Исследование полиморфизмов генов LBX1, TIMP2, GPR126 и CHD7 у подростков с идиопатическим сколиозом
7 августа 2024 г. обновлено: Erkan Bilgin, Uludag University
Подростковый идиопатический сколиоз (ПИС) — распространенное заболевание позвоночника, наблюдаемое у людей в возрасте 10–18 лет, обычно не имеющих других проблем со здоровьем.
Несмотря на многочисленные генетические исследования, проведенные среди представителей разных этнических групп по всему миру, конкретные гены, способствующие развитию сколиоза, до сих пор окончательно не идентифицированы.
Поэтому цель нашего исследования — выяснить, существует ли этиологическая связь между АИС и полиморфизмами генов LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) и CHD7 (rs121434341) в Турецкой популяции и определить связь этих полиморфизмов с полом, возрастом, возрастом на момент постановки диагноза и углом Кобба у этих пациентов.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это проспективное генетическое исследование было проведено на медицинском факультете Университета Бурса Улудаг, на кафедре ортопедии и травматологии.
В исследование был включен в общей сложности 301 человек, в том числе 201 пациент в возрасте 10-18 лет с диагнозом ОИС и углом Кобба 10 градусов и более при прямой рентгенографии, без известных генетических нарушений и заболеваний, которые, как известно, играют роль в этиологии сколиоз и 100 здоровых людей из контрольной группы в возрасте 10-18 лет без диагноза сколиоза, основанного на физическом осмотре и/или визуализации.
В исследовании полиморфизмы генов LBX1, TIMP2, GPR126 и CHD7 у пациентов с АИС и контрольной группы анализировались с помощью ПЦР в реальном времени с использованием праймеров SNP (single нуклеотидный полиморфизм) зонда TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179). 090 ).
Впоследствии области SNP были подтверждены анализом последовательности ДНК.
Полученные данные были статистически обработаны.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
301
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Bursa, Турция, 16059
- Uludag University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица, обращающиеся в поликлинику ортопедии и травматологии Университета Улудаг.
Описание
Критерии включения:
Исследовательская группа
- У вас диагностирован подростковый идиопатический сколиоз (ПИС) в возрасте от 10 до 18 лет.
- Наличие угла Кобба 10 градусов или более на обзорной рентгенограмме.
- Отсутствие каких-либо известных генетических нарушений.
- Отсутствие каких-либо заболеваний, которые, как известно, играют роль в этиологии сколиоза (исключаются дегенеративные, нервно-мышечные, врожденные сколиозы и т. д.).
Контрольная группа
- Здоровые люди, у которых сколиоз не был диагностирован при физическом осмотре и/или визуализации.
- Возраст от 10 до 18 лет
Критерий исключения:
Исследовательская группа
- Те, у кого диагностирован неидиопатический сколиоз.
- Лица, у которых развился сколиоз после 18 лет.
- Лица со сколиозом в возрасте до 10 лет.
- Те, у кого диагностировано генетическое заболевание.
- Те, у кого диагностировано какое-либо заболевание, которое, как известно, играет роль в этиологии сколиоза.
Контрольная группа
- Те, у кого есть физикальное обследование, подозревают сколиоз.
- Те, у кого угол Кобба составляет 10 градусов или более на обзорных рентгенограммах.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Исследовательская группа
Установлен диагноз подростковый идиопатический сколиоз (ПИС) в возрасте от 10 до 18 лет.
Наличие угла Кобба 10 градусов или более на обзорной рентгенограмме.
Отсутствие каких-либо известных генетических нарушений.
Отсутствие каких-либо заболеваний, которые, как известно, играют роль в этиологии сколиоза (исключаются дегенеративные, нервно-мышечные, врожденные сколиозы и т. д.).
|
Полиморфизм генов LBX1 (гомеобокс божьей коровки 1), TIMP2 (тканевой ингибитор металлопротеазы 2), GPR126 (рецептор 126, связанный с G-белком) и CHD7 (хромодомен-хеликазный ДНК-связывающий белок 7) у подростков с идиопатическим сколиозом и в контрольной группе был проанализирован с использованием ПЦР в реальном времени с праймерами SNP зонда TaqMan (однонуклеотидный полиморфизм) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
|
Контрольная группа
Здоровые люди в возрасте от 10 до 18 лет, у которых нет сколиоза по данным физического осмотра и/или визуализации.
|
Полиморфизм генов LBX1 (гомеобокс божьей коровки 1), TIMP2 (тканевой ингибитор металлопротеазы 2), GPR126 (рецептор 126, связанный с G-белком) и CHD7 (хромодомен-хеликазный ДНК-связывающий белок 7) у подростков с идиопатическим сколиозом и в контрольной группе был проанализирован с использованием ПЦР в реальном времени с праймерами SNP зонда TaqMan (однонуклеотидный полиморфизм) (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Исследование полиморфизмов генов LBX1, TIMP2, GPR126 и CHD7 у 201 турецкого подростка с идиопатическим сколиозом
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Несмотря на многочисленные генетические исследования, проведенные среди представителей разных этнических групп по всему миру, конкретные гены, способствующие развитию сколиоза, до сих пор окончательно не идентифицированы.
Поэтому целью исследователя является выяснить, существует ли этиологическая связь между подростковым идиопатическим сколиозом и полиморфизмами генов LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) и CHD7 (rs121434341) у подростков. турецкого населения.
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 июля 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
8 декабря 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
8 июля 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
30 июля 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 августа 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
6 августа 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
9 августа 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 августа 2024 г.
Последняя проверка
1 августа 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2022-14/18
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .