LBX1-, TIMP2-, GPR126- ja CHD7-geenipolymorfismien tutkiminen nuorilla idiopaattisilla skolioosipotilailla
keskiviikko 7. elokuuta 2024 päivittänyt: Erkan Bilgin, Uludag University
Nuorten idiopaattinen skolioosi (AIS) on yleinen selkärangan sairaus, jota havaitaan 10–18-vuotiailla henkilöillä, joilla ei yleensä ole muita terveysongelmia.
Huolimatta lukuisista geneettisistä tutkimuksista, jotka on suoritettu eri etnisten ryhmien kesken maailmanlaajuisesti, skolioosin kehittymiseen vaikuttavia erityisiä geenejä ei ole vielä tunnistettu lopullisesti.
Siksi tutkimuksemme tavoitteena on tutkia, onko AIS:n ja LBX1:n (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2:n (rs8179090), GPR126:n (rs6570507) ja 3412413:n polymorfismien välillä (rs6570507) etiologinen yhteys. Turkin väestöstä ja määrittää näiden polymorfismien suhde sukupuoleen, ikään, ikään diagnoosin yhteydessä ja Cobbin kulmaan näillä potilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tuleva geneettinen tutkimus suoritettiin Bursa Uludagin yliopiston Lääketieteellinen tiedekunta, Ortopedian ja traumatologian laitos.
Tutkimukseen osallistui yhteensä 301 henkilöä, joista 201:stä 10–18-vuotiaasta potilaasta oli diagnosoitu suorassa röntgenkuvassa AIS ja Cobbin kulma vähintään 10 astetta, ei tunnettuja geneettisiä häiriöitä eikä sairauksia, joilla tiedetään olevan roolin etiologiassa. skolioosi ja 100 tervettä 10–18-vuotiasta kontrollia, joilla ei ole fyysisen tutkimuksen ja/tai kuvantamisen perusteella diagnosoitu skolioosi.
Tutkimuksessa analysoitiin LBX1-, TIMP2-, GPR126- ja CHD7-geenipolymorfismit AIS-potilailla ja kontrolliryhmällä käyttäen reaaliaikaista PCR:ää TaqMan-koettimen SNP (single Nucleotide polymorphism) -alukkeilla (rs625039, rs11598564, rs625039, rs11598564, rs62598564, rs650151rs , rs8179090 ).
Sen jälkeen SNP-alueet varmistettiin DNA-sekvenssianalyysillä.
Saadut havainnot analysoitiin tilastollisesti.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
301
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Bursa, Turkki, 16059
- Uludag University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Uludagin yliopiston ortopedian ja traumatologian poliklinikalle hakevat henkilöt.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Opiskeluryhmä
- Sinulla on diagnosoitu nuorten idiopaattinen skolioosi (AIS) 10–18-vuotiaana.
- Cobb-kulma on 10 astetta tai suurempi tavallisessa röntgenkuvassa.
- Ei tunnettuja geneettisiä häiriöitä.
- joilla ei ole sairauksia, joilla tiedetään olevan rooli skolioosin etiologiassa (rappeuttava, hermo-lihas, synnynnäinen skolioosi jne. on suljettu pois).
Kontrolliryhmä
- Terveet henkilöt, joille ei ole diagnosoitu skolioosia fyysisen tutkimuksen ja/tai kuvantamisen perusteella.
- 10-18 vuotiaana
Poissulkemiskriteerit:
Opiskeluryhmä
- Ne, joilla on diagnosoitu ei-idiopaattinen skolioosi.
- Henkilöt, joille kehittyy skolioosi 18 vuoden iän jälkeen.
- Alle 10-vuotiaat henkilöt, joilla on skolioosi.
- Ne, joilla on diagnosoitu geneettinen sairaus.
- Ne, joilla on diagnosoitu mikä tahansa sairaus, jolla tiedetään olevan rooli skolioosin etiologiassa.
Kontrolliryhmä
- Ne, joilla on fyysinen tarkastus epäilys skolioosista.
- Ne, joiden Cobb-kulma on 10 astetta tai enemmän tavallisissa röntgenkuvissa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Opiskeluryhmä
Sinulla on diagnosoitu nuorten idiopaattinen skolioosi (AIS) 10–18-vuotiaiden ryhmässä.
Cobb-kulma on 10 astetta tai suurempi tavallisessa röntgenkuvassa.
Ei tunnettuja geneettisiä häiriöitä.
joilla ei ole sairauksia, joilla tiedetään olevan rooli skolioosin etiologiassa (rappeuttava, hermo-lihas, synnynnäinen skolioosi jne. on suljettu pois).
|
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) ja CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) -geenipolymorfismit analysoitiin ja analysoitiin nuorten scoliidioosikontrollipotilaiden geenipolymorfismeilla. reaaliaikainen PCR TaqMan-koettimen SNP (single nukleotid polymorphism) -alukkeilla (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
|
Kontrolliryhmä
Terveet 10–18-vuotiaat henkilöt, joilla ei ole skolioosia fyysisen tutkimuksen ja/tai kuvantamisen perusteella.
|
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) ja CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) -geenipolymorfismit analysoitiin ja analysoitiin nuorten scoliidioosikontrollipotilaiden geenipolymorfismeilla. reaaliaikainen PCR TaqMan-koettimen SNP (single nukleotid polymorphism) -alukkeilla (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
LBX1-, TIMP2-, GPR126- ja CHD7-geenipolymorfismien tutkiminen 201 turkkilaisessa nuoressa, joilla on idiopaattinen skolioosi
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Huolimatta lukuisista geneettisistä tutkimuksista, jotka on suoritettu eri etnisten ryhmien kesken maailmanlaajuisesti, skolioosin kehittymiseen vaikuttavia erityisiä geenejä ei ole vielä tunnistettu lopullisesti.
Siksi tutkijan tavoitteena on tutkia, onko nuorten idiopaattisen skolioosin ja LBX1:n (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2:n (rs8179090), GPR5179090, C3417 (7417rs) (7417rs) välillä geenit sisään turkkilainen väestö.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 8. heinäkuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 8. joulukuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 8. heinäkuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 30. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 2. elokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 6. elokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 9. elokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 7. elokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2022-14/18
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .