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Sviluppo infantile e biomarcatori genetici(II): verifica dei geni e integrazione dei dati

27 agosto 2024 aggiornato da: Chang Gung Memorial Hospital
Gli obiettivi dello studio includono (1) identificare i geni associati allo sviluppo infantile e al ritardo dello sviluppo a Taiwan (2) confrontare le differenze e le somiglianze tra i biomarcatori genetici dello sviluppo e del ritardo dello sviluppo per i bambini a Taiwan e i bambini di altri paesi (3) impiegare metodi di precisione la medicina come metodo per lo screening o il test genetico e (4) monitorare l'adattamento biologico, psicologico e sociale dei bambini, soprattutto per coloro che hanno un ritardo dello sviluppo ad esordio precoce.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Descrizione dettagliata

Gli obiettivi dello studio includono (1) identificare i geni associati allo sviluppo infantile e al ritardo dello sviluppo a Taiwan (2) confrontare le differenze e le somiglianze tra i biomarcatori genetici dello sviluppo e del ritardo dello sviluppo per i bambini a Taiwan e i bambini di altri paesi (3) impiegare metodi di precisione la medicina come metodo per lo screening o il test genetico e (4) monitorare l'adattamento biologico, psicologico e sociale dei bambini, soprattutto per coloro che hanno un ritardo dello sviluppo ad esordio precoce.

Lo studio sarà completato in due fasi nell'arco di tre anni e arruolerà un totale di 475 partecipanti di età compresa tra 0 e 40 anni. Nella prima fase recluteremo 380 partecipanti. Compresi 50 partecipanti con sviluppo tipico, 300 partecipanti con ritardo dello sviluppo e 30 genitori con figli con DD grave. Quindi, i loro dati genetici saranno confrontati con i dati genetici dell'Ospedale Chang Gung e del Centro Nazionale per la Medicina del Genoma, si prevede di trovare in via preliminare geni associati allo sviluppo del linguaggio infantile. Allo stesso tempo, 20-30 bambini con grave ritardo dello sviluppo o con storia familiare di ritardo dello sviluppo saranno selezionati come studio pilota, utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma (WES) per trovare altri geni associati allo sviluppo. Se la carenza genetica fosse riscontrata nei bambini, inviteremo i suoi genitori a fare il WES. Nella seconda fase, stabiliremo un pannello genetico in base ai geni identificati nella fase precedente e recluteremo 95 bambini con ritardo dello sviluppo per testare il pannello genetico in modo prospettico. L’obiettivo a lungo termine di questo studio è stabilire uno studio pionieristico per i bambini

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

525

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

      • Taoyuan, Taiwan, 241
        • Reclutamento
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

475 partecipanti con disabilità dello sviluppo e 50 partecipanti sani

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. firmare il consenso informato
  2. 0-40 anni
  3. sviluppo tipico o disabilità dello sviluppo

Criteri di esclusione:

1. malattia del sistema nervoso centrale b. malattia neuromuscolare c. malattia congenita d. disturbi sensoriali come cecità o disturbi dell'udito

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
gruppo disabilità dello sviluppo
questo gruppo ha reclutato bambini con disabilità dello sviluppo
gruppo evolutivo tipico
Questo raggruppamento ha reclutato bambini con sviluppo tipico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test di Intelligenza Non Verbale-Quarta Edizione
Lasso di tempo: valutazione iniziale
valutare l'intelligenza del partecipante.
valutazione iniziale
Test del vocabolario delle immagini di Peabody rivisto
Lasso di tempo: valutazione iniziale
Valutare la funzione linguistica del partecipante.
valutazione iniziale
Swanson, Nolan e Pelham, versione IV
Lasso di tempo: valutazione iniziale
schermare i sintomi dell’ADHD.
valutazione iniziale
Il test di sviluppo di Berry-Buktenica dell'integrazione visuo-motoria
Lasso di tempo: valutazione iniziale
Valutare la funzione motoria del partecipante.
valutazione iniziale
Inventario completo sullo sviluppo per neonati e bambini piccoli
Lasso di tempo: valutazione iniziale
Valutare lo sviluppo generale del partecipante.
valutazione iniziale
Valutazione della partecipazione dei bambini in età prescolare
Lasso di tempo: valutazione iniziale
Valutare la partecipazione del partecipante alle attività quotidiane.
valutazione iniziale
Wechsler Preschool e scala primaria di intelligenza
Lasso di tempo: valutazione iniziale

Valutare l'intelligenza del partecipante.

Indice di comprensione verbale:

  • Valore minimo:50
  • Valore massimo: 150
  • Interpretazione: un punteggio più alto indica migliori capacità di ragionamento verbale, formazione di concetti e comprensione verbale.

Indice visivo-spaziale:

  • Valore minimo:50
  • Valore massimo: 150
  • Interpretazione: un punteggio più alto indica migliori capacità di ragionamento visuo-spaziale e di problem solving.

Indice di ragionamento fluido:

  • Valore minimo:50
  • Valore massimo: 150
  • Interpretazione: un punteggio più alto indica abilità più forti nel ragionamento astratto e capacità di problem solving.

Indice della memoria di lavoro:

  • Valore minimo:50
  • Valore massimo: 150
  • Interpretazione: un punteggio più alto indica una migliore memoria di lavoro, che
valutazione iniziale
Cantab
Lasso di tempo: valutazione iniziale

Valutare la funzione cognitiva del partecipante

Compito di screening motorio:

  • Valutare il controllo motorio di base e la risposta agli stimoli visivi.
  • Misurazione: tempo di reazione e tempo di movimento.
  • Tempi di risposta più rapidi indicano una migliore funzione motoria. Un tempo più lento suggerisce disturbi motori o difficoltà nell'elaborazione visiva.

Apprendimento degli associati accoppiati:

  • Mette alla prova la memoria visiva e il nuovo apprendimento.
  • Misurazione: numero di errori commessi durante l'attività.
  • Un livello di errore più elevato indica prestazioni di memoria inferiori. Tassi di errore più bassi suggeriscono una migliore memoria visiva e apprendimento associativo.

Memoria di lavoro spaziale:

  • Valutare la capacità di conservare e manipolare le informazioni spaziali
  • Misurazione: numero di errori e punteggi di strategia.
  • Meno errori e migliori punteggi di strategia indicano una migliore memoria di lavoro spaziale.

Elaborazione rapida delle informazioni visive:

  • Valuta l’attenzione sostenuta e la vigilanza.
  • Misurazioni: il rilevamento prende di mira sequenze all'interno di cifre presentate rapidamente.
  • Tassi di successo più alti e falsi più bassi
valutazione iniziale
Scala di comportamento di Clancy
Lasso di tempo: valutazione iniziale

Aiuta a identificare i sintomi dell'autismo.

La scala copre molteplici domini comportamentali come aggressività, ansia, abilità sociali, attenzione e iperattività.

La scala viene somministrata come un questionario in cui i genitori o gli operatori sanitari valutano la frequenza e l'intensità di comportamenti specifici mostrati dai bambini. Le risposte sono fornite su una scala Likert di 3.

Valore minimo: il sistema di punteggio della scala varia da 0 (che indica l'assenza di comportamenti problematici) a un valore superiore pari a 2, a seconda del numero di elementi e della gravità del comportamento valutato.

Valore massimo: il limite superiore della scala è determinato dal numero totale di elementi e dal formato del punteggio.

I punteggi più alti indicano in genere problemi comportamentali più frequenti o gravi, mentre i punteggi più bassi suggeriscono problemi meno gravi o minori.

valutazione iniziale
Misura dell'indipendenza funzionale per i bambini
Lasso di tempo: valutazione iniziale

Valutare le capacità funzionali di bambini e adolescenti

Il WeeFIM comprende tre domini principali:

  • Cura di sé: valuta la capacità di eseguire compiti di base di cura di sé in modo indipendente.
  • Mobilità: misura la capacità di spostarsi da un luogo all'altro ed effettuare trasferimenti.
  • Cognizione: valuta le capacità cognitive legate alla comunicazione, alle abilità sociali e alla risoluzione dei problemi.

Scala di valutazione: ciascuno dei 18 item è valutato su una scala a 7 punti basata sul livello di indipendenza.

Punteggio minimo: 18 (che indica la completa dipendenza da tutti gli elementi) Punteggio massimo: 126 (che indica la completa indipendenza da tutti gli elementi)

Un punteggio più alto indica una maggiore indipendenza funzionale, il che significa che il bambino necessita di meno assistenza per svolgere le attività quotidiane.

Un punteggio più basso indica una maggiore dipendenza, suggerendo che il bambino necessita di maggiore assistenza o non è in grado di svolgere determinati compiti in modo indipendente.

valutazione iniziale
Valutazione dei bambini in termini di partecipazione, divertimento e preferenze per le attività dei bambini
Lasso di tempo: valutazione iniziale

Valutare la partecipazione del partecipante alle attività quotidiane.

Il CAPE e il PAC sono progettati per bambini e adolescenti di età compresa tra 6 e 21 anni.

Entrambi gli strumenti vengono generalmente somministrati tramite questionari o interviste strutturati, sia in formato cartaceo che elettronico.

CAPE: aiuta a identificare le aree in cui un bambino potrebbe sottopartecipare, guidando gli interventi per incoraggiare un maggiore coinvolgimento in una più ampia varietà di attività.

PAC: fornisce informazioni sulle attività a cui il bambino è interessato ma a cui al momento potrebbe non partecipare, aiutando a personalizzare le attività in base alle sue preferenze.

Punteggio:

CAPE: punteggi più elevati di diversità e intensità indicano una partecipazione più varia e frequente. Punteggi di godimento più alti indicano un maggiore piacere derivante dalle attività.

PAC: punteggi più alti indicano una preferenza più forte per attività specifiche.

valutazione iniziale
PedsQLTM
Lasso di tempo: valutazione iniziale

Valutare la qualità della vita del partecipante.

Scale fondamentali:

  • Funzionamento fisico: valuta le difficoltà con le attività fisiche, come camminare, correre e partecipare a sport.
  • Funzionamento emotivo: valuta i sentimenti di tristezza, preoccupazione e rabbia, nonché il benessere emotivo generale.
  • Funzionamento sociale: misura le interazioni con i pari, la capacità di fare amicizia e i sentimenti o l'essere esclusi o vittime di bullismo.
  • Funzionamento scolastico: valuta le difficoltà nel prestare attenzione in classe, l'assenza da scuola per malattia e il tenere il passo con i compiti.

PedsQl utilizza una scala Likert a 5 punti per le risposte.

Un punteggio più alto indica una migliore qualità della vita correlata alla salute.

valutazione iniziale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 dicembre 2022

Completamento primario (Stimato)

30 novembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

30 novembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 luglio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

1 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 agosto 2024

Ultimo verificato

1 maggio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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