청소년기 특발성 척추측만증 환자의 LBX1, TIMP2, GPR126 및 CHD7 유전자 다형성 조사
2024년 8월 7일 업데이트: Erkan Bilgin, Uludag University
청소년 특발성 척추측만증(AIS)은 일반적으로 다른 건강 문제가 없는 10~18세 개인에게서 관찰되는 흔한 척추 질환입니다.
전 세계적으로 다양한 인종 그룹에 걸쳐 수행된 수많은 유전적 연구에도 불구하고, 척추 측만증 발병에 기여하는 특정 유전자는 아직 확실하게 확인되지 않았습니다.
따라서 본 연구의 목적은 AIS와 LBX1(rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2(rs8179090), GPR126(rs6570507) 및 CHD7(rs121434341) 유전자의 다형성 사이에 병인학적 관계가 있는지 조사하는 것입니다. 터키 인구 및 이러한 다형성과 이러한 환자의 성별, 연령, 진단 연령 및 Cobb 각도의 관계를 확인합니다.
연구 개요
상세 설명
이 전향적 유전 연구는 부르사 울루다그 대학교 의과대학 정형외과 및 외상학과에서 수행되었습니다.
연구에는 총 301명의 개인이 포함되었으며, 직접 방사선 사진에서 AIS 및 Cobb 각도가 10도 이상 진단된 10~18세 환자 201명으로 구성되었으며, 알려진 유전 질환 및 병인에 역할을 하는 것으로 알려진 질병은 없었습니다. 척추측만증 및 신체 검사 및/또는 영상을 기반으로 척추측만증 진단을 받지 않은 10~18세의 건강한 대조군 100명.
본 연구에서는 AIS 환자와 대조군의 LBX1, TIMP2, GPR126 및 CHD7 유전자 다형성을 TaqMan 프로브 SNP(단일 염기 다형성) 프라이머(rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs817909)를 사용하여 실시간 PCR을 사용하여 분석했습니다. 0 ).
이어서, DNA 서열 분석을 통해 SNP 영역을 확인하였다.
얻은 결과를 통계적으로 분석했습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
301
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bursa, 칠면조, 16059
- Uludag University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Uludag University 정형외과 및 외상학 폴리클리닉에 지원하는 개인.
설명
포함 기준:
스터디 그룹
- 10~18세 사이에 청소년 특발성 척추측만증(AIS) 진단을 받은 경우.
- 일반 방사선 사진에서 Cobb 각도가 10도 이상인 경우.
- 알려진 유전 질환이 없습니다.
- 척추 측만증의 원인에 영향을 미치는 것으로 알려진 질병(퇴행성, 신경근, 선천성 척추 측만증 등은 제외)이 없습니다.
대조군
- 신체 검사 및/또는 영상 촬영을 통해 척추측만증 진단을 받지 않은 건강한 개인.
- 10~18세 사이인 경우
제외 기준:
스터디 그룹
- 비특발성 척추측만증으로 진단받은 사람들.
- 18세 이후에 척추측만증이 발생한 개인.
- 10세 미만의 척추 측만증이 있는 개인.
- 유전병으로 진단받은 자.
- 척추 측만증의 원인에 역할을 하는 것으로 알려진 모든 질병을 진단받은 사람.
대조군
- 신체검사상 척추측만증이 의심되는 자.
- 일반 방사선 사진에서 Cobb 각도가 10도 이상인 자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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스터디 그룹
10세에서 18세 사이의 청소년 특발성 척추측만증(AIS) 진단을 받은 그룹.
일반 방사선 사진에서 Cobb 각도가 10도 이상인 경우.
알려진 유전 질환이 없습니다.
척추 측만증의 원인에 영향을 미치는 것으로 알려진 질병(퇴행성, 신경근, 선천성 척추 측만증 등은 제외)이 없습니다.
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청소년 특발성 척추 측만증 환자와 대조군의 LBX1(Ladybird Homeobox 1), TIMP2(Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126(G Protein-Coupled Receptor 126) 및 CHD7(Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) 유전자 다형성을 다음을 사용하여 분석했습니다. TaqMan 프로브 SNP(단일 뉴클레오티드 다형성) 프라이머(rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090)를 사용한 실시간 PCR.
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대조군
신체 검사 및/또는 영상 촬영을 통해 척추 측만증이 없는 10~18세 사이의 건강한 개인.
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청소년 특발성 척추 측만증 환자와 대조군의 LBX1(Ladybird Homeobox 1), TIMP2(Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126(G Protein-Coupled Receptor 126) 및 CHD7(Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) 유전자 다형성을 다음을 사용하여 분석했습니다. TaqMan 프로브 SNP(단일 뉴클레오티드 다형성) 프라이머(rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090)를 사용한 실시간 PCR.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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특발성 척추측만증이 있는 터키 청소년 201명의 LBX1, TIMP2, GPR126 및 CHD7 유전자 다형성 조사
기간: 12개월
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전 세계적으로 다양한 인종 그룹에 걸쳐 수행된 수많은 유전적 연구에도 불구하고, 척추 측만증 발병에 기여하는 특정 유전자는 아직 확실하게 확인되지 않았습니다.
따라서 연구자의 목적은 청소년 특발성 척추측만증과 LBX1(rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2(rs8179090), GPR126(rs6570507) 및 CHD7(rs121434341) 유전자의 다형성 사이에 병인학적 관계가 있는지 조사하는 것입니다. 터키 인구.
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12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 7월 8일
기본 완료 (실제)
2022년 12월 8일
연구 완료 (실제)
2023년 7월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 7월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 8월 2일
처음 게시됨 (실제)
2024년 8월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 8월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 8월 7일
마지막으로 확인됨
2024년 8월 1일
추가 정보
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