Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et nyt diagnostisk paradigme for retinitis Pigmentosa sekundært til USH2A patogene varianter

6. august 2024 opdateret af: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
Formålet med undersøgelsen er at udføre en ikke-invasiv multimodal retinal billeddannelsesundersøgelse i en kohorte af patienter ramt af USH2A retinitis pigmentosa (USH2A-RP), for at udvikle et nyt diagnostisk paradigme til at kategorisere klinisk relevante undergrupper. Alle procedurer vil blive udført i overensstemmelse med normal klinisk praksis. Derudover vil en ny kvantitativ profilering af serum-mikroRNA'er blive udført for at analysere den kliniske betydning af mikroRNA-biomarkører i sygdommens kliniske rammer.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

60

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • 60 patienter ramt af genetisk bekræftet USH2A-RP, både mænd og kvinder, alder >18 år
  • 10 raske alders- og kønsmatchede kontrolpersoner rekrutteret blandt raske patienter, der gennemgår generelle oftalmologiske undersøgelser i ambulatoriet

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • alder >18 år
  • genetisk bekræftet diagnose af USH2A-RP
  • tilgængelighed af genetiske tests til at vurdere de patogene varianter

Ekskluderingskriterier:

  • manglende evne til at forstå og underskrive den skriftlige informerede samtykkeerklæring
  • enhver inflammatorisk, infektiøs eller degenerativ øjensygdom
  • medieopacitet, hvilket resulterer i uforenelig med god billedkvalitet
  • ukontrolleret systemisk, metabolisk, autoimmun neuroinflammatorisk og neurodegenerativ sygdom
  • oftalmologisk kirurgi inden for de foregående seks måneder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
USH2A-RP
Patienter ramt af genetisk bekræftet USH2A-RP.
Diagnostisk test: mikroRNA-analyse
Patienterne vil gennemgå rutinemæssig oftalmologisk undersøgelse, multimodal retinal billeddannelse og blodprøvetagning
Andre navne:
  • multimodal retinal billeddannelse
kontroller
Sunde kontrolemner
Diagnostisk test: mikroRNA-analyse
Patienterne vil gennemgå rutinemæssig oftalmologisk undersøgelse, multimodal retinal billeddannelse og blodprøvetagning
Andre navne:
  • multimodal retinal billeddannelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk relevans af mikroRNA'er i USH2A-RP
Tidsramme: 6 måneders periode efter sidste opfølgningsbesøg
For alle indrullerede patienter vil der ved baseline blive udtaget perifer blodprøve.
6 måneders periode efter sidste opfølgningsbesøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At teste sammenhængen mellem specifikke mikroRNAs profiler og de kvantitative multimodale retinal billeddannelsesfund
Tidsramme: 6 måneders periode efter sidste opfølgningsbesøg

Ved baseline og måned 12 opfølgningsbesøg vil alle indskrevne patienter med en genetisk bekræftet diagnose USH2A-RP gennemgå følgende procedurer:

  • komplet oftalmisk undersøgelse, herunder bedst korrigeret synsstyrkemåling ved hjælp af standard ETDRS-diagrammer, intraokulært tryk, spaltelampebiomikroskopi af det forreste og bageste segment;
  • multimodal retinal billeddannelse inklusive: Ultrawide field imaging enten med Optos-enheder; Blå-lys fundus autofluorescens (FAF); Infrarød billeddannelse (IR); Multicolor billedbehandling med Spectralis SD-OCT; Optisk kohærenstomografi (OCT) med Spectralis SD-OCT; Optisk kohærens tomografi angiografi (OCTA) af makula; synsfelt med standard 30.2 testmønster af Humphrey feltanalysator.
6 måneders periode efter sidste opfølgningsbesøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Ospedale San Raffaele

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. august 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. februar 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. juli 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. august 2024

Først opslået (Faktiske)

9. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PNRR-MR1-2023-12378435

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med USH2A Variant Retinitis Pigmentosa

Kliniske forsøg med mikroRNA-analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner