LBX1, TIMP2, GPR126 és CHD7 génpolimorfizmusok vizsgálata serdülőkori idiopátiás scoliosisos betegekben
2024. augusztus 7. frissítette: Erkan Bilgin, Uludag University
A serdülőkori idiopátiás scoliosis (AIS) a gerinc gyakori betegsége, amelyet 10-18 éves egyéneknél figyelnek meg, akiknek általában nincs más egészségügyi problémájuk.
Annak ellenére, hogy világszerte számos genetikai vizsgálatot végeztek különböző etnikai csoportokon, a gerincferdülés kialakulásához hozzájáruló géneket még nem azonosították véglegesen.
Ezért vizsgálatunk célja annak vizsgálata, hogy van-e etiológiai kapcsolat az AIS és az LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) polimorfizmusai között a 34121-ben (3421) (CHD7rs). Törökország populációját, és meghatározni ezeknek a polimorfizmusoknak a kapcsolatát a nemmel, életkorral, diagnóziskor és Cobb-szöggel.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ezt a leendő genetikai kutatást a Bursa Uludag Egyetem Orvostudományi Karának Ortopédiai és Traumatológiai Tanszékén végezték.
Összesen 301 személyt vontak be a vizsgálatba, amelyből 201 10-18 év közötti beteg vett részt, akiknél AIS-t és 10 fokos vagy annál nagyobb Cobb-szöget diagnosztizáltak közvetlen röntgenfelvételen, nem ismertek genetikai rendellenességeket és nem ismertek olyan betegségeket, amelyek szerepet játszanak a betegség etiológiájában. gerincferdülést és 100 egészséges, 10-18 éves kontrollt, akiknél fizikális vizsgálat és/vagy képalkotó vizsgálat alapján gerincferdülést nem diagnosztizáltak.
A vizsgálat során az LBX1, TIMP2, GPR126 és CHD7 génpolimorfizmusokat AIS-betegekben és a kontrollcsoportban valós idejű PCR-rel elemezték TaqMan próbával (single nucleotide polymorphism) primerekkel (rs625039, rs11598564, rs625039, rs11598564, rs6598564, rs657151rs , rs8179090 ).
Ezt követően az SNP régiókat DNS-szekvencia-analízissel igazoltuk.
A kapott eredményeket statisztikailag elemezték.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
301
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bursa, Pulyka, 16059
- Uludag University
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Uludagi Egyetem Ortopédiai és Traumatológiai Poliklinikára jelentkezők.
Leírás
Bevételi kritériumok:
Tanulócsoport
- 10 és 18 éves kor között serdülőkori idiopátiás gerincferdülést (AIS) diagnosztizálnak.
- 10 fokos vagy nagyobb Cobb-szög a sima röntgenfelvételen.
- Nincsenek ismert genetikai rendellenességei.
- Nincs olyan betegség, amelyről ismert, hogy szerepet játszanak a gerincferdülés etiológiájában (degeneratív, neuromuszkuláris, veleszületett scoliosis stb. kizárt).
Ellenőrző csoport
- Egészséges egyének, akiknél fizikális vizsgálat és/vagy képalkotó vizsgálat nem diagnosztizált gerincferdülést.
- 10-18 éves kor között
Kizárási kritériumok:
Tanulócsoport
- Nem idiopátiás gerincferdüléssel diagnosztizáltak.
- Olyan személyek, akiknél 18 éves koruk után gerincferdülés alakul ki.
- 10 év alatti gerincferdülésben szenvedő egyének.
- Azok, akiknél genetikai betegséget diagnosztizáltak.
- Azok, akiknél bármilyen betegséget diagnosztizáltak, amelyről ismert, hogy szerepet játszik a gerincferdülés etiológiájában.
Ellenőrző csoport
- Akinek fizikális vizsgálata során gerincferdülés gyanúja merül fel.
- Azok, akiknek a Cobb-szöge 10 fok vagy nagyobb a sima röntgenfelvételeken.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Tanulócsoport
A serdülőkori idiopátiás scoliosis (AIS) diagnosztizálása 10 és 18 év közötti csoportban.
10 fokos vagy nagyobb Cobb-szög a sima röntgenfelvételen.
Nincsenek ismert genetikai rendellenességei.
Nincs olyan betegség, amelyről ismert, hogy szerepet játszanak a gerincferdülés etiológiájában (degeneratív, neuromuszkuláris, veleszületett scoliosis stb. kizárt).
|
Az LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Cupled Receptor 126) és CHD7 (Chromodomain Helicase DNS Binding Protein 7) génpolimorfizmusait elemezték a serdülőkori scoliidiopathiás kontrollcsoportban. valós idejű PCR TaqMan próba SNP (egy nukleotid polimorfizmus) primerekkel (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
|
Ellenőrző csoport
Egészséges, 10-18 év közötti egyének, akiknek fizikális vizsgálat és/vagy képalkotó vizsgálat alapján nincs gerincferdülése.
|
Az LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Cupled Receptor 126) és CHD7 (Chromodomain Helicase DNS Binding Protein 7) génpolimorfizmusait elemezték a serdülőkori scoliidiopathiás kontrollcsoportban. valós idejű PCR TaqMan próba SNP (egy nukleotid polimorfizmus) primerekkel (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az LBX1, TIMP2, GPR126 és CHD7 génpolimorfizmusok vizsgálata 201 idiopátiás scoliosisban szenvedő török serdülőben
Időkeret: 12 hónap
|
Annak ellenére, hogy világszerte számos genetikai vizsgálatot végeztek különböző etnikai csoportokon, a gerincferdülés kialakulásához hozzájáruló géneket még nem azonosították véglegesen.
Ezért a vizsgáló célja annak vizsgálata, hogy van-e etiológiai kapcsolat a serdülőkori idiopátiás gerincferdülés és az LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR5179090, GPR1217 (7417rs) (7414rs) között. gének benne a török lakosság.
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. július 8.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. december 8.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2023. július 8.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. július 30.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. augusztus 2.
Első közzététel (Tényleges)
2024. augusztus 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. augusztus 9.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. augusztus 7.
Utolsó ellenőrzés
2024. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2022-14/18
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .