Studio dei polimorfismi dei geni LBX1, TIMP2, GPR126 e CHD7 in pazienti adolescenti con scoliosi idiopatica
7 agosto 2024 aggiornato da: Erkan Bilgin, Uludag University
La scoliosi idiopatica dell'adolescente (AIS) è una malattia comune della colonna vertebrale osservata in individui di età compresa tra 10 e 18 anni che in genere non hanno altri problemi di salute.
Nonostante i numerosi studi genetici condotti su diversi gruppi etnici in tutto il mondo, i geni specifici che contribuiscono allo sviluppo della scoliosi non sono stati ancora identificati in modo definitivo.
Pertanto, lo scopo del nostro studio è quello di indagare se esiste una relazione eziologica tra AIS e i polimorfismi dei geni LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) e CHD7 (rs121434341) nei geni Popolazione turca e determinare la relazione di questi polimorfismi con il sesso, l'età, l'età alla diagnosi e l'angolo di Cobb in questi pazienti.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questa potenziale ricerca genetica è stata condotta presso la Facoltà di Medicina dell'Università di Bursa Uludag, Dipartimento di Ortopedia e Traumatologia.
Nello studio sono stati inclusi un totale di 301 individui, di cui 201 pazienti di età compresa tra 10 e 18 anni con diagnosi di AIS e angolo di Cobb di 10 gradi o più alla radiografia diretta, senza disordini genetici noti e senza malattie note per svolgere un ruolo nell'eziologia della malattia. scoliosi e 100 controlli sani di età compresa tra 10 e 18 anni senza diagnosi di scoliosi basata su esame fisico e/o imaging.
Nello studio, i polimorfismi dei geni LBX1, TIMP2, GPR126 e CHD7 nei pazienti con AIS e nel gruppo di controllo sono stati analizzati utilizzando la PCR in tempo reale con primer SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) della sonda TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs81790). 90 ).
Successivamente, le regioni SNP sono state confermate mediante analisi della sequenza del DNA.
I risultati ottenuti sono stati analizzati statisticamente.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
301
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Bursa, Tacchino, 16059
- Uludag University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui che fanno domanda al policlinico di ortopedia e traumatologia dell'Università di Uludag.
Descrizione
Criterio di inclusione:
Gruppo di studio
- Essere diagnosticati con scoliosi idiopatica dell'adolescenza (AIS) di età compresa tra 10 e 18 anni.
- Avere un angolo di Cobb di 10 gradi o superiore su una radiografia semplice.
- Non avere alcuna malattia genetica nota.
- Non sono presenti malattie note per svolgere un ruolo nell'eziologia della scoliosi (sono escluse la scoliosi degenerativa, neuromuscolare, congenita, ecc.).
Gruppo di controllo
- Individui sani a cui non è stata diagnosticata la scoliosi mediante esame fisico e/o imaging.
- Avere un'età compresa tra 10 e 18 anni
Criteri di esclusione:
Gruppo di studio
- Quelli con diagnosi di scoliosi non idiopatica.
- Individui che sviluppano la scoliosi dopo i 18 anni.
- Individui con scoliosi di età inferiore ai 10 anni.
- Quelli a cui è stata diagnosticata una malattia genetica.
- Quelli a cui è stata diagnosticata qualsiasi malattia nota per avere un ruolo nell'eziologia della scoliosi.
Gruppo di controllo
- Coloro che hanno un esame fisico sospettano la scoliosi.
- Quelli con un angolo di Cobb di 10 gradi o più sulle radiografie semplici.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Gruppo di studio
Gruppo con diagnosi di scoliosi idiopatica dell'adolescente (AIS) di età compresa tra 10 e 18 anni.
Avere un angolo di Cobb di 10 gradi o superiore su una radiografia semplice.
Non avere alcuna malattia genetica nota.
Non sono presenti malattie note per svolgere un ruolo nell'eziologia della scoliosi (sono escluse la scoliosi degenerativa, neuromuscolare, congenita, ecc.).
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I polimorfismi dei geni LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (inibitore tissutale della metalloproteasi 2), GPR126 (recettore accoppiato a proteine G 126) e CHD7 (cromodominio elicasi DNA Binding Protein 7) in pazienti adolescenti con scoliosi idiopatica e nel gruppo di controllo sono stati analizzati utilizzando PCR in tempo reale con sonda TaqMan primer SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
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Gruppo di controllo
Individui sani di età compresa tra 10 e 18 anni che non presentano scoliosi all'esame obiettivo e/o per immagini.
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I polimorfismi dei geni LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (inibitore tissutale della metalloproteasi 2), GPR126 (recettore accoppiato a proteine G 126) e CHD7 (cromodominio elicasi DNA Binding Protein 7) in pazienti adolescenti con scoliosi idiopatica e nel gruppo di controllo sono stati analizzati utilizzando PCR in tempo reale con sonda TaqMan primer SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Indagine sui polimorfismi dei geni LBX1, TIMP2, GPR126 e CHD7 in 201 adolescenti turchi affetti da scoliosi idiopatica
Lasso di tempo: 12 mesi
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Nonostante i numerosi studi genetici condotti su diversi gruppi etnici in tutto il mondo, i geni specifici che contribuiscono allo sviluppo della scoliosi non sono stati ancora identificati in modo definitivo.
Pertanto, lo scopo del ricercatore è quello di indagare se esiste una relazione eziologica tra la scoliosi idiopatica dell'adolescente e i polimorfismi dei geni LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) e CHD7 (rs121434341) in la popolazione turca.
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 luglio 2022
Completamento primario (Effettivo)
8 dicembre 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
8 luglio 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
30 luglio 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 agosto 2024
Primo Inserito (Effettivo)
6 agosto 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
9 agosto 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 agosto 2024
Ultimo verificato
1 agosto 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2022-14/18
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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