Uusi diagnostinen paradigma retinitis pigmentosalle, joka on toissijainen USH2A:n patogeenisille muunnelmille
tiistai 6. elokuuta 2024 päivittänyt: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
Tutkimuksen tavoitteena on suorittaa noninvasiivinen verkkokalvon multimodaalinen kuvantamistutkimus USH2A retinitis pigmentosa (USH2A-RP) -potilaiden kohortissa, jotta voidaan kehittää uusi diagnostinen paradigma kliinisesti merkityksellisten alaryhmien luokittelua varten.
Kaikki toimenpiteet suoritetaan normaalin kliinisen käytännön mukaisesti.
Lisäksi suoritetaan uusi kvantitatiivinen seerumin mikroRNA:iden profilointi, jotta voidaan analysoida mikroRNA-biomarkkerien kliinistä merkitystä taudin kliinisessä ympäristössä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
60
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
- 60 potilasta, joilla on geneettisesti vahvistettu USH2A-RP, sekä miehiä että naisia, ikä > 18 vuotta
- 10 tervettä iän ja sukupuolen mukaan verrokkihenkilöä, jotka on rekrytoitu terveiden potilaiden joukosta, jotka joutuvat yleisiin oftalmologisiin tutkimuksiin poliklinikkaosastoilla
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- ikä > 18 vuotta
- geneettisesti vahvistettu USH2A-RP-diagnoosi
- geneettisten testien saatavuus patogeenisten varianttien arvioimiseksi
Poissulkemiskriteerit:
- kyvyttömyys ymmärtää ja allekirjoittaa kirjallista tietoon perustuvaa suostumuslomaketta
- mikä tahansa tulehduksellinen, tarttuva tai rappeuttava silmäsairaus
- median sameus, mikä ei ole yhteensopiva hyvän kuvanlaadun kanssa
- hallitsematon systeeminen, metabolinen, autoimmuuni-inflammatorinen ja hermostoa rappeuttava sairaus
- oftalmologinen leikkaus viimeisen kuuden kuukauden aikana
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
USH2A-RP
Potilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu USH2A-RP.
|
Potilaille tehdään rutiininomainen oftalmologinen tutkimus, verkkokalvon multimodaalinen kuvantaminen ja verinäytteitä
Muut nimet:
|
|
säätimet
Terveet kontrollikohteet
|
Potilaille tehdään rutiininomainen oftalmologinen tutkimus, verkkokalvon multimodaalinen kuvantaminen ja verinäytteitä
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MikroRNA:iden kliininen merkitys USH2A-RP:ssä
Aikaikkuna: 6 kuukautta viimeisen seurantakäynnin jälkeen
|
Kaikilta mukana olevilta potilailta otetaan lähtötilanteessa perifeerinen verinäyte.
|
6 kuukautta viimeisen seurantakäynnin jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Testaa tiettyjen mikroRNA-profiilien ja kvantitatiivisten verkkokalvon multimodaalisten kuvantamislöydösten välistä yhteyttä
Aikaikkuna: 6 kuukautta viimeisen seurantakäynnin jälkeen
|
Lähtötilanteessa ja kuukauden 12 seurantakäynnillä kaikille potilaille, joilla on geneettisesti vahvistettu USH2A-RP-diagnoosi, suoritetaan seuraavat toimenpiteet:
|
6 kuukautta viimeisen seurantakäynnin jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Torstai 1. elokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. helmikuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. helmikuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 14. heinäkuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. elokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 9. elokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 9. elokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. elokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PNRR-MR1-2023-12378435
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .