- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT06532721
Gyermekfejlődés és genetikai biomarkerek (II): génellenőrzés és adatintegráció
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A tanulmány céljai közé tartozik (1) a gyermekek fejlődésével és fejlődési késleltetésével kapcsolatos gének azonosítása Tajvanon (2) a tajvani és más országokból származó gyermekek fejlődésének és fejlődési késleltetésének genetikai biomarkerei közötti különbségek és hasonlóságok összehasonlítása (3) precíziós felhasználással. az orvostudomány, mint a genetikai szűrés vagy teszt módszere, valamint (4) a gyermekek biológiai, pszichológiai és szociális alkalmazkodásának nyomon követése, különösen azok számára, akiknek korai fejlődési elmaradása van.
A tanulmány két szakaszban, három éven keresztül fog befejeződni, és összesen 475 0–40 éves résztvevőt vonnak be. Az első szakaszban 380 résztvevőt toborozunk. Köztük 50 tipikus fejlődésű résztvevő, 300 fejlődési lemaradású résztvevő és 30 szülő, akinek súlyos DD-s gyermeke van. Ezután a genetikai adataikat összevetik a Chang Gung Kórház és az Országos Genomgyógyászati Központ genetikai adataival, hogy előzetesen megtalálják a gyermekek nyelvi fejlődésével kapcsolatos géneket. Ezzel egyidejűleg 20-30 súlyos fejlődési lemaradásban szenvedő, vagy a családban fejlődési lemaradásban szenvedő gyermeket választanak ki kísérleti vizsgálatként, teljes exome szekvenálás (WES) segítségével a fejlődéshez kapcsolódó egyéb gének felkutatására. Ha a génhiányt a gyerekeknél találták meg, a szüleit felkérjük a WES-re. A második fázisban az előző szakaszban azonosított gének alapján génpanelt hozunk létre, és 95 fejlődési késleltetett gyermeket toborozunk a génpanel prospektív tesztelésére. Ennek a tanulmánynak a hosszú távú célja egy úttörő tanulmány létrehozása gyermekek számára
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Chia-Ling Chen, MDPhD
- Telefonszám: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
Taoyuan, Tajvan, 241
- Toborzás
- Chang Gung Memorial Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- ChiaLing Chen
- Telefonszám: 8148 88633281200
- E-mail: chialingchen@gmail.com
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- aláírja a tájékozott beleegyezését
- 0-40 éves korig
- tipikus fejlődési vagy fejlődési fogyatékosságok
Kizárási kritériumok:
1. központi idegrendszeri betegség b. neuromuszkuláris betegség c. veleszületett betegség d. érzékszervi rendellenességek, például vakság vagy halláskárosodás
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
fejlődési fogyatékos csoport
ez a csoport fejlődési fogyatékos gyerekeket toborzott
|
|
tipikus fejlődési csoport
Ez az összeállítás tipikus fejlődésű gyerekeket toborzott
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A nonverbális intelligencia tesztje – Negyedik kiadás
Időkeret: kezdeti értékelés
|
felméri a résztvevő intelligenciáját.
|
kezdeti értékelés
|
|
Peabody Picture Vocabulary Test-Revised
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Értékelje a résztvevő nyelvi funkcióját.
|
kezdeti értékelés
|
|
Swanson, Nolan és Pelham, IV. verzió
Időkeret: kezdeti értékelés
|
képernyő ADHD tünetek.
|
kezdeti értékelés
|
|
A vizuális-motoros integráció Bogyó-Buktenica fejlesztő tesztje
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Mérje fel a résztvevő motoros funkcióját.
|
kezdeti értékelés
|
|
Átfogó fejlesztési leltár csecsemők és kisgyermekek számára
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Értékelje a résztvevő általános fejlődését.
|
kezdeti értékelés
|
|
Az óvodáskorú gyermekek részvételének felmérése
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Értékelje a résztvevők részvételét a mindennapi feladatokban.
|
kezdeti értékelés
|
|
Wechsler óvodai és elsődleges intelligenciaskála
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Mérje fel a résztvevő intelligenciáját. Verbális megértés mutatója:
Vizuális térbeli index:
Folyékony érvelési index:
Munkamemória index:
|
kezdeti értékelés
|
|
Cantab
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Értékelje a résztvevő kognitív funkcióit Motoros átvizsgálási feladat:
Páros társas tanulás:
Térbeli munkamemória:
Gyors vizuális információfeldolgozás:
|
kezdeti értékelés
|
|
Clancy viselkedési skála
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Segít az autizmus tüneteinek azonosításában. A skála többféle viselkedési területet lefed, mint például az agresszió, szorongás, szociális készségek, figyelem és hiperaktivitás. A skálát kérdőívként adják ki, ahol a szülők vagy a gondozók értékelik a gyerekek által mutatott konkrét viselkedések gyakoriságát és intenzitását. A válaszokat egy 3-as Likert-skálán adjuk meg. Minimális érték: A skála pontozási rendszere 0-tól (jelen, hogy nincs problémás viselkedés) a magasabb, 2-es értékig terjed, az elemek számától és a vizsgált viselkedés súlyosságától függően. Maximális érték: A skála felső végét az összes elemszám és a pontozási formátum határozza meg. A magasabb pontszámok jellemzően gyakoribb vagy súlyosabb viselkedési problémákra utalnak, míg az alacsonyabb pontszámok kevesebb vagy kevésbé sever problémát jeleznek. |
kezdeti értékelés
|
|
Funkcionális függetlenségi intézkedés gyermekek számára
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Felméri a gyermekek és serdülők funkcionális képességeit A WeeFIM három elsődleges tartományt foglal magában:
Értékelési skála: A 18 tétel mindegyikét a függetlenség szintje alapján 7 fokozatú skálán értékelik. Minimális pontszám: 18 (az összes elem teljes függését jelzi) Maximális pontszám: 126 (az összes elem teljes függetlenségét jelzi) A magasabb pontszám nagyobb funkcionális függetlenséget jelez, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek kevesebb segítségre van szüksége a napi tevékenységek elvégzéséhez. Az alacsonyabb pontszám nagyobb függőséget jelez, ami arra utal, hogy a gyermeknek több segítségre van szüksége, vagy nem tud bizonyos feladatokat önállóan elvégezni. |
kezdeti értékelés
|
|
Gyermekek részvételének és élvezetének értékelése, valamint a gyermekek tevékenységének preferenciái
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Értékelje a résztvevők részvételét a mindennapi feladatokban. A CAPE és a PAC 6 és 21 év közötti gyermekek és serdülők számára készült. Mindkét eszközt jellemzően strukturált kérdőívekkel vagy interjúkkal adják meg, akár papíron, akár elektronikusan. CAPE: Segít beazonosítani azokat a területeket, ahol a gyermek esetleg nem vesz részt, iránymutatást ad a tevékenységek szélesebb körében való nagyobb elköteleződésének ösztönzésére. PAC: Betekintést nyújt olyan tevékenységekbe, amelyek a gyermeket érdeklik, de jelenleg nem vesznek részt, és segít a tevékenységeket az ő preferenciáihoz igazítani. Pontozás: CAPE: A magasabb diverzitási és intenzitási pontszámok változatosabb és gyakoribb részvételt jeleznek. A magasabb élvezeti pontszámok nagyobb élvezetet jelentenek a tevékenységekből. PAC: A magasabb pontszámok erősebb preferenciát jeleznek bizonyos tevékenységek iránt. |
kezdeti értékelés
|
|
PedsQL TM
Időkeret: kezdeti értékelés
|
Felméri a résztvevő életminőségét. Alapmérlegek:
A PedsQl 5 pontos likert skálát használ a válaszokhoz. A magasabb pontszám az egészséggel összefüggő jobb életminőséget jelez. |
kezdeti értékelés
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: ChiaLing Chen, Chang Gung University
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GENE-CGMH 2023 (DD)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .