Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyšetřování polymorfismů genů LBX1, TIMP2, GPR126 a CHD7 u dospívajících pacientů s idiopatickou skoliózou

7. srpna 2024 aktualizováno: Erkan Bilgin, Uludag University
Adolescentní idiopatická skolióza (AIS) je běžné onemocnění páteře pozorované u jedinců ve věku 10-18 let, kteří obvykle nemají žádné jiné zdravotní problémy. Přes četné genetické studie provedené napříč různými etnickými skupinami po celém světě nebyly dosud definitivně identifikovány specifické geny přispívající k rozvoji skoliózy. Cílem naší studie je proto prozkoumat, zda existuje etiologický vztah mezi AIS a polymorfismy LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) a43 geny12 CH14 turecké populace a určit vztah těchto polymorfismů s pohlavím, věkem, věkem v době diagnózy a Cobbovým úhlem u těchto pacientů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento prospektivní genetický výzkum byl proveden Lékařskou fakultou Univerzity Bursa Uludag, Klinika ortopedie a traumatologie. Do studie bylo zahrnuto celkem 301 jedinců, zahrnujících 201 pacientů ve věku 10–18 let s diagnózou AIS a Cobbovým úhlem 10 stupňů nebo více na přímé radiografii, žádné známé genetické poruchy a žádná onemocnění, o kterých je známo, že hrají roli v etiologii skoliózy a 100 zdravých kontrol ve věku 10-18 let bez diagnózy skoliózy na základě fyzikálního vyšetření a/nebo zobrazení. Ve studii byly polymorfismy genů LBX1, TIMP2, GPR126 a CHD7 u pacientů s AIS a kontrolní skupiny analyzovány pomocí PCR v reálném čase s primery TaqMan sondy SNP (jednonukleotidový polymorfismus) (rs625039, rs11598564, rs65705107,1941rs907,1941rs9rs1 090 ). Následně byly oblasti SNP potvrzeny analýzou sekvence DNA. Získaná zjištění byla statisticky analyzována.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

301

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Krocan
      • Bursa, Krocan, 16059
        • Uludag University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jednotlivci, kteří se hlásí na polikliniku ortopedie a traumatologie Uludagské univerzity.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Studijní skupina

  • Ve věku 10 až 18 let je diagnostikována adolescentní idiopatická skolióza (AIS).
  • Cobbův úhel 10 stupňů nebo větší na prostém rentgenovém snímku.
  • Nemít žádné známé genetické poruchy.
  • Nemít žádná onemocnění, o kterých je známo, že hrají roli v etiologii skoliózy (degenerativní, neuromuskulární, vrozená skolióza atd., jsou vyloučeny).

Kontrolní skupina

  • Zdraví jedinci, u kterých nebyla diagnostikována skolióza fyzikálním vyšetřením a/nebo zobrazením.
  • Být ve věku 10-18 let

Kritéria vyloučení:

Studijní skupina

  • Ti, u kterých byla diagnostikována neidiopatická skolióza.
  • Jedinci, u kterých se rozvine skolióza po 18 letech.
  • Jedinci se skoliózou do 10 let.
  • Ti, u kterých byla diagnostikována genetická choroba.
  • Ti, u kterých je diagnostikována jakákoli nemoc, o které je známo, že hraje roli v etiologii skoliózy.

Kontrolní skupina

  • Ti, kteří mají fyzikální vyšetření podezření na skoliózu.
  • Ti s Cobbovým úhlem 10 stupňů nebo více na obyčejných rentgenových snímcích.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Studijní skupina
Ve skupině mezi 10. a 18. rokem je diagnostikována adolescentní idiopatická skolióza (AIS). Cobbův úhel 10 stupňů nebo větší na prostém rentgenovém snímku. Nemít žádné známé genetické poruchy. Nemít žádná onemocnění, o kterých je známo, že hrají roli v etiologii skoliózy (degenerativní, neuromuskulární, vrozená skolióza atd., jsou vyloučeny).
Jiný: jednonukleotidové polymorfismy
Genové polymorfismy LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (tkáňový inhibitor metaloproteázy 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) a CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) byly analyzovány u dospívajících pacientů s idiopatickou skoliózou a u pacientů s kontrolní skoliózou. PCR v reálném čase s primery TaqMan sondy SNP (jednonukleotidový polymorfismus) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
Kontrolní skupina
Zdraví jedinci ve věku 10-18 let, kteří nemají skoliózu podle fyzikálního vyšetření a/nebo zobrazování.
Jiný: jednonukleotidové polymorfismy
Genové polymorfismy LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (tkáňový inhibitor metaloproteázy 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) a CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) byly analyzovány u dospívajících pacientů s idiopatickou skoliózou a u pacientů s kontrolní skoliózou. PCR v reálném čase s primery TaqMan sondy SNP (jednonukleotidový polymorfismus) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyšetřování polymorfismů genů LBX1, TIMP2, GPR126 a CHD7 u 201 tureckých dospívajících s idiopatickou skoliózou
Časové okno: 12 měsíců
Přes četné genetické studie provedené napříč různými etnickými skupinami po celém světě nebyly dosud definitivně identifikovány specifické geny přispívající k rozvoji skoliózy. Cílem výzkumníka je proto prozkoumat, zda existuje etiologický vztah mezi adolescentní idiopatickou skoliózou a polymorfismy genů LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs34rs),357010 genů,327010 turecké obyvatelstvo.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Uludag University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. července 2022

Primární dokončení (Aktuální)

8. prosince 2022

Dokončení studie (Aktuální)

8. července 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. července 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

6. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. srpna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. srpna 2024

Naposledy ověřeno

1. srpna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2022-14/18

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Adolescentní idiopatická skolióza

  • Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi
    Zápis na pozvánku
    Vliv vitamínu D v séru na reakci léčby Marpe
    Maxilární příčný nedostatek třídy I Malocclusion Vitamin D Deficience Orthodontic Tooth Movement Adolescent Health
    Turecko (Türkiye)

Klinické studie na jednonukleotidové polymorfismy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Romania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit