Undersökning av LBX1, TIMP2, GPR126 och CHD7 genpolymorfismer hos ungdomar idiopatisk skoliospatienter
7 augusti 2024 uppdaterad av: Erkan Bilgin, Uludag University
Adolescent idiopatisk skolios (AIS) är en vanlig sjukdom i ryggraden som observeras hos individer i åldern 10-18 år som vanligtvis inte har några andra hälsoproblem.
Trots många genetiska studier utförda över olika etniska grupper över hela världen har de specifika generna som bidrar till utvecklingen av skolios ännu inte definitivt identifierats.
Därför är syftet med vår studie att undersöka om det finns ett etiologiskt samband mellan AIS och polymorfismerna av LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs65707) (rs65707) (rs6570s) (rs65707) (rs6570s) (rs6570s) (rs6570s) och turkisk befolkning och att bestämma sambandet mellan dessa polymorfismer med kön, ålder, ålder vid diagnos och Cobb-vinkel hos dessa patienter.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Denna prospektiva genetiska forskning genomfördes Bursa Uludag University Medicinska fakulteten, Institutionen för ortopedi och traumatologi.
Totalt 301 individer inkluderades i studien, omfattande 201 patienter i åldrarna 10-18 år diagnostiserade med AIS och Cobb vinkel på 10 grader eller mer vid direktröntgen, inga kända genetiska störningar och inga sjukdomar som är kända för att spela en roll i etiologin för skolios och 100 friska kontroller i åldern 10-18 år utan skoliosdiagnos baserat på fysisk undersökning och/eller avbildning.
I studien analyserades LBX1-, TIMP2-, GPR126- och CHD7-genpolymorfismerna hos AIS-patienter och kontrollgruppen med användning av realtids-PCR med TaqMan-prob SNP (single nucleotide polymorphism) primers (rs625039, rs11598564, 5015, 141, 541, rs115, rs115, 541, rs 0870, rs8179090 ).
Därefter bekräftades SNP-regionerna genom DNA-sekvensanalys.
De erhållna resultaten analyserades statistiskt.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
301
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Bursa, Kalkon, 16059
- Uludag University
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Personer som söker till Uludag University Ortopedi and Traumatology poliklinik.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Studiegrupp
- Att ha diagnosen Adolescent Idiopatisk Skolios (AIS) mellan 10 och 18 år.
- Att ha en Cobb-vinkel på 10 grader eller mer på en vanlig röntgenbild.
- Att inte ha några kända genetiska störningar.
- Att inte ha några sjukdomar som är kända för att spela en roll i etiologin för skolios (degenerativ, neuromuskulär, medfödd skolios, etc., är uteslutna).
Kontrollgrupp
- Friska individer som inte har diagnostiserats med skolios genom fysisk undersökning och/eller bildbehandling.
- Att vara mellan 10-18 år
Exklusions kriterier:
Studiegrupp
- De som diagnostiserats med icke-idiopatisk skolios.
- Individer som utvecklar skolios efter 18 års ålder.
- Personer med skolios under 10 år.
- De som diagnostiserats med en genetisk sjukdom.
- De som diagnostiserats med någon sjukdom som är känd för att spela en roll i skoliosens etiologi.
Kontrollgrupp
- De som har fysisk undersökning misstanke om skolios.
- De med en Cobb-vinkel på 10 grader eller mer på vanliga röntgenbilder.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Studiegrupp
Att ha diagnosen Adolescent Idiopatisk Skolios (AIS) mellan 10 och 18 års ålder.
Att ha en Cobb-vinkel på 10 grader eller mer på en vanlig röntgenbild.
Att inte ha några kända genetiska störningar.
Att inte ha några sjukdomar som är kända för att spela en roll i etiologin för skolios (degenerativ, neuromuskulär, medfödd skolios, etc., är uteslutna).
|
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) och CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) genpolymorfismer hos ungdomar idiopatisk skoliospatienter analyserades med hjälp av kontrollgruppen realtids-PCR med TaqMan-prob SNP (single nucleotide polymorphism) primers (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
|
Kontrollgrupp
Friska individer mellan 10-18 år som inte har skolios genom fysisk undersökning och/eller avbildning.
|
LBX1 (Ladybird Homeobox 1), TIMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloprotease 2), GPR126 (G Protein-Coupled Receptor 126) och CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) genpolymorfismer hos ungdomar idiopatisk skoliospatienter analyserades med hjälp av kontrollgruppen realtids-PCR med TaqMan-prob SNP (single nucleotide polymorphism) primers (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090).
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Undersökning av LBX1, TIMP2, GPR126 och CHD7 genpolymorfismer hos 201 turkiska ungdomar med idiopatisk skolios
Tidsram: 12 månader
|
Trots många genetiska studier utförda över olika etniska grupper över hela världen har de specifika generna som bidrar till utvecklingen av skolios ännu inte definitivt identifierats.
Därför är utredarens syfte att undersöka om det finns ett etiologiskt samband mellan ungdomens idiopatiska skolios och polymorfismerna hos LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs81795260), (G71795260), (G41795260), (G71795260) 4341) gener i den turkiska befolkningen.
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Erkan Bilgin, Doctor, Uludag University
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
8 juli 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
8 december 2022
Avslutad studie (Faktisk)
8 juli 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
30 juli 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 augusti 2024
Första postat (Faktisk)
6 augusti 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
9 augusti 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
7 augusti 2024
Senast verifierad
1 augusti 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2022-14/18
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .