Ett nytt diagnostiskt paradigm för retinitis Pigmentosa sekundärt till USH2A patogena varianter
6 augusti 2024 uppdaterad av: Maria Lucia Cascavilla, IRCCS Ospedale San Raffaele
Syftet med studien är att utföra en icke-invasiv multimodal näthinneavbildningsundersökning i en kohort av patienter som drabbats av USH2A retinitis pigmentosa (USH2A-RP), för att utveckla ett nytt diagnostiskt paradigm för att kategorisera kliniskt relevanta undergrupper.
Alla procedurer kommer att utföras enligt normal klinisk praxis.
Dessutom kommer en ny kvantitativ profilering av serummikroRNA att genomföras för att analysera den kliniska betydelsen av mikroRNA-biomarkörer i sjukdomens kliniska miljö.
Studieöversikt
Status
Har inte rekryterat ännu
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
60
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
- 60 patienter drabbade av genetiskt bekräftad USH2A-RP, både män och kvinnor, ålder >18 år
- 10 friska ålders- och könsmatchade kontrollpersoner rekryterade bland friska patienter som genomgår allmänna oftalmologiska undersökningar på öppenvårdsavdelningarna
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- ålder >18 år
- genetiskt bekräftad diagnos av USH2A-RP
- tillgång till genetiska tester för att bedöma de patogena varianterna
Uteslutningskriterier:
- oförmåga att förstå och underteckna det skriftliga informerade samtyckesformuläret
- någon inflammatorisk, smittsam eller degenerativ ögonsjukdom
- mediaopacitet som resulterar oförenlig med god bildkvalitet
- okontrollerad systemisk, metabolisk, autoimmun neuroinflammatorisk och neurodegenerativ sjukdom
- oftalmologisk kirurgi under de senaste sex månaderna
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
USH2A-RP
Patienter som drabbats av genetiskt bekräftad USH2A-RP.
|
Patienterna kommer att genomgå rutinär oftalmologisk undersökning, multimodal retinal avbildning och blodprovstagning
Andra namn:
|
|
kontroller
Friska kontrollämnen
|
Patienterna kommer att genomgå rutinär oftalmologisk undersökning, multimodal retinal avbildning och blodprovstagning
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Klinisk relevans av mikroRNA i USH2A-RP
Tidsram: 6 månader efter det senaste uppföljningsbesöket
|
För alla inskrivna patienter, vid baslinjen, kommer perifert blodprov att tas.
|
6 månader efter det senaste uppföljningsbesöket
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
För att testa sambandet mellan specifika mikroRNA-profiler och de kvantitativa multimodala retinalavbildningsfynden
Tidsram: 6 månader efter det senaste uppföljningsbesöket
|
Vid baseline och månad 12 uppföljningsbesök kommer alla inskrivna patienter med en genetiskt bekräftad diagnos av USH2A-RP att genomgå följande procedurer:
|
6 månader efter det senaste uppföljningsbesöket
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
1 augusti 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
1 februari 2025
Avslutad studie (Beräknad)
1 februari 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
14 juli 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
6 augusti 2024
Första postat (Faktisk)
9 augusti 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
9 augusti 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
6 augusti 2024
Senast verifierad
1 augusti 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- PNRR-MR1-2023-12378435
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .