USH2A 致病变异继发性视网膜色素变性的新诊断范式
2024年8月6日 更新者：Maria Lucia Cascavilla、IRCCS Ospedale San Raffaele
该研究的目的是对一群受 USH2A 色素性视网膜炎 (USH2A-RP) 影响的患者进行非侵入性多模态视网膜成像研究，以开发一种新的诊断范式来对临床相关亚组进行分类。
所有程序将根据正常的临床实践进行。
此外，还将对血清 microRNA 进行新型定量分析，以分析 microRNA 生物标志物在疾病临床中的临床重要性。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
60
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
- 60 名经基因确认的 USH2A-RP 患者，男性和女性，年龄 >18 岁
- 在门诊进行普通眼科检查的健康患者中招募10名年龄和性别匹配的健康对照受试者
描述
纳入标准：
- 年龄>18岁
- USH2A-RP 的基因确诊
- 可以进行基因测试来评估致病变异
排除标准：
- 无法理解并签署书面知情同意书
- 任何炎症、传染性或退行性眼病
- 介质不透明导致与良好的成像质量不兼容
- 不受控制的全身性、代谢性、自身免疫性神经炎症和神经退行性疾病
- 过去六个月内接受过眼科手术
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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USH2A-RP
受基因确认的 USH2A-RP 影响的患者。
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患者将接受常规眼科检查、多模式视网膜成像和血液采样
其他名称：
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控制
健康对照受试者
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患者将接受常规眼科检查、多模式视网膜成像和血液采样
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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USH2A-RP 中 microRNA 的临床相关性
大体时间：上次随访后 6 个月内
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对于所有入组的患者，将在基线时收集外周血样本。
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上次随访后 6 个月内
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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测试特定 microRNA 谱与定量多模态视网膜成像结果之间的关联
大体时间：上次随访后 6 个月内
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在基线和第 12 个月的随访时，所有基因确诊为 USH2A-RP 的入组患者将接受以下程序：
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上次随访后 6 个月内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年8月1日
初级完成 (估计的)
2025年2月1日
研究完成 (估计的)
2027年2月1日
研究注册日期
首次提交
2024年7月14日
首先提交符合 QC 标准的
2024年8月6日
首次发布 (实际的)
2024年8月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年8月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年8月6日
最后验证
2024年8月1日
更多信息
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