Enquête sur les polymorphismes des gènes LBX1, TIMP2, GPR126 et CHD7 chez les adolescents atteints de scoliose idiopathique
7 août 2024 mis à jour par: Erkan Bilgin, Uludag University
La scoliose idiopathique de l'adolescent (AIS) est une maladie courante de la colonne vertébrale observée chez les personnes âgées de 10 à 18 ans qui n'ont généralement aucun autre problème de santé.
Malgré de nombreuses études génétiques menées auprès de différents groupes ethniques à travers le monde, les gènes spécifiques contribuant au développement de la scoliose n'ont pas encore été définitivement identifiés.
Par conséquent, le but de notre étude est de déterminer s'il existe une relation étiologique entre l'AIS et les polymorphismes des gènes LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) et CHD7 (rs121434341) dans le Population turque et pour déterminer la relation de ces polymorphismes avec le sexe, l'âge, l'âge au diagnostic et l'angle de Cobb chez ces patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette recherche génétique prospective a été menée Faculté de médecine de l'Université Bursa Uludag, Département d'orthopédie et de traumatologie.
Au total, 301 personnes ont été incluses dans l'étude, comprenant 201 patients âgés de 10 à 18 ans diagnostiqués avec un AIS et un angle de Cobb de 10 degrés ou plus sur radiographie directe, aucun trouble génétique connu et aucune maladie connue pour jouer un rôle dans l'étiologie de scoliose et 100 témoins sains âgés de 10 à 18 ans sans diagnostic de scoliose basé sur un examen physique et/ou une imagerie.
Dans l'étude, les polymorphismes des gènes LBX1, TIMP2, GPR126 et CHD7 chez les patients AIS et le groupe témoin ont été analysés par PCR en temps réel avec les amorces SNP (polymorphisme mononucléotidique) de la sonde TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, 90 ).
Par la suite, les régions SNP ont été confirmées par analyse de séquence d'ADN.
Les résultats obtenus ont été analysés statistiquement.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
301
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bursa, Turquie, 16059
- Uludag University
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes postulant à la polyclinique d’orthopédie et de traumatologie de l’Université d’Uludag.
La description
Critère d'intégration:
Groupe d'étude
- Avoir reçu un diagnostic de scoliose idiopathique de l'adolescent (AIS) entre 10 et 18 ans.
- Avoir un angle de Cobb de 10 degrés ou plus sur une radiographie simple.
- Ne pas avoir de troubles génétiques connus.
- Ne pas avoir de maladies connues pour jouer un rôle dans l'étiologie de la scoliose (les scolioses dégénératives, neuromusculaires, congénitales, etc. sont exclues).
Groupe de contrôle
- Personnes en bonne santé qui n’ont pas reçu de diagnostic de scoliose par examen physique et/ou imagerie.
- Avoir entre 10 et 18 ans
Critère d'exclusion:
Groupe d'étude
- Ceux diagnostiqués avec une scoliose non idiopathique.
- Les personnes qui développent une scoliose après l'âge de 18 ans.
- Personnes atteintes de scoliose de moins de 10 ans.
- Ceux diagnostiqués avec une maladie génétique.
- Personnes diagnostiquées avec une maladie connue pour jouer un rôle dans l’étiologie de la scoliose.
Groupe de contrôle
- Ceux qui ont un examen physique soupçonnent une scoliose.
- Ceux qui présentent un angle de Cobb de 10 degrés ou plus sur des radiographies simples.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe d'étude
Être diagnostiqué avec une scoliose idiopathique de l'adolescent (AIS) entre 10 et 18 ans.
Avoir un angle de Cobb de 10 degrés ou plus sur une radiographie simple.
Ne pas avoir de troubles génétiques connus.
Ne pas avoir de maladies connues pour jouer un rôle dans l'étiologie de la scoliose (les scolioses dégénératives, neuromusculaires, congénitales, etc. sont exclues).
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Les polymorphismes des gènes LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) et CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) chez des patients adolescents atteints de scoliose idiopathique et le groupe témoin ont été analysés à l'aide de PCR en temps réel avec les amorces SNP (polymorphisme mononucléotidique) de la sonde TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
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Groupe de contrôle
Personnes en bonne santé âgées de 10 à 18 ans qui ne présentent pas de scoliose à l'examen physique et/ou à l'imagerie.
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Les polymorphismes des gènes LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) et CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) chez des patients adolescents atteints de scoliose idiopathique et le groupe témoin ont été analysés à l'aide de PCR en temps réel avec les amorces SNP (polymorphisme mononucléotidique) de la sonde TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Enquête sur les polymorphismes des gènes LBX1, TIMP2, GPR126 et CHD7 chez 201 adolescents turcs atteints de scoliose idiopathique
Délai: 12 mois
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Malgré de nombreuses études génétiques menées auprès de différents groupes ethniques à travers le monde, les gènes spécifiques contribuant au développement de la scoliose n'ont pas encore été définitivement identifiés.
Par conséquent, le but de l'investigateur est de déterminer s'il existe une relation étiologique entre la scoliose idiopathique de l'adolescent et les polymorphismes des gènes LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) et CHD7 (rs121434341) dans la population turque.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 juillet 2022
Achèvement primaire (Réel)
8 décembre 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
8 juillet 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
30 juillet 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 août 2024
Première publication (Réel)
6 août 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
9 août 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
7 août 2024
Dernière vérification
1 août 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2022-14/18
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .