USH2A 病原性バリアントに続発する網膜色素変性症の新しい診断パラダイム
2024年8月6日 更新者：Maria Lucia Cascavilla、IRCCS Ospedale San Raffaele
この研究の目的は、臨床的に関連するサブグループを分類するための新しい診断パラダイムを開発するために、USH2A網膜色素変性症（USH2A-RP）に罹患した患者のコホートにおいて非侵襲性のマルチモーダル網膜画像検査を実施することである。
すべての手順は通常の臨床慣行に従って実行されます。
さらに、疾患の臨床現場におけるマイクロRNAバイオマーカーの臨床的重要性を分析するために、血清マイクロRNAの新たな定量的プロファイリングが実施される予定である。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
60
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
- 遺伝的に確認されたUSH2A-RPに罹患した患者60名、男性および女性、年齢＞18歳
- 外来で一般眼科検査を受けている健康な患者の中から、年齢と性別が一致した健康な対照被験者10名を募集
説明
包含基準:
- 年齢 > 18 歳
- USH2A-RPの遺伝的に確認された診断
- 病原性多様体を評価するための遺伝子検査の利用可能性
除外基準:
- 書面によるインフォームドコンセントフォームを理解して署名することができない
- 炎症性、感染性、または変性性の眼疾患
- メディアの不透明度が原因で良好な画像品質と互換性がなくなる
- 制御されていない全身性、代謝性、自己免疫性の神経炎症性疾患および神経変性疾患
- 過去6か月以内に眼科手術を受けたことがある
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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USH2A-RP
遺伝的に確認されたUSH2A-RPの影響を受けた患者。
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患者は定期的な眼科検査、多様な網膜画像検査および採血を受けます。
他の名前：
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コントロール
健康対照被験者
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患者は定期的な眼科検査、多様な網膜画像検査および採血を受けます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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USH2A-RPにおけるマイクロRNAの臨床的関連性
時間枠：最後のフォローアップ訪問から6か月
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登録されたすべての患者について、ベースラインで末梢血サンプリングが収集されます。
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最後のフォローアップ訪問から6か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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特定のマイクロRNAプロファイルと定量的なマルチモーダル網膜画像所見との関連性をテストする
時間枠：最後のフォローアップ訪問から6か月
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ベースラインおよび 12 か月後のフォローアップ訪問時に、遺伝的に USH2A-RP と診断されたすべての登録患者は、次の手順を受けます。
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最後のフォローアップ訪問から6か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2024年8月1日
一次修了 (推定)
2025年2月1日
研究の完了 (推定)
2027年2月1日
試験登録日
最初に提出
2024年7月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月6日
最初の投稿 (実際)
2024年8月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年8月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年8月6日
最終確認日
2024年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。