Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Gyermekfejlődés és genetikai biomarkerek (II): génellenőrzés és adatintegráció

2024. augusztus 27. frissítette: Chang Gung Memorial Hospital
A tanulmány céljai közé tartozik (1) a gyermekek fejlődésével és fejlődési késleltetésével kapcsolatos gének azonosítása Tajvanon (2) a tajvani és más országokból származó gyermekek fejlődésének és fejlődési késleltetésének genetikai biomarkerei közötti különbségek és hasonlóságok összehasonlítása (3) precíziós felhasználással. az orvostudomány, mint a genetikai szűrés vagy teszt módszere, valamint (4) a gyermekek biológiai, pszichológiai és szociális alkalmazkodásának nyomon követése, különösen azok számára, akiknek korai fejlődési elmaradása van.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Részletes leírás

A tanulmány céljai közé tartozik (1) a gyermekek fejlődésével és fejlődési késleltetésével kapcsolatos gének azonosítása Tajvanon (2) a tajvani és más országokból származó gyermekek fejlődésének és fejlődési késleltetésének genetikai biomarkerei közötti különbségek és hasonlóságok összehasonlítása (3) precíziós felhasználással. az orvostudomány, mint a genetikai szűrés vagy teszt módszere, valamint (4) a gyermekek biológiai, pszichológiai és szociális alkalmazkodásának nyomon követése, különösen azok számára, akiknek korai fejlődési elmaradása van.

A tanulmány két szakaszban, három éven keresztül fog befejeződni, és összesen 475 0–40 éves résztvevőt vonnak be. Az első szakaszban 380 résztvevőt toborozunk. Köztük 50 tipikus fejlődésű résztvevő, 300 fejlődési lemaradású résztvevő és 30 szülő, akinek súlyos DD-s gyermeke van. Ezután a genetikai adataikat összevetik a Chang Gung Kórház és az Országos Genomgyógyászati ​​Központ genetikai adataival, hogy előzetesen megtalálják a gyermekek nyelvi fejlődésével kapcsolatos géneket. Ezzel egyidejűleg 20-30 súlyos fejlődési lemaradásban szenvedő, vagy a családban fejlődési lemaradásban szenvedő gyermeket választanak ki kísérleti vizsgálatként, teljes exome szekvenálás (WES) segítségével a fejlődéshez kapcsolódó egyéb gének felkutatására. Ha a génhiányt a gyerekeknél találták meg, a szüleit felkérjük a WES-re. A második fázisban az előző szakaszban azonosított gének alapján génpanelt hozunk létre, és 95 fejlődési késleltetett gyermeket toborozunk a génpanel prospektív tesztelésére. Ennek a tanulmánynak a hosszú távú célja egy úttörő tanulmány létrehozása gyermekek számára

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

525

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

      • Taoyuan, Tajvan, 241
        • Toborzás
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

475 fejlődési fogyatékos és 50 egészséges résztvevő

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. aláírja a tájékozott beleegyezését
  2. 0-40 éves korig
  3. tipikus fejlődési vagy fejlődési fogyatékosságok

Kizárási kritériumok:

1. központi idegrendszeri betegség b. neuromuszkuláris betegség c. veleszületett betegség d. érzékszervi rendellenességek, például vakság vagy halláskárosodás

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
fejlődési fogyatékos csoport
ez a csoport fejlődési fogyatékos gyerekeket toborzott
tipikus fejlődési csoport
Ez az összeállítás tipikus fejlődésű gyerekeket toborzott

