Un nuevo paradigma de diagnóstico para la retinitis pigmentosa secundaria a variantes patogénicas USH2A
6 de agosto de 2024 actualizado por: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
El objetivo del estudio es realizar una investigación de imágenes de retina multimodal no invasiva en una cohorte de pacientes afectados por retinitis pigmentosa USH2A (USH2A-RP), con el fin de desarrollar un nuevo paradigma de diagnóstico para categorizar subgrupos clínicamente relevantes.
Todos los procedimientos se realizarán según la práctica clínica habitual.
Además, se llevará a cabo un nuevo perfil cuantitativo de microARN séricos para analizar la importancia clínica de los biomarcadores de microARN en el entorno clínico de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
60
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
- 60 pacientes afectados por USH2A-RP genéticamente confirmada, tanto hombres como mujeres, edad >18 años
- Diez sujetos de control sanos, de la misma edad y sexo, reclutados entre pacientes sanos sometidos a exámenes oftalmológicos generales en los departamentos ambulatorios.
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad >18 años
- diagnóstico genéticamente confirmado de USH2A-RP
- Disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar las variantes patogénicas.
Criterios de exclusión:
- incapacidad para comprender y firmar el formulario de consentimiento informado por escrito
- cualquier enfermedad ocular inflamatoria, infecciosa o degenerativa
- opacidades del medio que resultan incompatibles con una buena calidad de imagen
- Enfermedad neuroinflamatoria y neurodegenerativa sistémica, metabólica, autoinmune no controlada.
- Cirugía oftalmológica dentro de los seis meses anteriores.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
USH2A-RP
Pacientes afectados por USH2A-RP genéticamente confirmada.
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Los pacientes se someterán a exámenes oftalmológicos de rutina, imágenes de retina multimodal y muestras de sangre.
Otros nombres:
|
|
controles
Sujetos de control sanos
|
Los pacientes se someterán a exámenes oftalmológicos de rutina, imágenes de retina multimodal y muestras de sangre.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Relevancia clínica de los microARN en USH2A-RP
Periodo de tiempo: Período de 6 meses después de la última visita de seguimiento.
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Para todos los pacientes inscritos, al inicio del estudio, se tomarán muestras de sangre periférica.
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Período de 6 meses después de la última visita de seguimiento.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Probar la asociación entre perfiles de microARN específicos y los hallazgos cuantitativos de imágenes de retina multimodales
Periodo de tiempo: Período de 6 meses después de la última visita de seguimiento.
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En la visita inicial y de seguimiento del mes 12, todos los pacientes inscritos con un diagnóstico genéticamente confirmado de USH2A-RP se someterán a los siguientes procedimientos:
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Período de 6 meses después de la última visita de seguimiento.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de febrero de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de julio de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de agosto de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
9 de agosto de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de agosto de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de agosto de 2024
Última verificación
1 de agosto de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PNRR-MR1-2023-12378435
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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