儿童发育与遗传生物标志物(二):基因验证与数据整合
研究概览
地位
条件
详细说明
研究目的包括(1)识别与台湾儿童发育和发育迟缓相关的基因(2)比较台湾儿童与其他国家儿童发育和发育迟缓的遗传生物标志物之间的差异和相似性(3)采用精确度(4)跟踪儿童的生物、心理和社会适应情况,特别是对于早发性发育迟缓的儿童。
该研究将在三年内分两阶段完成,共招募475名0~40岁的参与者。 第一阶段,我们将招募380名参与者。 其中发育正常的参与者50名,发育迟缓的参与者300名,以及孩子患有严重DD的家长30名。 然后,他们的基因数据将与长庚医院和国家基因组医学中心的基因数据进行比对,期望初步找到与儿童语言发展相关的基因。 同时,将选择20-30名患有严重发育迟缓或有发育迟缓家族史的儿童作为试点研究,利用全外显子组测序(WES)寻找与发育相关的其他基因。 如果孩子发现基因缺陷,我们会邀请他或她的父母做WES。 第二阶段,我们将根据前一阶段鉴定的基因建立基因panel,并招募95名发育迟缓儿童对基因panel进行前瞻性测试。 这项研究的长期目标是为儿童建立一项先锋研究
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Chia-Ling Chen, MDPhD
- 电话号码:8148 88633281200
- 邮箱:chialingchen@gmail.com
学习地点
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Taoyuan、台湾、241
- 招聘中
- Chang Gung Memorial Hospital
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接触:
- ChiaLing Chen
- 电话号码:8148 88633281200
- 邮箱:chialingchen@gmail.com
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 签署知情同意书
- 0-40岁
- 典型的发育或发育障碍
排除标准:
1. 中枢神经疾病 B.神经肌肉疾病 C.先天性疾病D.感觉障碍,例如失明或听力障碍
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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发育障碍组
该组织招募了发育障碍儿童
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典型发展群体
本次重组招募的是具有典型发育特征的孩子
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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非语言智力测试-第四版
大体时间:初步评估
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评估参与者的智力。
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初步评估
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皮博迪图片词汇测试修订版
大体时间:初步评估
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评估参与者的语言功能。
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初步评估
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斯旺森、诺兰和佩勒姆,第四版
大体时间:初步评估
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筛查多动症症状。
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初步评估
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视觉运动整合的 Berry-Buktenica 发育测试
大体时间:初步评估
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评估参与者的运动功能。
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初步评估
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婴幼儿综合发育量表
大体时间:初步评估
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评估参与者的总体发展。
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初步评估
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学龄前儿童参与评估
大体时间:初步评估
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评估参与者对日常任务的参与情况。
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初步评估
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韦克斯勒学前和小学智力量表
大体时间:初步评估
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评估参与者的智力。 言语理解指数:
视觉空间指数:
流体推理指数:
工作记忆指数:
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初步评估
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坎塔布
大体时间:初步评估
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评估参与者的认知功能 电机筛查任务:
结对同事学习:
空间工作记忆:
快速视觉信息处理:
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初步评估
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克兰西行为量表
大体时间:初步评估
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帮助识别自闭症症状。 该量表涵盖多个行为领域,如攻击性、焦虑、社交技能、注意力和多动症。 该量表以问卷形式进行,父母或看护者对孩子表现出的特定行为的频率和强度进行评分。 答案按李克特量表 3 给出。 最小值:量表的评分系统范围从 0(表示没有问题行为)到更高的 2,具体取决于项目数量和评估行为的严重程度。 最大值:量表的上限由项目总数和评分格式确定。 较高的分数通常表示更频繁或更严重的行为问题,而较低的分数表示较少或不太严重的问题。 |
初步评估
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儿童功能独立测量
大体时间:初步评估
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评估儿童和青少年的功能能力 WeeFIM 包括三个主要域:
评定量表:根据独立性水平,对 18 个项目中的每一个进行 7 分制评定。 最低分数:18(表示所有项目完全依赖) 最高分数:126(表示所有项目完全独立) 分数越高表明功能独立性越高,这意味着孩子进行日常活动所需的帮助较少。 分数越低表明依赖性越大,表明孩子需要更多帮助或无法独立执行某些任务。 |
初步评估
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儿童参与和享受程度以及儿童活动偏好的评估
大体时间:初步评估
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评估参与者对日常任务的参与情况。 CAPE 和 PAC 专为 6 至 21 岁的儿童和青少年设计。 这两种工具通常通过纸质或电子形式的结构化问卷或访谈来管理。 CAPE:帮助确定儿童可能参与不足的领域,指导干预措施以鼓励他们更多地参与更广泛的活动。 PAC:深入了解孩子感兴趣但当前可能不参与的活动,帮助根据他们的喜好定制活动。 评分: CAPE:较高的多样性和强度分数表明参与更加多样化和频繁。 享受得分越高表明活动带来的乐趣越大。 PAC:分数越高表明对特定活动的偏好越强。 |
初步评估
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PedSQL™
大体时间:初步评估
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评估参与者的生活质量。 核心量表:
PedsQl 使用 5 点李克特量表进行回答。 分数越高表明健康相关的生活质量越好。 |
初步评估
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:ChiaLing Chen、Chang Gung University
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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