Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af LBX1, TIMP2, GPR126 og CHD7 genpolymorfismer hos unge idiopatiske skoliosepatienter

7. august 2024 opdateret af: Erkan Bilgin, Uludag University
Adolescent idiopatisk skoliose (AIS) er en almindelig sygdom i rygsøjlen, der observeres hos personer i alderen 10-18 år, som typisk ikke har andre helbredsproblemer. På trods af adskillige genetiske undersøgelser udført på tværs af forskellige etniske grupper verden over, er de specifikke gener, der bidrager til udviklingen af ​​skoliose, endnu ikke endeligt identificeret. Derfor er formålet med vores undersøgelse at undersøge, om der er en ætiologisk sammenhæng mellem AIS og polymorfismerne af LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6577) (rs6577) (rs6574) (rs6577) (rs6574) (rs6574) (rs6574) og 31 CH257. tyrkisk befolkning og at bestemme forholdet mellem disse polymorfismer med køn, alder, alder ved diagnose og Cobb-vinkel hos disse patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne prospektive genetiske forskning blev udført Bursa Uludag University Fakultet for Medicin, Institut for Ortopædi og Traumatologi. I alt 301 individer blev inkluderet i undersøgelsen, omfattende 201 patienter i alderen 10-18 år diagnosticeret med AIS og Cobb vinkel på 10 grader eller mere på direkte røntgen, ingen kendte genetiske lidelser og ingen sygdomme, der vides at spille en rolle i ætiologien af skoliose og 100 raske kontroller i alderen 10-18 år uden en diagnose af skoliose baseret på fysisk undersøgelse og/eller billeddiagnostik. I undersøgelsen blev LBX1-, TIMP2-, GPR126- og CHD7-genpolymorfismer i AIS-patienter og kontrolgruppen analyseret ved hjælp af real-time PCR med TaqMan-probe SNP (single nucleotide polymorphism) primere (rs625039, rs11598564, 5015, 1415, rs115, 541, rs115, rs115, 541, rs 0870, rs8179090 ). Efterfølgende blev SNP-regionerne bekræftet ved DNA-sekvensanalyse. De opnåede resultater blev statistisk analyseret.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

301

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kalkun
      • Bursa, Kalkun, 16059
        • Uludag University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer, der søger til Uludag Universitetets Ortopædi- og Traumatologiske poliklinik.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Studiegruppe

  • At blive diagnosticeret med adolescent idiopatisk skoliose (AIS) mellem 10 og 18 år.
  • At have en Cobb-vinkel på 10 grader eller mere på et almindeligt røntgenbillede.
  • Har ingen kendte genetiske lidelser.
  • Ikke at have nogen sygdomme, der vides at spille en rolle i ætiologien af ​​skoliose (degenerativ, neuromuskulær, medfødt skoliose osv. er udelukket).

Kontrolgruppe

  • Raske personer, som ikke er blevet diagnosticeret med skoliose ved fysisk undersøgelse og/eller billeddiagnostik.
  • At være mellem 10-18 år

Ekskluderingskriterier:

Studiegruppe

  • Dem diagnosticeret med ikke-idiopatisk skoliose.
  • Personer, der udvikler skoliose efter 18 års alderen.
  • Personer med skoliose under 10 år.
  • Dem diagnosticeret med en genetisk sygdom.
  • Dem, der er diagnosticeret med enhver sygdom, der vides at spille en rolle i ætiologien af ​​skoliose.

Kontrolgruppe

  • Dem, der har fysisk undersøgelse mistanke om skoliose.
  • Dem med en Cobb-vinkel på 10 grader eller mere på almindelige røntgenbilleder.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Studiegruppe
At blive diagnosticeret med adolescent idiopatisk skoliose (AIS) mellem 10 og 18 år. At have en Cobb-vinkel på 10 grader eller mere på et almindeligt røntgenbillede. Har ingen kendte genetiske lidelser. Ikke at have nogen sygdomme, der vides at spille en rolle i ætiologien af ​​skoliose (degenerativ, neuromuskulær, medfødt skoliose osv. er udelukket).
Andet: enkelt nukleotid polymorfismer
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) og CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) genpolymorfismer hos teenagere idiopatisk skoliosepatienter blev analyseret ved hjælp af kontrolgruppen. real-time PCR med TaqMan probe SNP (single nucleotide polymorphism) primere (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
Kontrolgruppe
Raske personer i alderen 10-18 år, som ikke har skoliose ved fysisk undersøgelse og/eller billeddiagnostik.
Andet: enkelt nukleotid polymorfismer
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) og CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) genpolymorfismer hos teenagere idiopatisk skoliosepatienter blev analyseret ved hjælp af kontrolgruppen. real-time PCR med TaqMan probe SNP (single nucleotide polymorphism) primere (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Undersøgelse af LBX1, TIMP2, GPR126 og CHD7 genpolymorfismer hos 201 tyrkiske unge med idiopatisk skoliose
Tidsramme: 12 måneder
På trods af adskillige genetiske undersøgelser udført på tværs af forskellige etniske grupper verden over, er de specifikke gener, der bidrager til udviklingen af ​​skoliose, endnu ikke endeligt identificeret. Derfor er formålet med investigator at undersøge, om der er en ætiologisk sammenhæng mellem adolescent idiopatisk skoliose og polymorfismer af LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs81790260), (G07r 4341) gener i den tyrkiske befolkning.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Uludag University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. juli 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. december 2022

Studieafslutning (Faktiske)

8. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. juli 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. august 2024

Først opslået (Faktiske)

6. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2022-14/18

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Teenagers idiopatisk skoliose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hungary

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner