- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT06532721
Sviluppo infantile e biomarcatori genetici(II): verifica dei geni e integrazione dei dati
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Gli obiettivi dello studio includono (1) identificare i geni associati allo sviluppo infantile e al ritardo dello sviluppo a Taiwan (2) confrontare le differenze e le somiglianze tra i biomarcatori genetici dello sviluppo e del ritardo dello sviluppo per i bambini a Taiwan e i bambini di altri paesi (3) impiegare metodi di precisione la medicina come metodo per lo screening o il test genetico e (4) monitorare l'adattamento biologico, psicologico e sociale dei bambini, soprattutto per coloro che hanno un ritardo dello sviluppo ad esordio precoce.
Lo studio sarà completato in due fasi nell'arco di tre anni e arruolerà un totale di 475 partecipanti di età compresa tra 0 e 40 anni. Nella prima fase recluteremo 380 partecipanti. Compresi 50 partecipanti con sviluppo tipico, 300 partecipanti con ritardo dello sviluppo e 30 genitori con figli con DD grave. Quindi, i loro dati genetici saranno confrontati con i dati genetici dell'Ospedale Chang Gung e del Centro Nazionale per la Medicina del Genoma, si prevede di trovare in via preliminare geni associati allo sviluppo del linguaggio infantile. Allo stesso tempo, 20-30 bambini con grave ritardo dello sviluppo o con storia familiare di ritardo dello sviluppo saranno selezionati come studio pilota, utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma (WES) per trovare altri geni associati allo sviluppo. Se la carenza genetica fosse riscontrata nei bambini, inviteremo i suoi genitori a fare il WES. Nella seconda fase, stabiliremo un pannello genetico in base ai geni identificati nella fase precedente e recluteremo 95 bambini con ritardo dello sviluppo per testare il pannello genetico in modo prospettico. L’obiettivo a lungo termine di questo studio è stabilire uno studio pionieristico per i bambini
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Chia-Ling Chen, MDPhD
- Numero di telefono: 8148 88633281200
- Email: chialingchen@gmail.com
Luoghi di studio
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Taoyuan, Taiwan, 241
- Reclutamento
- Chang Gung Memorial Hospital
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Contatto:
- ChiaLing Chen
- Numero di telefono: 8148 88633281200
- Email: chialingchen@gmail.com
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- firmare il consenso informato
- 0-40 anni
- sviluppo tipico o disabilità dello sviluppo
Criteri di esclusione:
1. malattia del sistema nervoso centrale b. malattia neuromuscolare c. malattia congenita d. disturbi sensoriali come cecità o disturbi dell'udito
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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gruppo disabilità dello sviluppo
questo gruppo ha reclutato bambini con disabilità dello sviluppo
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gruppo evolutivo tipico
Questo raggruppamento ha reclutato bambini con sviluppo tipico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Test di Intelligenza Non Verbale-Quarta Edizione
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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valutare l'intelligenza del partecipante.
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valutazione iniziale
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Test del vocabolario delle immagini di Peabody rivisto
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Valutare la funzione linguistica del partecipante.
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valutazione iniziale
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Swanson, Nolan e Pelham, versione IV
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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schermare i sintomi dell’ADHD.
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valutazione iniziale
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Il test di sviluppo di Berry-Buktenica dell'integrazione visuo-motoria
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Valutare la funzione motoria del partecipante.
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valutazione iniziale
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Inventario completo sullo sviluppo per neonati e bambini piccoli
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Valutare lo sviluppo generale del partecipante.
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valutazione iniziale
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Valutazione della partecipazione dei bambini in età prescolare
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Valutare la partecipazione del partecipante alle attività quotidiane.
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valutazione iniziale
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Wechsler Preschool e scala primaria di intelligenza
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Valutare l'intelligenza del partecipante. Indice di comprensione verbale:
Indice visivo-spaziale:
Indice di ragionamento fluido:
Indice della memoria di lavoro:
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valutazione iniziale
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Cantab
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Valutare la funzione cognitiva del partecipante Compito di screening motorio:
Apprendimento degli associati accoppiati:
Memoria di lavoro spaziale:
Elaborazione rapida delle informazioni visive:
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valutazione iniziale
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Scala di comportamento di Clancy
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Aiuta a identificare i sintomi dell'autismo. La scala copre molteplici domini comportamentali come aggressività, ansia, abilità sociali, attenzione e iperattività. La scala viene somministrata come un questionario in cui i genitori o gli operatori sanitari valutano la frequenza e l'intensità di comportamenti specifici mostrati dai bambini. Le risposte sono fornite su una scala Likert di 3. Valore minimo: il sistema di punteggio della scala varia da 0 (che indica l'assenza di comportamenti problematici) a un valore superiore pari a 2, a seconda del numero di elementi e della gravità del comportamento valutato. Valore massimo: il limite superiore della scala è determinato dal numero totale di elementi e dal formato del punteggio. I punteggi più alti indicano in genere problemi comportamentali più frequenti o gravi, mentre i punteggi più bassi suggeriscono problemi meno gravi o minori. |
valutazione iniziale
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Misura dell'indipendenza funzionale per i bambini
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Valutare le capacità funzionali di bambini e adolescenti Il WeeFIM comprende tre domini principali:
Scala di valutazione: ciascuno dei 18 item è valutato su una scala a 7 punti basata sul livello di indipendenza. Punteggio minimo: 18 (che indica la completa dipendenza da tutti gli elementi) Punteggio massimo: 126 (che indica la completa indipendenza da tutti gli elementi) Un punteggio più alto indica una maggiore indipendenza funzionale, il che significa che il bambino necessita di meno assistenza per svolgere le attività quotidiane. Un punteggio più basso indica una maggiore dipendenza, suggerendo che il bambino necessita di maggiore assistenza o non è in grado di svolgere determinati compiti in modo indipendente. |
valutazione iniziale
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Valutazione dei bambini in termini di partecipazione, divertimento e preferenze per le attività dei bambini
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Valutare la partecipazione del partecipante alle attività quotidiane. Il CAPE e il PAC sono progettati per bambini e adolescenti di età compresa tra 6 e 21 anni. Entrambi gli strumenti vengono generalmente somministrati tramite questionari o interviste strutturati, sia in formato cartaceo che elettronico. CAPE: aiuta a identificare le aree in cui un bambino potrebbe sottopartecipare, guidando gli interventi per incoraggiare un maggiore coinvolgimento in una più ampia varietà di attività. PAC: fornisce informazioni sulle attività a cui il bambino è interessato ma a cui al momento potrebbe non partecipare, aiutando a personalizzare le attività in base alle sue preferenze. Punteggio: CAPE: punteggi più elevati di diversità e intensità indicano una partecipazione più varia e frequente. Punteggi di godimento più alti indicano un maggiore piacere derivante dalle attività. PAC: punteggi più alti indicano una preferenza più forte per attività specifiche. |
valutazione iniziale
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PedsQLTM
Lasso di tempo: valutazione iniziale
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Valutare la qualità della vita del partecipante. Scale fondamentali:
PedsQl utilizza una scala Likert a 5 punti per le risposte. Un punteggio più alto indica una migliore qualità della vita correlata alla salute. |
valutazione iniziale
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: ChiaLing Chen, Chang Gung University
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GENE-CGMH 2023 (DD)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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