Onderzoek naar LBX1-, TIMP2-, GPR126- en CHD7-genpolymorfismen bij adolescente idiopathische scoliosepatiënten
7 augustus 2024 bijgewerkt door: Erkan Bilgin, Uludag University
Adolescent Idiopathische Scoliose (AIS) is een veel voorkomende ziekte van de wervelkolom die wordt waargenomen bij personen van 10 tot 18 jaar die doorgaans geen andere gezondheidsproblemen hebben.
Ondanks talloze genetische onderzoeken die zijn uitgevoerd onder verschillende etnische groepen over de hele wereld, zijn de specifieke genen die bijdragen aan de ontwikkeling van scoliose nog niet definitief geïdentificeerd.
Daarom is het doel van onze studie om te onderzoeken of er een etiologische relatie bestaat tussen AIS en de polymorfismen van de LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) en CHD7 (rs121434341) genen in de Turkse bevolking en om de relatie van deze polymorfismen met geslacht, leeftijd, leeftijd bij diagnose en Cobb-hoek bij deze patiënten te bepalen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit prospectieve genetische onderzoek werd uitgevoerd Bursa Uludag University Faculteit Geneeskunde, Afdeling Orthopedie en Traumatologie.
Er werden in totaal 301 personen in het onderzoek opgenomen, bestaande uit 201 patiënten in de leeftijd van 10 tot 18 jaar met de diagnose AIS en een Cobb-hoek van 10 graden of meer op directe radiografie, geen bekende genetische aandoeningen en geen ziekten waarvan bekend is dat ze een rol spelen in de etiologie van scoliose en 100 gezonde controles in de leeftijd van 10-18 jaar zonder diagnose van scoliose op basis van lichamelijk onderzoek en/of beeldvorming.
In het onderzoek werden de LBX1-, TIMP2-, GPR126- en CHD7-genpolymorfismen bij AIS-patiënten en de controlegroep geanalyseerd met behulp van real-time PCR met TaqMan-probe SNP-primers (single nucleotide polymorphism) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs11190870,). 90 ).
Vervolgens werden de SNP-gebieden bevestigd door DNA-sequentieanalyse.
De verkregen bevindingen werden statistisch geanalyseerd.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
301
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Bursa, Kalkoen, 16059
- Uludag University
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Individuen die zich aanmelden bij de polikliniek Orthopedie en Traumatologie van de Universiteit van Uludag.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Studiegroep
- De diagnose Adolescent Idiopathische Scoliose (AIS) krijgen tussen de leeftijd van 10 en 18 jaar.
- Een Cobb-hoek van 10 graden of groter hebben op een gewone röntgenfoto.
- Geen bekende genetische aandoeningen hebben.
- Geen ziekten hebben waarvan bekend is dat ze een rol spelen bij de etiologie van scoliose (degeneratieve, neuromusculaire, congenitale scoliose, enz., zijn uitgesloten).
Controlegroep
- Gezonde personen bij wie niet bij lichamelijk onderzoek en/of beeldvorming de diagnose scoliose is gesteld.
- Tussen de 10 en 18 jaar oud zijn
Uitsluitingscriteria:
Studiegroep
- Degenen bij wie de diagnose niet-idiopathische scoliose is gesteld.
- Personen die na de leeftijd van 18 jaar scoliose ontwikkelen.
- Personen met scoliose jonger dan 10 jaar.
- Degenen waarbij een genetische ziekte is vastgesteld.
- Degenen bij wie een ziekte is vastgesteld waarvan bekend is dat deze een rol speelt bij de etiologie van scoliose.
Controlegroep
- Degenen die lichamelijk onderzoek hebben, vermoeden van scoliose.
- Degenen met een Cobb-hoek van 10 graden of meer op gewone röntgenfoto's.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Studiegroep
De diagnose Adolescent Idiopathische Scoliose (AIS) wordt gesteld tussen de leeftijden van 10 en 18 jaar.
Een Cobb-hoek van 10 graden of groter hebben op een gewone röntgenfoto.
Geen bekende genetische aandoeningen hebben.
Geen ziekten hebben waarvan bekend is dat ze een rol spelen bij de etiologie van scoliose (degeneratieve, neuromusculaire, congenitale scoliose, enz., zijn uitgesloten).
|
De genpolymorfismen LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) en CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) bij adolescente idiopathische scoliosepatiënten en de controlegroep werden geanalyseerd met behulp van real-time PCR met TaqMan-probe SNP-primers (single nucleotide polymorphism) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
|
Controlegroep
Gezonde personen tussen de 10 en 18 jaar die geen scoliose hebben volgens lichamelijk onderzoek en/of beeldvorming.
|
De genpolymorfismen LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) en CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) bij adolescente idiopathische scoliosepatiënten en de controlegroep werden geanalyseerd met behulp van real-time PCR met TaqMan-probe SNP-primers (single nucleotide polymorphism) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Onderzoek naar LBX1-, TIMP2-, GPR126- en CHD7-genpolymorfismen bij 201 Turkse adolescenten met idiopathische scoliose
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Ondanks talloze genetische onderzoeken die zijn uitgevoerd onder verschillende etnische groepen over de hele wereld, zijn de specifieke genen die bijdragen aan de ontwikkeling van scoliose nog niet definitief geïdentificeerd.
Het doel van de onderzoeker is daarom om te onderzoeken of er een etiologische relatie bestaat tussen idiopathische scoliose bij adolescenten en de polymorfismen van de genen LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) en CHD7 (rs121434341). de Turkse bevolking.
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
8 juli 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
8 december 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
8 juli 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
30 juli 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 augustus 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
6 augustus 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
9 augustus 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
7 augustus 2024
Laatst geverifieerd
1 augustus 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2022-14/18
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .