Un nouveau paradigme diagnostique pour la rétinite pigmentaire secondaire aux variantes pathogènes USH2A
6 août 2024 mis à jour par: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
Le but de l'étude est de réaliser une investigation d'imagerie rétinienne multimodale non invasive dans une cohorte de patients atteints de rétinite pigmentaire USH2A (USH2A-RP), afin de développer un nouveau paradigme diagnostique pour catégoriser les sous-groupes cliniquement pertinents.
Toutes les procédures seront effectuées selon la pratique clinique normale.
De plus, un nouveau profilage quantitatif des microARN sériques sera réalisé afin d'analyser l'importance clinique des biomarqueurs microARN dans le contexte clinique de la maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
60
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
- 60 patients atteints d'USH2A-RP génétiquement confirmé, hommes et femmes, âgés de plus de 18 ans
- 10 sujets témoins sains de même âge et sexe, recrutés parmi des patients sains subissant des examens ophtalmologiques généraux dans les services ambulatoires
La description
Critères d'intégration :
- âge >18 ans
- diagnostic génétiquement confirmé d'USH2A-RP
- disponibilité de tests génétiques pour évaluer les variantes pathogènes
Critères d'exclusion :
- incapacité à comprendre et à signer le formulaire de consentement éclairé écrit
- toute maladie oculaire inflammatoire, infectieuse ou dégénérative
- opacités des médias résultant d'un résultat incompatible avec une bonne qualité d'image
- maladie neuro-inflammatoire et neurodégénérative systémique, métabolique, auto-immune non contrôlée
- chirurgie ophtalmologique au cours des six mois précédents
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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USH2A-RP
Patients affectés par USH2A-RP génétiquement confirmé.
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Les patients subiront un examen ophtalmologique de routine, une imagerie rétinienne multimodale et un prélèvement sanguin
Autres noms:
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contrôles
Sujets témoins sains
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Les patients subiront un examen ophtalmologique de routine, une imagerie rétinienne multimodale et un prélèvement sanguin
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Pertinence clinique des microARN dans USH2A-RP
Délai: Période de 6 mois après la dernière visite de suivi
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Pour tous les patients inscrits, au départ, un prélèvement de sang périphérique sera effectué.
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Période de 6 mois après la dernière visite de suivi
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Tester l'association entre les profils de microARN spécifiques et les résultats quantitatifs de l'imagerie rétinienne multimodale
Délai: Période de 6 mois après la dernière visite de suivi
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Au départ et à la visite de suivi au 12e mois, tous les patients inscrits avec un diagnostic génétiquement confirmé d'USH2A-RP subiront les procédures suivantes :
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Période de 6 mois après la dernière visite de suivi
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 août 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 février 2025
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 février 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 juillet 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 août 2024
Première publication (Réel)
9 août 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
9 août 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 août 2024
Dernière vérification
1 août 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PNRR-MR1-2023-12378435
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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