思春期特発性側弯症患者におけるLBX1、TIMP2、GPR126およびCHD7遺伝子多型の研究
2024年8月7日 更新者：Erkan Bilgin、Uludag University
思春期特発性側弯症（AIS）は、通常、他の健康上の問題を持たない 10 ～ 18 歳の個人に観察される脊椎の一般的な病気です。
世界中のさまざまな民族を対象に多数の遺伝子研究が実施されているにもかかわらず、側弯症の発症に寄与する特定の遺伝子はまだ明確には特定されていません。
したがって、私たちの研究の目的は、AISと、LBX1（rs11190870、rs625039、rs11598564）、TIMP2（rs8179090）、GPR126（rs6570507）、およびCHD7（rs121434341）遺伝子の多型との間に病因的関係があるかどうかを調査することです。トルコの人口を調査し、これらの多型とこれらの患者の性別、年齢、診断時年齢およびコブ角との関係を決定します。
調査の概要
詳細な説明
この前向き遺伝子研究は、ブルサ・ウルダー大学医学部整形外科・外傷学科で実施されました。
合計301人が研究に参加し、そのうち201人はAISと診断され、直接X線撮影でコブ角が10度以上で、既知の遺伝性疾患がなく、AISの病因に関与することが知られている疾患もない10〜18歳の患者であった。脊柱側弯症と、身体検査および/または画像検査に基づいて側弯症の診断を受けていない10～18歳の健康な対照者100名。
この研究では、AIS患者のLBX1、TIMP2、GPR126、およびCHD7遺伝子多型と対照群は、TAQMANプローブSNP（RS625039、RS11598564、RS6570507、RS19434343434341のリアルタイムPCRを使用して分析されました79090 ）。
続いて、DNA配列解析によりSNP領域を確認した。
得られた結果を統計的に分析した。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
301
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bursa、七面鳥、16059
- Uludag University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ウルダー大学の整形外傷学総合病院に申請する個人。
説明
包含基準:
研究グループ
- 10歳から18歳までに思春期特発性側弯症（AIS）と診断されている。
- 単純X線写真で10度以上のコブ角を有する。
- 既知の遺伝性疾患がないこと。
- 側弯症の病因に関与することが知られている疾患がないこと（変性性、神経筋性、先天性側弯症などは除外されます）。
対照群
- 身体検査および/または画像検査によって側弯症と診断されていない健康な人。
- 10歳から18歳までの間であること
除外基準:
研究グループ
- 非特発性側弯症と診断された方。
- 18歳以降に側弯症を発症した人。
- 10歳未満の側弯症患者。
- 遺伝性疾患と診断された方。
- 側弯症の病因に関与することが知られている疾患と診断された人。
対照群
- 身体検査を受けた人は側弯症の疑いがあります。
- 単純X線写真でコブ角が10度以上のもの。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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研究グループ
10歳から18歳までの思春期特発性側弯症（AIS）と診断されているグループ。
単純X線写真で10度以上のコブ角を有する。
既知の遺伝性疾患がないこと。
側弯症の病因に関与することが知られている疾患がないこと（変性性、神経筋性、先天性側弯症などは除外されます）。
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思春期特発性側弯症患者と対照群におけるLBX1（テントウムシホメオボックス1）、TIMP2（メタロプロテアーゼ組織阻害剤2）、GPR126（Gタンパク質共役受容体126）およびCHD7（クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7）遺伝子多型を、以下の方法を用いて分析した。 TaqMan プローブ SNP (一塩基多型) プライマー (rs625039、rs11598564、rs6570507、rs121434341、rs11190870、rs8179090) を使用したリアルタイム PCR。
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対照群
身体検査および/または画像診断により側弯症がない10〜18歳の健康な個人。
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思春期特発性側弯症患者と対照群におけるLBX1（テントウムシホメオボックス1）、TIMP2（メタロプロテアーゼ組織阻害剤2）、GPR126（Gタンパク質共役受容体126）およびCHD7（クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7）遺伝子多型を、以下の方法を用いて分析した。 TaqMan プローブ SNP (一塩基多型) プライマー (rs625039、rs11598564、rs6570507、rs121434341、rs11190870、rs8179090) を使用したリアルタイム PCR。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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特発性側弯症のトルコ青年201人におけるLBX1、TIMP2、GPR126、およびCHD7遺伝子多型の研究
時間枠：12ヶ月
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世界中のさまざまな民族を対象に多数の遺伝子研究が実施されているにもかかわらず、側弯症の発症に寄与する特定の遺伝子はまだ明確には特定されていません。
したがって、研究者の目的は、思春期の特発性側弯症と、LBX1 (rs11190870、rs625039、rs11598564)、TIMP2 (rs8179090)、GPR126 (rs6570507)、および CHD7 (rs121434341) 遺伝子の多型との間に病因的関係があるかどうかを調査することです。トルコの人口。
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12ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Erkan Bilgin, Doctor、Uludag University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年7月8日
一次修了 (実際)
2022年12月8日
研究の完了 (実際)
2023年7月8日
試験登録日
最初に提出
2024年7月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月2日
最初の投稿 (実際)
2024年8月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年8月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年8月7日
最終確認日
2024年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。