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Un nuovo paradigma diagnostico per la retinite pigmentosa secondaria alle varianti patogene dell'USH2A

6 agosto 2024 aggiornato da: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
Lo scopo dello studio è quello di eseguire un'indagine di imaging retinico multimodale non invasivo in una coorte di pazienti affetti da retinite pigmentosa USH2A (USH2A-RP), al fine di sviluppare un nuovo paradigma diagnostico per classificare sottogruppi clinicamente rilevanti. Tutte le procedure verranno eseguite secondo la normale pratica clinica. Inoltre, verrà effettuata una nuova profilazione quantitativa dei microRNA sierici al fine di analizzare l'importanza clinica dei biomarcatori dei microRNA nel contesto clinico della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • 60 pazienti affetti da USH2A-RP geneticamente confermato, sia maschi che femmine, di età > 18 anni
  • 10 soggetti sani di controllo abbinati per età e sesso reclutati tra pazienti sani sottoposti a esami oftalmologici generali nei reparti ambulatoriali

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • età >18 anni
  • diagnosi geneticamente confermata di USH2A-RP
  • disponibilità di test genetici per valutare le varianti patogene

Criteri di esclusione:

  • incapacità di comprendere e firmare il modulo di consenso informato scritto
  • qualsiasi malattia oculare infiammatoria, infettiva o degenerativa
  • opacità dei media risultanti incompatibili con una buona qualità dell'immagine
  • malattie neuroinfiammatorie e neurodegenerative sistemiche, metaboliche, autoimmuni incontrollate
  • intervento oftalmologico nei sei mesi precedenti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
USH2A-RP
Pazienti affetti da USH2A-RP geneticamente confermato.
Test diagnostico: Analisi dei microRNA
I pazienti saranno sottoposti a esame oftalmologico di routine, imaging retinico multimodale e prelievo di sangue
Altri nomi:
  • imaging retinico multimodale
controlli
Soggetti sani di controllo
Test diagnostico: Analisi dei microRNA
I pazienti saranno sottoposti a esame oftalmologico di routine, imaging retinico multimodale e prelievo di sangue
Altri nomi:
  • imaging retinico multimodale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rilevanza clinica dei microRNA in USH2A-RP
Lasso di tempo: Periodo di 6 mesi successivo all'ultima visita di follow-up
Per tutti i pazienti arruolati, al basale, verrà raccolto il prelievo di sangue periferico.
Periodo di 6 mesi successivo all'ultima visita di follow-up

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Testare l'associazione tra specifici profili di microRNA e i risultati quantitativi dell'imaging retinale multimodale
Lasso di tempo: Periodo di 6 mesi successivo all'ultima visita di follow-up

Alla visita di follow-up al basale e al mese 12, tutti i pazienti arruolati con una diagnosi geneticamente confermata di USH2A-RP saranno sottoposti alle seguenti procedure:

  • esame oftalmico completo, inclusa la migliore misurazione dell'acuità visiva corretta utilizzando grafici ETDRS standard, pressione intraoculare, biomicroscopia con lampada a fessura del segmento anteriore e posteriore;
  • imaging retinico multimodale comprendente: imaging a campo ultraampio sia con dispositivi Optos; Autofluorescenza del fondo oculare a luce blu (FAF); Imaging a infrarossi (IR); Imaging multicolore con Spectralis SD-OCT; Tomografia a coerenza ottica (OCT) con Spectralis SD-OCT; Angiografia con tomografia a coerenza ottica (OCTA) della macula; campo visivo con standard 30.2 modello di prova mediante analizzatore di campo Humphrey.
Periodo di 6 mesi successivo all'ultima visita di follow-up

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Ospedale San Raffaele

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 agosto 2024

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 luglio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

9 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 agosto 2024

Ultimo verificato

1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PNRR-MR1-2023-12378435

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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