Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Børns udvikling og genetiske biomarkører(II): Genbekræftelse og dataintegration

27. august 2024 opdateret af: Chang Gung Memorial Hospital
Formålet med undersøgelsen omfatter (1) at identificere gener forbundet med børns udvikling og udviklingsforsinkelse i Taiwan (2) at sammenligne forskellene og lighederne mellem genetiske biomarkører for udvikling og udviklingsforsinkelse for børn i Taiwan og børn fra andre lande (3) ved at anvende præcision medicin som metode til genetisk screening eller test og (4) sporing af børns biologiske, psykologiske og sociale tilpasning, især for dem, der har en tidlig udviklingsforsinkelse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med undersøgelsen omfatter (1) at identificere gener forbundet med børns udvikling og udviklingsforsinkelse i Taiwan (2) at sammenligne forskellene og lighederne mellem genetiske biomarkører for udvikling og udviklingsforsinkelse for børn i Taiwan og børn fra andre lande (3) ved at anvende præcision medicin som metode til genetisk screening eller test og (4) sporing af børns biologiske, psykologiske og sociale tilpasning, især for dem, der har en tidlig udviklingsforsinkelse.

Undersøgelsen vil blive gennemført i to faser over tre år og vil indskrive i alt 475 0~40-årige deltagere. I første fase vil vi rekruttere 380 deltagere. Heraf 50 deltagere med typisk udvikling, 300 deltagere med udviklingshæmning og 30 forældre, som har børn med svær DD. Derefter vil deres genetiske data blive sammenlignet med genetiske data fra Chang Gung Hospital og National Center for Genome Medicine, forventer at foreløbig finde gener forbundet med børns sprogudvikling. Samtidig vil 20-30 børn med alvorlig udviklingsforsinkelse eller familiehistorie med udviklingsforsinkelse blive udvalgt som et pilotstudie, hvor der anvendes hel-eksom-sekventering (WES) til at finde andre gener forbundet med udvikling. Hvis genmanglen blev fundet hos børnene, vil vi invitere hans eller hendes forældre til at lave WES. I anden fase vil vi etablere et genpanel i henhold til generne identificeret i forrige fase og rekruttere 95 børn med udviklingsforsinkelse til at teste genpanelet prospektivt. Det langsigtede mål med denne undersøgelse er at etablere et pionerstudie for børn

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

525

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

      • Taoyuan, Taiwan, 241
        • Rekruttering
        • Chang Gung Memorial Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

475 deltagere med udviklingshæmning og 50 raske deltagere

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. underskrive informeret samtykke
  2. 0-40 år gammel
  3. typiske udviklings- eller udviklingshæmninger

Ekskluderingskriterier:

1. centralnervesygdom b. neuromuskulær sygdom c. medfødt sygdom d. sensoriske lidelser såsom blindhed eller hørenedsættelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
udviklingshæmmede gruppe
denne gruppe rekrutterede børn med udviklingshæmning
typisk udviklingsgruppe
Denne gengruppe rekrutterede børn med typisk udvikling

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Test af nonverbal intelligens - fjerde udgave
Tidsramme: indledende vurdering
vurdere deltagerens intelligens.
indledende vurdering
Peabody Picture Vocabulary Test-revideret
Tidsramme: indledende vurdering
Vurder deltagerens sprogfunktion.
indledende vurdering
Swanson, Nolan og Pelham, version IV
Tidsramme: indledende vurdering
screene ADHD-symptomer.
indledende vurdering
Berry-Buktenicas udviklingstest af visuel-motorisk integration
Tidsramme: indledende vurdering
Vurder deltagerens motoriske funktion.
indledende vurdering
Omfattende udviklingsoversigt for spædbørn og småbørn
Tidsramme: indledende vurdering
Vurder deltagerens generelle udvikling.
indledende vurdering
Vurdering af førskolebørns deltagelse
Tidsramme: indledende vurdering
Vurder deltagerens deltagelse i hverdagens opgaver.
indledende vurdering
Wechsler Preschool og Primary Scale of Intelligence
Tidsramme: indledende vurdering

Vurder deltagerens intelligens.

Verbal forståelsesindeks:

  • Minimumværdi:50
  • Maksimal værdi: 150
  • Fortolkning: Højere score indikerer bedre verbal ræsonnement, begrebsdannelse og verbal forståelsesevner.

Visuelt rumligt indeks:

  • Minimumværdi:50
  • Maksimal værdi: 150
  • Fortolkning: Højere score indikerer bedre visuel-rumlig ræsonnement og problemløsningsevner.

Fluid Reasoning Index:

  • Minimumværdi:50
  • Maksimal værdi: 150
  • Fortolkning: Højere score indikerer stærkere evner i abstrakt ræsonnement og problemløsningsfærdigheder.

Arbejdshukommelsesindeks:

  • Minimumværdi:50
  • Maksimal værdi: 150
  • Fortolkning: Højere score indikerer bedre arbejdshukommelse, hvilket
indledende vurdering
Cantab
Tidsramme: indledende vurdering

Vurder deltagerens kognitive funktion

Motorscreeningsopgave:

  • Vurder grundlæggende motorisk kontrol og respons på visuelle stimuli.
  • Måling: Reaktionstid og bevægelsestid.
  • Hurtigere responstider indikerer bedre motorfunktion. Langsommere tid tyder på motoriske svækkelser eller vanskeligheder med visuel behandling.

Paired Associates læring:

  • Tester visuel hukommelse og ny indlæring.
  • Måling: Antal fejl begået under opgaven.
  • Højere fejlrate indikerer dårligere hukommelsesydelse. Lavere fejlrate tyder på bedre visuel hukommelse og associativ læring.

Rumlig arbejdshukommelse:

  • Vurder evnen til at bevare og manipulere rumlig information
  • Måling: Antal fejl og strategiscore.
  • Færre fejl og bedre strategiscore indikerer bedre rumlig arbejdshukommelse.

Hurtig visuel informationsbehandling:

  • Evaluerer vedvarende opmærksomhed og årvågenhed.
  • Målinger: Detektion målretter sekvenser inden for hurtigt præsenterede cifre.
  • Højere hitrate og lavere falsk
indledende vurdering
Clancy Behavior Scale
Tidsramme: indledende vurdering

Hjælp med at identificere autismesymptomer.

Skalaen dækker flere adfærdsmæssige domæner såsom aggression, angst, sociale færdigheder, opmærksomhed og hyperaktivitet.

Skalaen administreres som et spørgeskema, hvor forældre eller omsorgspersoner vurderer hyppigheden og intensiteten af ​​specifik adfærd, som børnene viser. Svarene gives på en Likert-skala fra 3.

Minimumsværdi: Skalaens scoringssystem går fra 0 (indikerer ingen problematisk adfærd) til højere værdi på 2, afhængigt af antallet af emner og sværhedsgraden af ​​den vurderede adfærd.

Maksimal værdi: Den øverste ende af skalaen bestemmes af det samlede antal emner og scoringsformatet.

Højere score indikerer typisk hyppigere eller alvorligere adfærdsproblemer, mens lavere score tyder på færre eller mindre alvorlige problemer.

indledende vurdering
Funktionel uafhængighedsforanstaltning for børn
Tidsramme: indledende vurdering

Vurder børns og unges funktionsevne

WeeFIM omfatter tre primære domæner:

  • Egenomsorg: Vurderer evnen til selvstændigt at udføre basale egenomsorgsopgaver.
  • Mobilitet: Måler evnen til at bevæge sig fra et sted til et andet og udføre forflytning.
  • Kognition: Evaluerer kognitive evner relateret til kommunikation, sociale færdigheder og problemløsning.

Bedømmelsesskala: Hvert af de 18 punkter er bedømt på en 7-trins skala baseret på niveauet af uafhængighed.

Minimumscore: 18 (angiver fuldstændig afhængighed på tværs af alle elementer) Maksimumscore: 126 (angiver fuldstændig uafhængighed på tværs af alle elementer)

Højere score indikerer større funktionel uafhængighed, hvilket betyder, at barnet behøver mindre hjælp til at udføre daglige aktiviteter.

Lavere score indikerer større afhængighed, hvilket tyder på, at barnet har brug for mere hjælp eller ikke er i stand til at udføre visse opgaver selvstændigt.

indledende vurdering
Børns vurdering af deltagelse og nydelse og præferencer for børns aktivitet
Tidsramme: indledende vurdering

Vurder deltagerens deltagelse i daglige opgaver.

CAPE og PAC er designet til børn og unge i alderen 6 til 21 år.

Begge værktøjer administreres typisk gennem strukturerede spørgeskemaer eller interviews, enten i papirform eller elektronisk.

CAPE: Hjælper med at identificere områder, hvor et barn kan være underdeltagende, vejledende interventioner for at tilskynde til større engagement i en bredere vifte af aktiviteter.

PAC: Giver indsigt i aktiviteter, som barnet er interesseret i, men måske ikke deltager i i øjeblikket, og hjælper med at skræddersy aktiviteter til deres præferencer.

Scoring:

CAPE: Højere diversitets- og intensitetsscore indikerer mere varieret og hyppig deltagelse. Højere nydelsesscore indikerer større glæde ved aktiviteter.

PAC: Højere score indikerer en stærkere præference for specifikke aktiviteter.

indledende vurdering
PedsQL TM
Tidsramme: indledende vurdering

Vurder deltagerens livskvalitet.

Kerneskalaer:

  • Fysisk funktionsevne: Vurderer vanskeligheder med fysiske aktiviteter, såsom at gå, løbe og deltage i sport.
  • Følelsesmæssig funktion: Evaluerer følelser af tristhed, bekymring og vrede, såvel som generelt følelsesmæssigt velvære.
  • Social funktionsevne: Måler interaktioner med jævnaldrende, evnen til at få venner og følelser eller at blive udelukket eller mobbet.
  • Skolens funktionsmåde: Vurderer problemer med at være opmærksom i klassen, gå glip af skole på grund af sygdom og følge med i skolearbejdet.

PedsQl bruger en 5-punkts likert-skala til svar.

Højere score indikerer bedre sundhedsrelateret livskvalitet.

indledende vurdering

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: ChiaLing Chen, Chang Gung University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. november 2025

Studieafslutning (Anslået)

30. november 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. juli 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. juli 2024

Først opslået (Faktiske)

1. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. august 2024

Sidst verificeret

1. maj 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • GENE-CGMH 2023 (DD)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Udviklingshæmning

Abonner