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A nonverbális intelligencia tesztje – Negyedik kiadás
Időkeret: kezdeti értékelés
felméri a résztvevő intelligenciáját.
kezdeti értékelés
Peabody Picture Vocabulary Test-Revised
Időkeret: kezdeti értékelés
Értékelje a résztvevő nyelvi funkcióját.
kezdeti értékelés
Swanson, Nolan és Pelham, IV. verzió
Időkeret: kezdeti értékelés
képernyő ADHD tünetek.
kezdeti értékelés
A vizuális-motoros integráció Bogyó-Buktenica fejlesztő tesztje
Időkeret: kezdeti értékelés
Mérje fel a résztvevő motoros funkcióját.
kezdeti értékelés
Átfogó fejlesztési leltár csecsemők és kisgyermekek számára
Időkeret: kezdeti értékelés
Értékelje a résztvevő általános fejlődését.
kezdeti értékelés
Az óvodáskorú gyermekek részvételének felmérése
Időkeret: kezdeti értékelés
Értékelje a résztvevők részvételét a mindennapi feladatokban.
kezdeti értékelés
Wechsler óvodai és elsődleges intelligenciaskála
Időkeret: kezdeti értékelés

Mérje fel a résztvevő intelligenciáját.

Verbális megértés mutatója:

  • Minimális érték: 50
  • Maximális érték: 150
  • Értelmezés: A magasabb pontszám jobb verbális érvelést, fogalomalkotást és verbális megértés képességét jelzi.

Vizuális térbeli index:

  • Minimális érték: 50
  • Maximális érték: 150
  • Értelmezés: A magasabb pontszám jobb vizuális-térbeli érvelési és problémamegoldó képességet jelez.

Folyékony érvelési index:

  • Minimális érték: 50
  • Maximális érték: 150
  • Értelmezés: A magasabb pontszám erősebb absztrakt érvelési és problémamegoldó képességet jelez.

Munkamemória index:

  • Minimális érték: 50
  • Maximális érték: 150
  • Értelmezés: A magasabb pontszám jobb munkamemóriát jelez
kezdeti értékelés
Cantab
Időkeret: kezdeti értékelés

Értékelje a résztvevő kognitív funkcióit

Motoros átvizsgálási feladat:

  • Értékelje az alapvető motoros kontrollt és a vizuális ingerekre adott választ.
  • Mérés: reakcióidő és mozgási idő.
  • A gyorsabb reakcióidő jobb motorműködést jelez. A lassabb idő motoros károsodásra vagy a vizuális feldolgozás nehézségeire utal.

Páros társas tanulás:

  • Teszteli a vizuális memóriát és az új tanulást.
  • Mérés: A feladat során elkövetett hibák száma.
  • A magasabb hibaarány gyengébb memóriateljesítményt jelez. Az alacsonyabb hibaarány jobb vizuális memóriát és asszociatív tanulást sugall.

Térbeli munkamemória:

  • Mérje fel a térinformáció megtartásának és kezelésének képességét
  • Mérés: hibák száma és stratégiai pontszámok.
  • A kevesebb hiba és a jobb stratégiai pontszám jobb térbeli munkamemóriát jelez.

Gyors vizuális információfeldolgozás:

  • A kitartó figyelmet és éberséget értékeli.
  • Mérések: Az észlelés a gyorsan megjelenített számjegyeken belüli sorozatokat célozza meg.
  • Magasabb találati arány és alacsonyabb hamis
kezdeti értékelés
Clancy viselkedési skála
Időkeret: kezdeti értékelés

Segít az autizmus tüneteinek azonosításában.

A skála többféle viselkedési területet lefed, mint például az agresszió, szorongás, szociális készségek, figyelem és hiperaktivitás.

A skálát kérdőívként adják ki, ahol a szülők vagy a gondozók értékelik a gyerekek által mutatott konkrét viselkedések gyakoriságát és intenzitását. A válaszokat egy 3-as Likert-skálán adjuk meg.

Minimális érték: A skála pontozási rendszere 0-tól (jelen, hogy nincs problémás viselkedés) a magasabb, 2-es értékig terjed, az elemek számától és a vizsgált viselkedés súlyosságától függően.

Maximális érték: A skála felső végét az összes elemszám és a pontozási formátum határozza meg.

A magasabb pontszámok jellemzően gyakoribb vagy súlyosabb viselkedési problémákra utalnak, míg az alacsonyabb pontszámok kevesebb vagy kevésbé sever problémát jeleznek.

kezdeti értékelés
Funkcionális függetlenségi intézkedés gyermekek számára
Időkeret: kezdeti értékelés

Felméri a gyermekek és serdülők funkcionális képességeit

A WeeFIM három elsődleges tartományt foglal magában:

  • Öngondoskodás: Felméri az alapvető öngondoskodási feladatok önálló elvégzésének képességét.
  • Mobilitás: Az egyik helyről a másikra való mozgás és az átvitel képességét méri.
  • Kogníció: Értékeli a kommunikációval, a szociális készségekkel és a problémamegoldással kapcsolatos kognitív képességeket.

Értékelési skála: A 18 tétel mindegyikét a függetlenség szintje alapján 7 fokozatú skálán értékelik.

Minimális pontszám: 18 (az összes elem teljes függését jelzi) Maximális pontszám: 126 (az összes elem teljes függetlenségét jelzi)

A magasabb pontszám nagyobb funkcionális függetlenséget jelez, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek kevesebb segítségre van szüksége a napi tevékenységek elvégzéséhez.

Az alacsonyabb pontszám nagyobb függőséget jelez, ami arra utal, hogy a gyermeknek több segítségre van szüksége, vagy nem tud bizonyos feladatokat önállóan elvégezni.

kezdeti értékelés
Gyermekek részvételének és élvezetének értékelése, valamint a gyermekek tevékenységének preferenciái
Időkeret: kezdeti értékelés

Értékelje a résztvevők részvételét a mindennapi feladatokban.

A CAPE és a PAC 6 és 21 év közötti gyermekek és serdülők számára készült.

Mindkét eszközt jellemzően strukturált kérdőívekkel vagy interjúkkal adják meg, akár papíron, akár elektronikusan.

CAPE: Segít beazonosítani azokat a területeket, ahol a gyermek esetleg nem vesz részt, iránymutatást ad a tevékenységek szélesebb körében való nagyobb elköteleződésének ösztönzésére.

PAC: Betekintést nyújt olyan tevékenységekbe, amelyek a gyermeket érdeklik, de jelenleg nem vesznek részt, és segít a tevékenységeket az ő preferenciáihoz igazítani.

Pontozás:

CAPE: A magasabb diverzitási és intenzitási pontszámok változatosabb és gyakoribb részvételt jeleznek. A magasabb élvezeti pontszámok nagyobb élvezetet jelentenek a tevékenységekből.

PAC: A magasabb pontszámok erősebb preferenciát jeleznek bizonyos tevékenységek iránt.

kezdeti értékelés
PedsQL TM
Időkeret: kezdeti értékelés

Felméri a résztvevő életminőségét.

Alapmérlegek:

  • Fizikai működés: Felméri a fizikai tevékenységekkel kapcsolatos nehézségeket, mint például a gyaloglás, futás és sportolás.
  • Érzelmi működés: Értékeli a szomorúság, aggodalom és harag érzéseit, valamint az általános érzelmi jólétet.
  • Társadalmi működés: Méri a társaikkal való interakciót, a barátkozás képességét és az érzéseket, illetve a kirekesztést vagy zaklatást.
  • Iskola működése: Felméri az órai odafigyelés nehézségeit, betegség miatti iskolai hiányzást és az iskolai feladatok betartását.

A PedsQl 5 pontos likert skálát használ a válaszokhoz.

A magasabb pontszám az egészséggel összefüggő jobb életminőséget jelez.

kezdeti értékelés

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. december 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. november 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. november 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. július 30.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. július 30.

Első közzététel (Tényleges)

2024. augusztus 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. augusztus 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. augusztus 27.

Utolsó ellenőrzés

2024. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel