Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Et nytt diagnostisk paradigme for retinitis Pigmentosa sekundært til USH2A patogene varianter

6. august 2024 oppdatert av: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
Målet med studien er å utføre en ikke-invasiv multimodal netthinneavbildningsundersøkelse i en kohort av pasienter som er rammet av USH2A retinitis pigmentosa (USH2A-RP), for å utvikle et nytt diagnostisk paradigme for å kategorisere klinisk relevante undergrupper. Alle prosedyrene vil bli utført i henhold til vanlig klinisk praksis. I tillegg vil en ny kvantitativ profilering av serum-mikroRNA-er bli utført for å analysere den kliniske betydningen av mikroRNA-biomarkører i den kliniske settingen av sykdommen.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

60

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

  • 60 pasienter påvirket av genetisk bekreftet USH2A-RP, både menn og kvinner, alder >18 år
  • 10 friske alders- og kjønnsmatchede kontrollpersoner rekruttert blant friske pasienter som gjennomgår generelle oftalmologiske undersøkelser i poliklinikkene

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • alder >18 år
  • genetisk bekreftet diagnose av USH2A-RP
  • tilgjengelighet av genetiske tester for å vurdere de patogene variantene

Ekskluderingskriterier:

  • manglende evne til å forstå og signere det skriftlige informerte samtykkeskjemaet
  • enhver inflammatorisk, smittsom eller degenerativ øyesykdom
  • medieopacitet som resulterer uforenlig med god bildekvalitet
  • ukontrollert systemisk, metabolsk, autoimmun nevroinflammatorisk og nevrodegenerativ sykdom
  • oftalmologisk kirurgi i løpet av de siste seks månedene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
USH2A-RP
Pasienter påvirket av genetisk bekreftet USH2A-RP.
Diagnostisk test: mikroRNA-analyse
Pasienter vil gjennomgå rutinemessig oftalmologisk undersøkelse, multimodal netthinneavbildning og blodprøvetaking
Andre navn:
  • multimodal netthinneavbildning
kontroller
Friske kontrollemner
Diagnostisk test: mikroRNA-analyse
Pasienter vil gjennomgå rutinemessig oftalmologisk undersøkelse, multimodal netthinneavbildning og blodprøvetaking
Andre navn:
  • multimodal netthinneavbildning

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk relevans av mikroRNA i USH2A-RP
Tidsramme: 6 måneder etter siste oppfølgingsbesøk
For alle påmeldte pasienter vil det ved baseline bli tatt perifere blodprøver.
6 måneder etter siste oppfølgingsbesøk

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å teste sammenhengen mellom spesifikke mikroRNA-profiler og de kvantitative multimodale netthinneavbildningsfunnene
Tidsramme: 6 måneder etter siste oppfølgingsbesøk

Ved baseline og måned 12 oppfølgingsbesøk vil alle innrullerte pasienter med en genetisk bekreftet diagnose av USH2A-RP gjennomgå følgende prosedyrer:

  • fullstendig oftalmisk undersøkelse, inkludert best korrigert synsstyrkemåling ved bruk av standard ETDRS-diagrammer, intraokulært trykk, spaltelampebiomikroskopi av det fremre og bakre segmentet;
  • multimodal retinal avbildning inkludert: Ultrawide field imaging enten med Optos-enheter; Blått-lys fundus autofluorescens (FAF); Infrarød bildebehandling (IR); Flerfarget bildebehandling med Spectralis SD-OCT; Optisk koherenstomografi (OCT) med Spectralis SD-OCT; Optisk koherenstomografi angiografi (OCTA) av makula; synsfelt med standard 30.2 testmønster av Humphrey feltanalysator.
6 måneder etter siste oppfølgingsbesøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Ospedale San Raffaele

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. august 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. februar 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. juli 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. august 2024

Først lagt ut (Faktiske)

9. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. august 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. august 2024

Sist bekreftet

1. august 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PNRR-MR1-2023-12378435

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere