Investigación de polimorfismos genéticos LBX1, TIMP2, GPR126 y CHD7 en pacientes adolescentes con escoliosis idiopática
7 de agosto de 2024 actualizado por: Erkan Bilgin, Uludag University
La escoliosis idiopática adolescente (AIS) es una enfermedad común de la columna que se observa en personas de entre 10 y 18 años que normalmente no tienen ningún otro problema de salud.
A pesar de numerosos estudios genéticos realizados en diferentes grupos étnicos en todo el mundo, aún no se han identificado definitivamente los genes específicos que contribuyen al desarrollo de la escoliosis.
Por tanto, el objetivo de nuestro estudio es investigar si existe una relación etiológica entre AIS y los polimorfismos de los genes LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) y CHD7 (rs121434341) en el Población turca y determinar la relación de estos polimorfismos con el sexo, la edad, la edad al diagnóstico y el ángulo de Cobb en estos pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Esta investigación genética prospectiva se llevó a cabo en la Facultad de Medicina, Departamento de Ortopedia y Traumatología de la Universidad Bursa Uludag.
Se incluyeron en el estudio un total de 301 personas, que comprenden 201 pacientes de entre 10 y 18 años diagnosticados con AIS y ángulo de Cobb de 10 grados o más en radiografía directa, sin trastornos genéticos conocidos ni enfermedades que se sepa que desempeñan un papel en la etiología de escoliosis y 100 controles sanos de entre 10 y 18 años sin diagnóstico de escoliosis basado en examen físico y/o imágenes.
En el estudio, los polimorfismos de los genes LBX1, TIMP2, GPR126 y CHD7 en pacientes con AIS y el grupo de control se analizaron mediante PCR en tiempo real con cebadores SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) de la sonda TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, 0 ).
Posteriormente, las regiones SNP fueron confirmadas mediante análisis de secuencia de ADN.
Los hallazgos obtenidos fueron analizados estadísticamente.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
301
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bursa, Pavo, 16059
- Uludag University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Personas que postulan al Policlínico de Ortopedia y Traumatología de la Universidad de Uludag.
Descripción
Criterios de inclusión:
Grupo de estudio
- Ser diagnosticado con Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA) entre los 10 y 18 años.
- Tener un ángulo de Cobb de 10 grados o más en una radiografía simple.
- No tener ningún trastorno genético conocido.
- No tener ninguna enfermedad que se sepa que desempeña un papel en la etiología de la escoliosis (se excluyen las escoliosis degenerativas, neuromusculares, congénitas, etc.).
Grupo de control
- Individuos sanos a quienes no se les ha diagnosticado escoliosis mediante examen físico y/o imágenes.
- Tener entre 10 y 18 años
Criterio de exclusión:
Grupo de estudio
- Aquellos diagnosticados con escoliosis no idiopática.
- Individuos que desarrollan escoliosis después de los 18 años.
- Personas con escoliosis menores de 10 años.
- Aquellos diagnosticados con una enfermedad genética.
- Aquellos diagnosticados con alguna enfermedad que se sabe que desempeña un papel en la etiología de la escoliosis.
Grupo de control
- Aquellos que al examen físico tengan sospecha de escoliosis.
- Aquellos con un ángulo de Cobb de 10 grados o más en radiografías simples.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo de estudio
Ser diagnosticado con Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA) entre los 10 y 18 años del grupo.
Tener un ángulo de Cobb de 10 grados o más en una radiografía simple.
No tener ningún trastorno genético conocido.
No tener ninguna enfermedad que se sepa que desempeña un papel en la etiología de la escoliosis (se excluyen las escoliosis degenerativas, neuromusculares, congénitas, etc.).
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Los polimorfismos de los genes LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (inhibidor tisular de la metaloproteasa 2), GPR126 (receptor acoplado a proteína G 126) y CHD7 (proteína de unión al ADN cromodominio helicasa 7) en pacientes adolescentes con escoliosis idiopática y el grupo de control se analizaron utilizando PCR en tiempo real con cebadores SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) de la sonda TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
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Grupo de control
Individuos sanos entre 10 y 18 años que no tienen escoliosis mediante examen físico y/o imágenes.
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Los polimorfismos de los genes LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (inhibidor tisular de la metaloproteasa 2), GPR126 (receptor acoplado a proteína G 126) y CHD7 (proteína de unión al ADN cromodominio helicasa 7) en pacientes adolescentes con escoliosis idiopática y el grupo de control se analizaron utilizando PCR en tiempo real con cebadores SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) de la sonda TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Investigación de los polimorfismos de los genes LBX1, TIMP2, GPR126 y CHD7 en 201 adolescentes turcos con escoliosis idiopática
Periodo de tiempo: 12 meses
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A pesar de numerosos estudios genéticos realizados en diferentes grupos étnicos en todo el mundo, aún no se han identificado definitivamente los genes específicos que contribuyen al desarrollo de la escoliosis.
Por tanto, el objetivo del investigador es investigar si existe una relación etiológica entre la escoliosis idiopática del adolescente y los polimorfismos de los genes LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) y CHD7 (rs121434341) en la población turca.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de julio de 2022
Finalización primaria (Actual)
8 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Actual)
8 de julio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de julio de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de agosto de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
6 de agosto de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de agosto de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de agosto de 2024
Última verificación
1 de agosto de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2022-14/18
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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