Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie polimorfizmów genów LBX1, TIMP2, GPR126 i CHD7 u młodzieży ze skoliozą idiopatyczną

7 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Erkan Bilgin, Uludag University
Skolioza idiopatyczna młodzieńcza (AIS) jest częstą chorobą kręgosłupa obserwowaną u osób w wieku 10-18 lat, które zazwyczaj nie mają innych problemów zdrowotnych. Pomimo licznych badań genetycznych przeprowadzonych w różnych grupach etnicznych na całym świecie, specyficzne geny odpowiedzialne za rozwój skoliozy nie zostały jeszcze ostatecznie zidentyfikowane. Dlatego celem naszego badania jest zbadanie, czy istnieje związek etiologiczny pomiędzy AIS a polimorfizmami genów LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) i CHD7 (rs121434341) w populacji tureckiej oraz określenie związku tych polimorfizmów z płcią, wiekiem, wiekiem w chwili rozpoznania i kątem Cobba u tych pacjentów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Niniejsze prospektywne badania genetyczne przeprowadzono na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Bursa Uludag, w Katedrze Ortopedii i Traumatologii. Do badania włączono ogółem 301 osób, w tym 201 pacjentów w wieku 10–18 lat, u których na bezpośredniej radiografii zdiagnozowano AIS i kąt Cobba wynoszący 10 stopni lub więcej, nie są znane żadne zaburzenia genetyczne ani choroby mogące odgrywać rolę w etiologii choroby. skoliozę i 100 zdrowych osób w grupie kontrolnej w wieku 10–18 lat, u których nie rozpoznano skoliozy na podstawie badania fizykalnego i/lub obrazowania. W badaniu analizowano polimorfizmy genów LBX1, TIMP2, GPR126 i CHD7 u pacjentów z AIS oraz w grupie kontrolnej za pomocą reakcji PCR w czasie rzeczywistym z użyciem starterów SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) sondy TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs81). 79090 ). Następnie regiony SNP potwierdzono poprzez analizę sekwencji DNA. Uzyskane wyniki poddano analizie statystycznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

301

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Indyk
      • Bursa, Indyk, 16059
        • Uludag University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby ubiegające się o przyjęcie do Polikliniki Ortopedii i Traumatologii Uniwersytetu Uludag.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kółko naukowe

  • Diagnoza młodzieńczej skoliozy idiopatycznej (AIS) w wieku od 10 do 18 lat.
  • Posiadanie kąta Cobba wynoszącego 10 stopni lub więcej na zwykłym zdjęciu rentgenowskim.
  • Brak znanych chorób genetycznych.
  • Brak chorób, o których wiadomo, że odgrywają rolę w etiologii skoliozy (wyklucza się skoliozy zwyrodnieniowe, nerwowo-mięśniowe, wrodzone itp.).

Grupa kontrolna

  • Zdrowe osoby, u których nie zdiagnozowano skoliozy na podstawie badania fizykalnego i/lub obrazowania.
  • Będąc w wieku 10-18 lat

Kryteria wyłączenia:

Kółko naukowe

  • Osoby, u których zdiagnozowano skoliozę nieidiopatyczną.
  • Osoby, u których skolioza rozwinęła się po 18. roku życia.
  • Osoby ze skoliozą poniżej 10. roku życia.
  • Osoby, u których zdiagnozowano chorobę genetyczną.
  • Osoby, u których zdiagnozowano jakąkolwiek chorobę, o której wiadomo, że odgrywa rolę w etiologii skoliozy.

Grupa kontrolna

  • Ci, którzy mają badanie przedmiotowe z podejrzeniem skoliozy.
  • Osoby z kątem Cobba wynoszącym 10 stopni lub więcej na zwykłych radiogramach.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kółko naukowe
Diagnoza młodzieńczej skoliozy idiopatycznej (AIS) w grupie wiekowej od 10 do 18 lat. Posiadanie kąta Cobba wynoszącego 10 stopni lub więcej na zwykłym zdjęciu rentgenowskim. Brak znanych chorób genetycznych. Brak chorób, o których wiadomo, że odgrywają rolę w etiologii skoliozy (wyklucza się skoliozy zwyrodnieniowe, nerwowo-mięśniowe, wrodzone itp.).
Inny: polimorfizmy pojedynczych nukleotydów
Polimorfizmy genów LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (tkankowy inhibitor metaloproteazy 2), GPR126 (receptor 126 sprzężony z białkiem G) i CHD7 (białko wiążące DNA helikazy chromodomenowej 7) u młodzieży ze skoliozą idiopatyczną oraz w grupie kontrolnej analizowano za pomocą PCR w czasie rzeczywistym z sondą TaqMan, starterami SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
Grupa kontrolna
Zdrowe osoby w wieku od 10 do 18 lat, u których w badaniu fizykalnym i/lub obrazowym nie stwierdzono skoliozy.
Inny: polimorfizmy pojedynczych nukleotydów
Polimorfizmy genów LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (tkankowy inhibitor metaloproteazy 2), GPR126 (receptor 126 sprzężony z białkiem G) i CHD7 (białko wiążące DNA helikazy chromodomenowej 7) u młodzieży ze skoliozą idiopatyczną oraz w grupie kontrolnej analizowano za pomocą PCR w czasie rzeczywistym z sondą TaqMan, starterami SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie polimorfizmów genów LBX1, TIMP2, GPR126 i CHD7 u 201 tureckich nastolatków ze skoliozą idiopatyczną
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Pomimo licznych badań genetycznych przeprowadzonych w różnych grupach etnicznych na całym świecie, specyficzne geny odpowiedzialne za rozwój skoliozy nie zostały jeszcze ostatecznie zidentyfikowane. Dlatego celem badacza jest zbadanie, czy istnieje związek etiologiczny pomiędzy młodzieńczą skoliozą idiopatyczną a polimorfizmem genów LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) i CHD7 (rs121434341) u dzieci ludności tureckiej.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Uludag University

Śledczy

  • Główny śledczy: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 lipca 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

8 grudnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

8 lipca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 lipca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2022-14/18

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na polimorfizmy pojedynczych nukleotydów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj