Um novo paradigma diagnóstico para retinite pigmentosa secundária a variantes patogênicas do USH2A
6 de agosto de 2024 atualizado por: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
O objetivo do estudo é realizar uma investigação de imagem retiniana multimodal não invasiva em uma coorte de pacientes afetados por retinite pigmentosa USH2A (USH2A-RP), a fim de desenvolver um novo paradigma diagnóstico para categorizar subgrupos clinicamente relevantes.
Todos os procedimentos serão realizados de acordo com a prática clínica normal.
Além disso, será realizado um novo perfil quantitativo de microRNAs séricos, a fim de analisar a importância clínica dos biomarcadores de microRNA no cenário clínico da doença.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
60
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
- 60 pacientes afetados por USH2A-RP geneticamente confirmado, homens e mulheres, idade >18 anos
- 10 indivíduos controles saudáveis, pareados por idade e sexo, recrutados entre pacientes saudáveis submetidos a exames oftalmológicos gerais nos departamentos ambulatoriais
Descrição
Critérios de inclusão:
- idade >18 anos
- diagnóstico geneticamente confirmado de USH2A-RP
- disponibilidade de testes genéticos para avaliar as variantes patogênicas
Critérios de exclusão:
- incapacidade de compreender e assinar o termo de consentimento informado por escrito
- qualquer doença ocular inflamatória, infecciosa ou degenerativa
- opacidades de mídia resultantes incompatíveis com boa qualidade de imagem
- doença neuroinflamatória e neurodegenerativa sistêmica, metabólica, autoimune não controlada
- cirurgia oftalmológica nos últimos seis meses
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
USH2A-RP
Pacientes afetados por USH2A-RP geneticamente confirmado.
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Os pacientes serão submetidos a exame oftalmológico de rotina, imagem multimodal da retina e coleta de sangue
Outros nomes:
|
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controles
Sujeitos de controle saudáveis
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Os pacientes serão submetidos a exame oftalmológico de rotina, imagem multimodal da retina e coleta de sangue
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Relevância clínica de microRNAs em USH2A-RP
Prazo: Período de 6 meses após a última visita de acompanhamento
|
Para todos os pacientes inscritos, no início do estudo, serão coletadas amostras de sangue periférico.
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Período de 6 meses após a última visita de acompanhamento
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Para testar a associação entre perfis específicos de microRNAs e os achados quantitativos de imagens retinianas multimodais
Prazo: Período de 6 meses após a última visita de acompanhamento
|
No início do estudo e na visita de acompanhamento do mês 12, todos os pacientes inscritos com diagnóstico geneticamente confirmado de USH2A-RP serão submetidos aos seguintes procedimentos:
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Período de 6 meses após a última visita de acompanhamento
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de agosto de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de fevereiro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de fevereiro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de julho de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de agosto de 2024
Primeira postagem (Real)
9 de agosto de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de agosto de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de agosto de 2024
Última verificação
1 de agosto de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PNRR-MR1-2023-12378435
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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