关的基因(2)比较台湾儿童与其他国家儿童发育和发育迟缓的遗传生物标志物之间的差异和相似性(3)采用精确度(4)跟踪儿童的生物、心理和社会适应情况,特别是对于早发性发育迟缓的儿童。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

研究目的包括(1)识别与台湾儿童发育和发育迟缓相关的基因(2)比较台湾儿童与其他国家儿童发育和发育迟缓的遗传生物标志物之间的差异和相似性(3)采用精确度(4)跟踪儿童的生物、心理和社会适应情况,特别是对于早发性发育迟缓的儿童。

该研究将在三年内分两阶段完成,共招募475名0~40岁的参与者。 第一阶段,我们将招募380名参与者。 其中发育正常的参与者50名,发育迟缓的参与者300名,以及孩子患有严重DD的家长30名。 然后,他们的基因数据将与长庚医院和国家基因组医学中心的基因数据进行比对,期望初步找到与儿童语言发展相关的基因。 同时,将选择20-30名患有严重发育迟缓或有发育迟缓家族史的儿童作为试点研究,利用全外显子组测序(WES)寻找与发育相关的其他基因。 如果孩子发现基因缺陷,我们会邀请他或她的父母做WES。 第二阶段,我们将根据前一阶段鉴定的基因建立基因panel,并招募95名发育迟缓儿童对基因panel进行前瞻性测试。 这项研究的长期目标是为儿童建立一项先锋研究

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

525

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

      • Taoyuan、台湾、241
        • 招聘中
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • 接触:

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

475 名患有发育障碍的参与者和 50 名健康参与者

描述

纳入标准:

  1. 签署知情同意书
  2. 0-40岁
  3. 典型的发育或发育障碍

排除标准:

1. 中枢神经疾病 B.神经肌肉疾病 C.先天性疾病D.感觉障碍,例如失明或听力障碍

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
发育障碍组
该组织招募了发育障碍儿童
典型发展群体
本次重组招募的是具有典型发育特征的孩子

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
非语言智力测试-第四版
大体时间:初步评估
评估参与者的智力。
初步评估
皮博迪图片词汇测试修订版
大体时间:初步评估
评估参与者的语言功能。
初步评估
斯旺森、诺兰和佩勒姆,第四版
大体时间:初步评估
筛查多动症症状。
初步评估
视觉运动整合的 Berry-Buktenica 发育测试
大体时间:初步评估
评估参与者的运动功能。
初步评估
婴幼儿综合发育量表
大体时间:初步评估
评估参与者的总体发展。
初步评估
学龄前儿童参与评估
大体时间:初步评估
评估参与者对日常任务的参与情况。
初步评估
韦克斯勒学前和小学智力量表
大体时间:初步评估

评估参与者的智力。

言语理解指数:

  • 最小值:50
  • 最大值:150
  • 解释:分数越高表示言语推理、概念形成和言语理解能力越好。

视觉空间指数:

  • 最小值:50
  • 最大值:150
  • 解释:分数越高表明视觉空间推理和解决问题的能力越好。

流体推理指数:

  • 最小值:50
  • 最大值:150
  • 解读:分数越高表示抽象推理和解决问题的能力越强。

工作记忆指数:

  • 最小值:50
  • 最大值:150
  • 解释:分数越高表明工作记忆越好,这
初步评估
坎塔布
大体时间:初步评估

评估参与者的认知功能

电机筛查任务:

  • 评估基本运动控制和对视觉刺激的反应。
  • 测量:反应时间和运动时间。
  • 更快的响应时间表明更好的运动功能。 较慢的时间表明运动障碍或视觉处理困难。

结对同事学习:

  • 测试视觉记忆和新学习。
  • 测量:任务期间发生的错误数量。
  • 错误率越高表示内存性能越差。 较低的错误率表明更好的视觉记忆和联想学习。

空间工作记忆:

  • 评估保留和操纵空间信息的能力
  • 测量:错误数量和策略得分。
  • 更少的错误和更好的策略得分表明更好的空间工作记忆。

快速视觉信息处理:

  • 评估持续的注意力和警惕性。
  • 测量:检测快速呈现数字内的目标序列。
  • 命中率更高,误报率更低
初步评估
克兰西行为量表
大体时间:初步评估

帮助识别自闭症症状。

该量表涵盖多个行为领域,如攻击性、焦虑、社交技能、注意力和多动症。

该量表以问卷形式进行,父母或看护者对孩子表现出的特定行为的频率和强度进行评分。 答案按李克特量表 3 给出。

最小值:量表的评分系统范围从 0(表示没有问题行为)到更高的 2,具体取决于项目数量和评估行为的严重程度。

最大值:量表的上限由项目总数和评分格式确定。

较高的分数通常表示更频繁或更严重的行为问题,而较低的分数表示较少或不太严重的问题。

初步评估
儿童功能独立测量
大体时间:初步评估

评估儿童和青少年的功能能力

WeeFIM 包括三个主要域:

  • 自我护理:评估独立执行基本自我护理任务的能力。
  • 移动性:衡量从一个地方移动到另一个地方并执行转移的能力。
  • 认知:评估与沟通、社交技能和解决问题相关的认知能力。

评定量表:根据独立性水平,对 18 个项目中的每一个进行 7 分制评定。

最低分数:18(表示所有项目完全依赖) 最高分数:126(表示所有项目完全独立)

分数越高表明功能独立性越高,这意味着孩子进行日常活动所需的帮助较少。

分数越低表明依赖性越大,表明孩子需要更多帮助或无法独立执行某些任务。

初步评估
儿童参与和享受程度以及儿童活动偏好的评估
大体时间:初步评估

评估参与者对日常任务的参与情况。

CAPE 和 PAC 专为 6 至 21 岁的儿童和青少年设计。

这两种工具通常通过纸质或电子形式的结构化问卷或访谈来管理。

CAPE:帮助确定儿童可能参与不足的领域,指导干预措施以鼓励他们更多地参与更广泛的活动。

PAC:深入了解孩子感兴趣但当前可能不参与的活动,帮助根据他们的喜好定制活动。

评分:

CAPE:较高的多样性和强度分数表明参与更加多样化和频繁。 享受得分越高表明活动带来的乐趣越大。

PAC:分数越高表明对特定活动的偏好越强。

初步评估
PedSQL™
大体时间:初步评估

评估参与者的生活质量。

核心量表:

  • 身体机能:评估身体活动的困难,例如步行、跑步和参加体育运动。
  • 情绪功能:评估悲伤、担忧和愤怒的感觉,以及整体情绪健康。
  • 社交功能:衡量与同龄人的互动、交朋友的能力以及被排斥或欺凌的感受。
  • 学校运作:评估在课堂上集中注意力、因病缺课以及跟上学业的困难。

PedsQl 使用 5 点李克特量表进行回答。

分数越高表明健康相关的生活质量越好。

初步评估

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:ChiaLing Chen、Chang Gung University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年12月1日

初级完成 (估计的)

2025年11月30日

研究完成 (估计的)

2025年11月30日

研究注册日期

首次提交

2024年7月30日

首先提交符合 QC 标准的

2024年7月30日

首次发布 (实际的)

2024年8月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年8月29日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年8月27日

最后验证

2024年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

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