青少年特发性脊柱侧凸患者LBX1、TIMP2、GPR126和CHD7基因多态性调查
2024年8月7日 更新者：Erkan Bilgin、Uludag University
青少年特发性脊柱侧凸 (AIS) 是一种常见的脊柱疾病，常见于 10 至 18 岁的个体，这些人通常没有任何其他健康问题。
尽管在世界各地不同种族群体中进行了大量的基因研究，但导致脊柱侧弯发展的具体基因尚未得到明确确定。
因此，本研究的目的是探讨AIS与LBX1（rs11190870、rs625039、rs11598564）、TIMP2（rs8179090）、GPR126（rs6570507）和CHD7（rs121434341）基因多态性之间是否存在病因学关系。土耳其人群并确定这些多态性与这些患者的性别、年龄、诊断年龄和科布角的关系。
研究概览
详细说明
这项前瞻性基因研究是由布尔萨乌鲁达大学医学院骨科和创伤学系进行的。
该研究总共纳入了 301 人，其中 201 名年龄在 10-18 岁之间的患者被诊断患有 AIS，并且直接放射线照相检查科布角为 10 度或以上，没有已知的遗传性疾病，也没有已知的疾病在病因学中发挥作用。脊柱侧弯和 100 名年龄 10-18 岁的健康对照，根据体检和/或影像学检查未诊断出脊柱侧弯。
该研究利用TaqMan探针SNP（单核苷酸多态性）引物（rs625039、rs11598564、rs6570507、rs121434341、rs11190870、rs81790）进行实时PCR分析AIS患者和对照组的LBX1、TIMP2、GPR126和CHD7基因多态性。 90 ）。
随后，通过DNA序列分析确认了SNP区域。
对所得结果进行统计分析。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
301
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Bursa、火鸡、16059
- Uludag University
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
申请乌鲁达大学骨科和创伤科综合诊所的个人。
描述
纳入标准：
学习小组
- 在 10 至 18 岁之间被诊断患有青少年特发性脊柱侧凸 (AIS)。
- X 线平片上的科布角为 10 度或更大。
- 没有任何已知的遗传性疾病。
- 没有任何已知的与脊柱侧凸病因相关的疾病（退行性、神经肌肉性、先天性脊柱侧凸等除外）。
控制组
- 尚未通过体检和/或影像学诊断出脊柱侧凸的健康个体。
- 年龄在10-18岁之间
排除标准：
学习小组
- 那些被诊断患有非特发性脊柱侧弯的人。
- 18岁以后出现脊柱侧弯的人。
- 10岁以下患有脊柱侧弯的人。
- 被诊断患有遗传病的人。
- 那些被诊断患有任何已知在脊柱侧弯病因学中起作用的疾病的人。
控制组
- 体检怀疑有脊柱侧凸者。
- 平片上科布角为 10 度或以上的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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学习小组
被诊断患有青少年特发性脊柱侧凸（AIS）的年龄在10至18岁之间的群体。
X 线平片上的科布角为 10 度或更大。
没有任何已知的遗传性疾病。
没有任何已知的与脊柱侧凸病因相关的疾病（退行性、神经肌肉性、先天性脊柱侧凸等除外）。
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青少年特发性脊柱侧凸患者和对照组的LBX1（瓢虫同源盒1）、TIMP2（金属蛋白酶组织抑制剂2）、GPR126（G蛋白偶联受体126）和CHD7（染色质结构域解旋酶DNA结合蛋白7）基因多态性分析使用 TaqMan 探针 SNP（单核苷酸多态性）引物（rs625039、rs11598564、rs6570507、rs121434341、rs11190870、rs8179090）进行实时 PCR。
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控制组
年龄在 10-18 岁之间、经体检和/或影像学检查未发现脊柱侧凸的健康人士。
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青少年特发性脊柱侧凸患者和对照组的LBX1（瓢虫同源盒1）、TIMP2（金属蛋白酶组织抑制剂2）、GPR126（G蛋白偶联受体126）和CHD7（染色质结构域解旋酶DNA结合蛋白7）基因多态性分析使用 TaqMan 探针 SNP（单核苷酸多态性）引物（rs625039、rs11598564、rs6570507、rs121434341、rs11190870、rs8179090）进行实时 PCR。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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201 名土耳其特发性脊柱侧凸青少年的 LBX1、TIMP2、GPR126 和 CHD7 基因多态性调查
大体时间：12个月
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尽管在世界各地不同种族群体中进行了大量的基因研究，但导致脊柱侧弯发展的具体基因尚未得到明确确定。
因此，研究者的目的是探讨青少年特发性脊柱侧凸与LBX1（rs11190870、rs625039、rs11598564）、TIMP2（rs8179090）、GPR126（rs6570507）和CHD7（rs121434341）基因多态性之间是否存在因果关系。土耳其人口。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Erkan Bilgin, Doctor、Uludag University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年7月8日
初级完成 (实际的)
2022年12月8日
研究完成 (实际的)
2023年7月8日
研究注册日期
首次提交
2024年7月30日
首先提交符合 QC 标准的
2024年8月2日
首次发布 (实际的)
2024年8月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年8月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年8月7日
最后验证
2024年8月1日
更多信息
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