Undersøkelse av LBX1, TIMP2, GPR126 og CHD7 genpolymorfismer hos idiopatiske skoliosepasienter i ungdom
7. august 2024 oppdatert av: Erkan Bilgin, Uludag University
Ungdoms idiopatisk skoliose (AIS) er en vanlig sykdom i ryggraden som observeres hos personer i alderen 10-18 år som vanligvis ikke har andre helseproblemer.
Til tross for en rekke genetiske studier utført på tvers av forskjellige etniske grupper over hele verden, er de spesifikke genene som bidrar til utviklingen av skoliose ennå ikke definitivt identifisert.
Derfor er målet med vår studie å undersøke om det er et etiologisk forhold mellom AIS og polymorfismene til LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs657rs) og 3 CH1D40s (rs6570s) (rs6570s) (rs6570s) i gener tyrkisk befolkning og å bestemme forholdet mellom disse polymorfismene med kjønn, alder, alder ved diagnose og Cobb-vinkel hos disse pasientene.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne prospektive genetiske forskningen ble utført Bursa Uludag University Fakultet for medisin, Institutt for ortopedi og traumatologi.
Totalt 301 individer ble inkludert i studien, bestående av 201 pasienter i alderen 10-18 år diagnostisert med AIS og Cobb-vinkel på 10 grader eller mer på direkte radiografi, ingen kjente genetiske lidelser og ingen sykdommer som er kjent for å spille en rolle i etiologien til skoliose og 100 friske kontroller i alderen 10-18 år uten diagnose av skoliose basert på fysisk undersøkelse og/eller bildediagnostikk.
I studien ble LBX1-, TIMP2-, GPR126- og CHD7-genpolymorfismer hos AIS-pasienter og kontrollgruppen analysert ved bruk av sanntids-PCR med TaqMan-probe SNP (single nucleotide polymorphism)-primere (rs625039, rs11598564, 5015, 1415, rs115, 541, rs14, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 501, 101, 15, 10, 20, 20, 20, 20, 20, 20, 10, 10, 10, 2000 0870, rs8179090 ).
Deretter ble SNP-regionene bekreftet ved DNA-sekvensanalyse.
De oppnådde funnene ble statistisk analysert.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
301
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Bursa, Tyrkia, 16059
- Uludag University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer som søker til Uludag University Ortopedi and Traumatology poliklinikk.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Studie gruppe
- Å bli diagnostisert med ungdoms idiopatisk skoliose (AIS) mellom 10 og 18 år.
- Å ha en Cobb-vinkel på 10 grader eller mer på et vanlig røntgenbilde.
- Har ingen kjente genetiske lidelser.
- Ikke å ha noen sykdommer som er kjent for å spille en rolle i etiologien til skoliose (degenerativ, nevromuskulær, medfødt skoliose, etc., er ekskludert).
Kontrollgruppe
- Friske personer som ikke har blitt diagnostisert med skoliose ved fysisk undersøkelse og/eller bildediagnostikk.
- Å være mellom 10-18 år
Ekskluderingskriterier:
Studie gruppe
- De som er diagnostisert med ikke-idiopatisk skoliose.
- Personer som utvikler skoliose etter fylte 18 år.
- Personer med skoliose under 10 år.
- De som er diagnostisert med en genetisk sykdom.
- De som er diagnostisert med en hvilken som helst sykdom som er kjent for å spille en rolle i etiologien til skoliose.
Kontrollgruppe
- De som har fysisk undersøkelse mistanke om skoliose.
- De med en Cobb-vinkel på 10 grader eller mer på vanlige røntgenbilder.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Studie gruppe
Å bli diagnostisert med ungdoms idiopatisk skoliose (AIS) mellom 10 og 18 år.
Å ha en Cobb-vinkel på 10 grader eller mer på et vanlig røntgenbilde.
Har ingen kjente genetiske lidelser.
Ikke å ha noen sykdommer som er kjent for å spille en rolle i etiologien til skoliose (degenerativ, nevromuskulær, medfødt skoliose, etc., er ekskludert).
|
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) og CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) genpolymorfismer i ungdoms idiopatisk skoliosepasienter ble analysert ved bruk av kontrollgruppen. sanntids-PCR med TaqMan-probe SNP (single nucleotide polymorphism) primere (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
|
Kontrollgruppe
Friske personer mellom 10-18 år som ikke har skoliose ved fysisk undersøkelse og/eller bildediagnostikk.
|
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) og CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) genpolymorfismer i ungdoms idiopatisk skoliosepasienter ble analysert ved bruk av kontrollgruppen. sanntids-PCR med TaqMan-probe SNP (single nucleotide polymorphism) primere (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Undersøkelse av LBX1, TIMP2, GPR126 og CHD7 genpolymorfismer hos 201 tyrkiske ungdommer med idiopatisk skoliose
Tidsramme: 12 måneder
|
Til tross for en rekke genetiske studier utført på tvers av forskjellige etniske grupper over hele verden, er de spesifikke genene som bidrar til utviklingen av skoliose ennå ikke definitivt identifisert.
Derfor er etterforskerens mål å undersøke om det er en etiologisk sammenheng mellom ungdoms idiopatisk skoliose og polymorfismer av LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs81790260), (5r7190870) 4341) gener i den tyrkiske befolkningen.
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
8. juli 2022
Primær fullføring (Faktiske)
8. desember 2022
Studiet fullført (Faktiske)
8. juli 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. juli 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. august 2024
Først lagt ut (Faktiske)
6. august 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. august 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. august 2024
Sist bekreftet
1. august 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2022-14/18
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .