Investigação de polimorfismos genéticos LBX1, TIMP2, GPR126 e CHD7 em pacientes adolescentes com escoliose idiopática
7 de agosto de 2024 atualizado por: Erkan Bilgin, Uludag University
A escoliose idiopática do adolescente (EIA) é uma doença comum da coluna vertebral observada em indivíduos de 10 a 18 anos que normalmente não apresentam outros problemas de saúde.
Apesar dos numerosos estudos genéticos realizados em diferentes grupos étnicos em todo o mundo, os genes específicos que contribuem para o desenvolvimento da escoliose ainda não foram definitivamente identificados.
Portanto, o objetivo do nosso estudo é investigar se existe relação etiológica entre EIA e os polimorfismos dos genes LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) e CHD7 (rs121434341) no População turca e determinar a relação desses polimorfismos com sexo, idade, idade no diagnóstico e ângulo de Cobb nesses pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Esta pesquisa genética prospectiva foi conduzida pela Faculdade de Medicina da Universidade Bursa Uludag, Departamento de Ortopedia e Traumatologia.
Um total de 301 indivíduos foram incluídos no estudo, compreendendo 201 pacientes com idade entre 10 e 18 anos com diagnóstico de AIS e ângulo de Cobb de 10 graus ou mais na radiografia direta, sem doenças genéticas conhecidas e sem doenças conhecidas por desempenharem um papel na etiologia da escoliose e 100 controles saudáveis com idade entre 10 e 18 anos sem diagnóstico de escoliose com base no exame físico e/ou imagem.
No estudo, os polimorfismos dos genes LBX1, TIMP2, GPR126 e CHD7 em pacientes com EIA e no grupo controle foram analisados usando PCR em tempo real com primers SNP (polimorfismo de nucleotídeo único) TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs817909 0 ).
Posteriormente, as regiões SNP foram confirmadas por análise de sequência de DNA.
Os achados obtidos foram analisados estatisticamente.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
301
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Bursa, Peru, 16059
- Uludag University
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos que se inscrevem na policlínica de Ortopedia e Traumatologia da Universidade Uludag.
Descrição
Critério de inclusão:
Grupo de Estudos
- Ser diagnosticado com Escoliose Idiopática do Adolescente (EIA) entre 10 e 18 anos.
- Ter um ângulo de Cobb de 10 graus ou mais em uma radiografia simples.
- Não ter nenhuma doença genética conhecida.
- Não ter nenhuma doença conhecida por desempenhar um papel na etiologia da escoliose (excluem-se escoliose degenerativa, neuromuscular, congênita, etc.).
Grupo de controle
- Indivíduos saudáveis que não foram diagnosticados com escoliose por exame físico e/ou imagem.
- Ter entre 10 e 18 anos
Critério de exclusão:
Grupo de Estudos
- Aqueles com diagnóstico de escoliose não idiopática.
- Indivíduos que desenvolvem escoliose após os 18 anos.
- Indivíduos com escoliose menores de 10 anos.
- Aqueles diagnosticados com uma doença genética.
- Aqueles diagnosticados com qualquer doença conhecida por desempenhar um papel na etiologia da escoliose.
Grupo de controle
- Aqueles que têm exame físico com suspeita de escoliose.
- Aqueles com ângulo de Cobb de 10 graus ou mais em radiografias simples.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Grupo de Estudos
Ser diagnosticado com Escoliose Idiopática do Adolescente (EIA) entre as idades de 10 e 18 anos.
Ter um ângulo de Cobb de 10 graus ou mais em uma radiografia simples.
Não ter nenhuma doença genética conhecida.
Não ter nenhuma doença conhecida por desempenhar um papel na etiologia da escoliose (excluem-se escoliose degenerativa, neuromuscular, congênita, etc.).
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Os polimorfismos dos genes LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) e CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) em pacientes adolescentes com escoliose idiopática e no grupo controle foram analisados usando PCR em tempo real com primers SNP (polimorfismo de nucleotídeo único) da sonda TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
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Grupo de controle
Indivíduos saudáveis com idades entre 10 e 18 anos que não apresentam escoliose por exame físico e/ou imagem.
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Os polimorfismos dos genes LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) e CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) em pacientes adolescentes com escoliose idiopática e no grupo controle foram analisados usando PCR em tempo real com primers SNP (polimorfismo de nucleotídeo único) da sonda TaqMan (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Investigação de polimorfismos genéticos LBX1, TIMP2, GPR126 e CHD7 em 201 adolescentes turcos com escoliose idiopática
Prazo: 12 meses
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Apesar dos numerosos estudos genéticos realizados em diferentes grupos étnicos em todo o mundo, os genes específicos que contribuem para o desenvolvimento da escoliose ainda não foram definitivamente identificados.
Portanto, o objetivo do investigador é investigar se existe uma relação etiológica entre a escoliose idiopática do adolescente e os polimorfismos dos genes LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) e CHD7 (rs121434341) em a população turca.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de julho de 2022
Conclusão Primária (Real)
8 de dezembro de 2022
Conclusão do estudo (Real)
8 de julho de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de julho de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de agosto de 2024
Primeira postagem (Real)
6 de agosto de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de agosto de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de agosto de 2024
Última verificação
1 de agosto de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2022-14/18
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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